властивості гена

Властивості гена. Середовище як генетичне поняття

Ген як функціонально-генетична одиниця наділений рядом властивостей.

По-перше, він відрізняється специфічністю дії. Це означає, що конкретний ген обумовлює можливість присутності в фенотипі клітини (організму) конкретного ознаки. Відомо, однак, чимало прикладів плейотропії або плейотропних дії гена.

Воно полягає в тому, що один структурний ген контролює утворення в організмі декількох або навіть багатьох ознак (рис. 4.2). Досить імовірно, що Плейотропна дію генів пов'язано з участю продуктів їх експресії (поліпептиди) в цілому спектрі процесів життєдіяльності (рис. 4.3).

Спостерігається тенденція розширення області використання початково генетичного поняття плейотропії в біології. В основі названої тенденції лежать прийшли, мабуть, з хімії уявлення про те, що практично хімічний (в світі життя клітинно-біохімічний, метаболічний) процес, крім бажаного (для живих форм,

Мал. 4.2. Плейотропний ефект гена. Залежність формування декількох ознак від функцій продукту експресії гена. Порушення реакції А-В, катализируемой білком-ферментом, в результаті мутації гена веде до формування ознак D і Е

Мал. 4.3. Плейотропний ефект заміни однієї амінокислоти в β-Глобине гемоглобіну людини, що виявляється клінічно у вигляді серповидноклітинної анемії

біологічно доцільного) результату, нерідко дає побічні небажані ефекти, за якими закріпилася назва параме-таболіческіх. Прикладом несприятливого з біологічної точки зору параметаболіческого ефекту (альтернативний плейотропний ефект) може служити неминуче утворення активних форм кисню (з їх руйнівною дією на біополімери та клітинні структури) в зв'язку з біологічно безперечно доцільними процесами окисного фосфорилювання в мітохондріях. У па-раметаболіческіх процесах, що породжують в біологічних системах антагоністичні (різноспрямовані, біологічно доцільні і одночасно і неминуче біологічно шкідливі) альтернативні плейотропних ефекти, бачать, зокрема, провідне ланка старіння вищих багатоклітинних тварин.

Поряд з плейотропії, при якій одна генотипическая причина дає кілька фенотипічних ефектів, існує поняття генетичної гетерогенності, коли різні генотипические при-

чини призводять до одного фенотипическому ефекту. Так, захворювання «спадкова полінейропатія Дежерина-Сотта», фенотипически характеризується вродженою демиелинизацией периферичних нервів, виникає в разі мутацій в різних генах - PMP22 (хромосома 17), Po (хромосома 1), EGR2 (хромосома 10) і PRX (хромосома 19). Звичайно, всі названі гени мають відношення до освіти і структурному оформлення мієліну і оболонок периферичних нервів.

У практиці МГК важливе місце належить поняттям «геноко-ПІІ» і «фенокопии». Феномен генокопірованія проявляється в тому, що подібний фенотипический результат може бути зумовлений змінами в різних генах або різними мутаціями одного гена (явище генетичної гетерогенності, див. Тут же, вище). Феномен фенокопірованія полягає в тому, що стан ознаки, схоже на фенотипическими наслідками певних мутацій, обумовлено не змінами спадкових структур, а залежить від умов середовища (генотипической або 1-го порядку, 2-го і 3-го порядків, див. Тут же, нижче), в яких відбувається реалізація генотипу в фенотип.

По-друге, ген має корпускулярну природу і характеризується дискретністю дії, т. Е. Є в структурному і функціонально-генетичному відношенні окремість. В силу дискретності генів можливі, з одного боку, незалежне успадкування ознак, а з іншого - генні або точкові мутації, що зачіпають в своєму фенотипическом вираженні окремо взяті ознаки (але: см. Явище плейотропії - тут же, вище). Корпускулярна природа і властивість дискретності генів становлять основу механізму незалежного комбінування ознак батьків в фенотипі потомства, т. Е. Їх незалежне один від одного успадкування (див. Табл. 4.3).

Для характеристики ступеня вираженості ознаки або ймовірності його прояви в фенотипі організму при наявності в генотипі відповідного гена в генетиці використовують поняття експресивності і пенетрантности. Експресивність - це ступінь вираженості розглянутого ознаки у відсотках по відношенню до його максимальної виразності серед всіх особин з даними генотипом. Піні-трантность - це частка особин в процентах, у яких розглянутий ознака проявився хоча б незначною мірою по відношенню до всіх особинам з даними генотипом. Звичайно, показники пенетрантності експресивності генів залежать від роздільної здатності та точності застосовуваних методів реєстрації (детекції) ознак. Разом з тим на прояв гена в ознаку впливають фактори Геноти-пической середовища, внутрішнього середовища організму і зовнішньої або навколишнього організм середовища.

Сказане звертає увагу на те, що в генетиці не можна використовувати узагальнене поняття середовища. По-перше, мова може йти про ге-нотіпіческой середовищі (щодо гена - середовище 1-го порядку), т. Е. Про всю сукупність генів, представлених конкретними алелями (див. П. 4.3.1.2) в генотипі даної особини. Наведене визначення Геноти-пической середовища дає можливість зупинитися на відмінностях між такими генетичними поняттями, як «генотип» і «геном». У сучасній генетиці очевидна тенденція відносити перше поняття до генетичної конституції окремо взятого організму або індивідуума, тоді як друге - до генетичного «багажу» виду. По-друге, це може бути внутрішнє середовище організму даної особини (щодо гена - середовище 2-го порядку; якщо мова йде про розвиток плода, резонно виділяти середу 2а і 2б порядків, маючи на увазі внутрішнє середовище, що розвивається і материнського організмів відповідно). По-третє, це може бути навколишнє середовище життя даної особини (щодо гена - середовище 3-го порядку).