Вроджена пахіоніхія (синдром Ядассона-Левандовського)

«Диференціальна діагностика шкірних хвороб»
Керівництво для лікарів
під ред. Б. А. Беренбейна, А. А. Студніцін

Вроджена пахіоніхія (синоніми: синдром Ядассона-Левандовського, вроджений полікератоз Ядассона-Левандовського) - варіант ектомезодермальной дисплазії.

Спадкування гетерогенное, аутосомно-домінантне, аутосомно-рецесивне, зчеплене зі статтю. Частіше хворіють чоловіки.

Етіологія і патогенез захворювання неясні.

У сечі відзначається високий рівень гідроксипроліну.

Відразу після народження або в перші дні життя з'являється самий виражений і характерний симптом захворювання - ураження нігтьових пластин. Вони товщають до 1 см (пахіоніхія), стають щільними, виступають за типом онихогрифоза. Колір пластин варіює від жовтуватого до коричневого. Виражений піднігтьового гіперкератоз. Можливі явища паронихии.

Поразка нігтів може бути єдиним симптомом захворювання (рідко). Однак зазвичай незабаром виявляють інші симптоми: долонно-підошовну очаговую кератодермією, що характеризується ділянками посиленого зроговіння на місцях тиску, іноді з утворенням на них бульбашок (акантолізіс), або дифузну у вигляді могутніх рогових накладень з тріщинами, що переходять на тильну поверхню кистей і стоп, фолікулярний кератоз у вигляді червоних конусоподібних кератотіческіх папул, що нагадують вугри, на шкірі тулуба і кінцівок.

На колінах, гомілках, сідницях, в області кісточок можуть спостерігатися бородавчасті розростання, а на шкірі гомілок і стегон - дифузне (іхтіозіформной) лущення.

Характерний долонно-підошовний гіпергідроз (granulosis rubra nasi), а також специфічні зміни слизових оболонок мови, гортані, носа, які проявляються ділянками лейкоплакии, ураження рогівки очей (дискератоз, помутніння), що приводить до зниження зору.

Відзначено випадки злоякісного переродження в зонах лейкокератоз.

Крім основних перерахованих змін, можуть спостерігатися сальні кисті, гіпотрихоз з явищами алопеції волосистої частини голови і гіпертрихоз тулуба, дисхромия шкіри, а також порушення розвитку зубів (запізніле прорізування, гіпоплазія емалі, аномалії форми і ін.), Кісток (потовщення кінцевих фаланг, порушення оссификации), ендокринної (гипогенитализм, діенцефальний синдром і ін.) і нервової (відставання в психічному розвитку, дебільність) систем, а також дистрофічні зміни у вигляді готичного піднебіння, зміни форми черепа, spina bifida, ск ротального мови, ангіума, гиперекстенции суглобів і ін.

1. вроджена пахіоніхія, симетрична кератодермія, фолікулярний кератоз тулуба;
2. вроджена пахіоніхія, симетрична кератодермія, кератоз тулуба, лейкокератоз слизових оболонок;
3. вроджена пахіоніхія, кератодермія, фолікулярний кератоз тулуба, лейкокератоз слизових оболонок і рогівки;
4. поєднання зазначених кератоз і пахідермії з вродженими аномаліями мезодерми (остеопатії і ін.).

При гістологічному дослідженні виявляють гіперкератоз. особливо виражений в області фолікулів, гранулеза. акантоз. Можливі дискератоз. запальні явища в сосочковом шарі дерми з лімфо інфільтратом навколо судин, акантокератолізіс, як при хворобі Дарині.