Що впливає на спадковість, в цікавому положенні
Що впливає на спадковість
Будь-які прояви життєдіяльності організму є результатом взаємодії спадкових і середовищних факторів. Хвороба також розвивається на основі тісної взаємодії зовнішніх ушкоджуючих і внутрішніх факторів. Якщо самі внутрішні чинники спадково змінені, то виникає патологічний процес. Фактори внутрішнього середовища в кінцевому рахунку - результат взаємодії генетичних і середовищних факторів в онтогенезі, тому що рівень гормонів в організмі, особливості обміну речовин, імунні реакції початково визначаються функціонуванням відповідних генів, іншими словами, генетичної конституцією.
Спадкові фактори, що визначають основу внутрішнього середовища організму в широкому сенсі слова, беруть безпосередню участь у формуванні патологічних процесів, або виступаючи в ролі етіологічного фактора, або беручи участь в патогенезі захворювання. Процеси одужання і результату хвороби при інших рівних умовах багато в чому визначаються генетичною конституцією організму. Більш того, генетичні фактори суттєво визначають навіть смертність у віці від 20 до 60 років. Про це можна судити на підставі ґрунтовного близнецового дослідження. Конкордантность близнюків по смертності у віці 20-60 років від усіх хвороб склала у монозиготних пар 30,1%, а у дизиготних - 17,4%. Навіть за смертністю від травм конкордантность у монозиготних близнюків вище (6,9%), ніж у дизиготних (3,9%).
З генетичної точки зору всі хвороби в залежності від відносної значимості спадкових і середовищних факторів у їх розвитку можна поділити на 3 групи: спадкові хвороби, хвороби зі спадковою схильністю, неспадкові хвороби.
Спадковими хворобами називають такі хвороби, етіологічним фактором яких є мутації. Прояв патологічного дії мутації як етіологічного фактора практично не залежить від середовища. Остання може тільки змінювати вираженість симптомів хвороби і тяжкість її перебігу. До захворювань цієї групи відносяться хромосомні і генні спадкові хвороби з повним проявом (хвороба Дауна, нейрофіброматоз, гемофілія, фенілкетонурія, муковісцидоз, ахондроплазия і т.д.). Хвороба може проявлятися не обов'язково в дитячому, а й в будь-якому віці відповідно до тимчасових закономірностями генної експресії (наприклад, середній вік початку хореї Гентингтона дорівнює 38-40 років).
Про хворобах зі спадковою схильністю говорять тоді, коли хвороба розвивається у осіб з певною генетичною характеристикою під впливом чинників навколишнього середовища. Ці хвороби називають також мультифакторіальними. Спадковість - етіологічний і патогенетичний фактор. Для пенетрантности мутантних генів необхідний відповідний фактор навколишнього середовища. До таких захворювань належать, наприклад, не¬которие форми подагри, діабету, фармако і екогенетіческіе хвороби. Подібні захворювання розвиваються після контактів з котрі виявляють хворобу зовнішнім фактором, специфічним для кожного мутантного гена. Етіологічними факторами можуть бути середовищні впливу, але частота виникнення і тяжкість перебігу хвороб істотно залежать від спадкової схильності (як в індивідуальному, так і в груповому варіанті). До таких хвороб відносяться атеросклероз, гіпертонічна хвороба, туберкульоз, екзема, псоріаз, виразкова хвороба та ін. Вони виникають під дією зовнішніх чинників (іноді не одного, а поєднання багатьох) набагато частіше у осіб зі спадковою схильністю.
У походження неспадкових хвороб визначальну роль відіграють середовища. Так само як більшість травм, інфекційних хвороб, опіки і т.д. Генетичні чинники можуть впливати тільки на перебіг патологічних процесів (одужання, відновлювальні процеси, компенсація порушених функцій).
Генетична програма індивіда може брати участь в розвитку патології прямо або опосередковано. Передаючись із покоління в покоління, вона забезпечує відтворення типологічних характеристик людини як біологічного виду і створює кожного разу (на основі генетичних явищ і закономірностей) унікальний за генотипом індивід, в тому числі по патологічним варіацій. При утворенні гамет і потім зигот можлива будь-яка перекомбінація алелей від батька і матері, що поповнюється новими мутаціями.
Факти, накопичені до цього часу медичної генетикою, показують різноманіття співвідносних ролі спадковості і середовища в розвитку будь-яких видів патології, крім двох крайніх ситуацій, тобто повної незалежності або від генетичних, або від факторів середовища. Внесок кожного з компонентів може бути різним при різних видах патології. Так, мутації етіологічно обумовлюють виникнення спадкових хвороб. Фактори середовища впливатимуть в цьому випадку тільки на клінічну картину. Відомо, що навіть при жорсткій генетичної детермінації патології умови зовнішнього середовища і весь генотип в цілому можуть істотно модифікувати характер і ступінь прояву ефектів патологічного гена.
Ряд факторів зовнішнього причин, безсумнівно, зумовлює захворювання при будь-якому генотипі (опіки, травми). Але і в цьому випадку характер відновлення, інтенсивність і різноманітність клінічних проявів, спектр можливих ускладнень і варіантів результатів можуть визначатися не тільки характером пошкодження, але і генетичної конституцією організму.