Поняття про експресивності і пенетрантности гена

Поняття про експресивності і пенетрантности гена. Значення єдності зовнішнього і внутрішнього середовища в розвитку організму

Пенетрантность - частота прояву гена. Визначається за відсотком особин в популяції з числа несучих ген, у яких він проявився. При повній пенетрантности домінантний або гомозиготних-рецесивний аллель проявляється у кожної особини, а при неповній пенетрантности - у частині особин.

Експресивність - ступінь фенотипического прояви гена як заходи сили його дії, що визначається за ступенем розвитку ознаки. На експресивність можуть впливати гени - модифікатори і фактори середовища. У мутантів з неповною пенентрантностью часто змінюється і експресивність. Пенетрантность - явище якісне, експресивність кількісне.

У медицині пенетрантность - це частка людей з даними генотипом, що мають хоча б один симптом захворювання (іншими словами, пенетрантность визначає ймовірність захворювання, але не його тяжкість). Деякі вважають, що пенетрантность змінюється з віком, наприклад при хворобі Гентінгтона. проте зазвичай відмінності у віці початку захворювання приписують мінливою експресивності. Іноді пенетрантность залежить від чинників навколишнього середовища, наприклад при недостатності Г-6-ФД.

Пенетрантность може мати важливе значення при медико-генетичному консультуванні в разі аутосомно-домінантних захворювань. Здорова людина, у якого один з батьків страждає подібним захворюванням, з точки зору класичного спадкування не може бути носієм мутантного гена. Однак якщо враховувати можливість неповної пенетрантности, то картина зовсім інша: зовні здорова людина може мати непроявляющійся мутантний ген, передати його дітям.

Методи генної діагностики дозволяють визначити, чи є у людини ген, і відрізнити нормальний ген від непроявляющегося мутантного гена.

На практиці визначення пенетрантности часто залежить від якості методів дослідження, наприклад, за допомогою МРТ можна виявити симптоми хвороби, які раніше не виявляли.

З точки зору медицини ген вважають проявився навіть при безсимптомному захворюванні, якщо виявлено функціональні відхилення від норми. З точки зору біології ген вважають проявився, якщо він порушує функції організму.

Хоча зазвичай говорять про пенетрантності експресивності аутосомно-домінантних хвороб. ці ж принципи застосовні при хромосомних. аутосомно-рецесивних. Х-зчеплених і полігенних хворобах.

Розвиток зародка протікає при безперервній взаємодії спадкових і зовнішніх факторів. В процесі таких взаємин формується фенотип, фактично відображає результат реалізації спадкової програми в конкретних умовах середовища. Незважаючи на те, що внутрішньоутробний розвиток зародка у ссавців відбувається у відносно постійній середовищі в оптимальних умовах, вплив зовнішніх несприятливих чинників в цей період зовсім не виключено, особливо при їх зростаючому накопичення в навколишньому середовищі у зв'язку з технічним прогресом. В даний час чоловік в усі періоди свого життя піддається впливу хімічних, фізичних, біологічних і психологічних факторів.

Експериментальне вивчення розвитку тварин привело до уявлення про так званих критичних періодах у розвитку організмів. Під цим терміном розуміють періоди, коли зародок найбільш чутливий до шкідлива дія різноманітних факторів, які можуть порушити нормальний розвиток, тобто це періоди найменшої стійкості зародка до факторів зовнішнього середовища.