Смуток в медицині і генетиці - студопедія

Смуток - вчення про ознаки, в першу чергу про ознаки хвороби, в медицині.

Смуток є розділом практичної медицини, що вивчає за допомогою методів лікарського дослідження симптоми захворювань, їх діагностичне значення, механізми виникнення, а також певне їх поєднання. Смуток ділиться на загальну і приватну. Загальна семіотика включає опис і класифікацію симптомів, методи їх виявлення і механізми виникнення з точки зору закономірностей розвитку патологічного процесу, наприклад, запалення, дистрофії, дегенерації і т.д. З позицій загальної семіотики симптоми поділяються на патологічні та компенсаторні, що відображають органічні (структурні) і функціональні зміни субстрату, патогномонічні і загальні по діагностичної значущості, ранні та пізні за часом появи, прогностично сприятливі, несприятливі, загрозливі і т.д. Приватна семіотика описує ознаки і симптоми окремих захворювань. Клінічний курс будь-якої медичної дисципліни починається з вивчення приватної семіотики.

Смуток спадкової патології вивчаєознаки (симптоми) спадкових хвороб, синдромів і патологічних станів, викликаних взаємодією генетичних факторів і факторів середовища.

Смуток спадкової патології відрізняється великою різноманітністю, діагностичної значимістю не тільки яскраво виражених патологічних симптомів, а й так званих малих аномалій розвитку і рис дізембріогенеза. При описі клінічної картини спадкового захворювання враховуються не тільки симптоми, що порушують структуру і функції окремих органів, систем і / або всього організму, але і «безсимптомні» прояви хвороби - мікропрізнакі і нормальні варіанти фенотипу. Крім того, важливе діагностичне значення мають певні поєднання симптомів, час, місце і послідовність їх виникнення, особливості прояву у родичів різного ступеня споріднення.

Правильність постановки діагнозу спадкового захворювання нерідко залежить не тільки від знання лікарем семіотики спадкових хвороб, а й від рівня його загальної лікарської підготовки, навичок огляду і фізикального обстеження пацієнта, умінь оцінювати результати клінічних та параклінічних досліджень, володіння спеціальної «генетичної» термінологією.

Що стосується окремих нозологічними одиницями спадкової патології застосовні як термін «синдром», так і термін «хвороба», причому в смисловому значенні ці терміни рівнозначні. Для деяких нозологічних форм вживаються обидва терміни (наприклад, синдром Дауна, хвороба Дауна), щодо інших - як правило, один з них (синдром Шерешевського-Тернера, хвороба Реклінгаузена).

Винятково важливим для лікаря є також знання особливостей прояву спадкових хвороб.