Що таке анірідія очі

Анірідія - генетичне захворювання, характерною ознакою якого є вроджене часткова або повна відсутність райдужної оболонки ока. Іноді анірідія може викликатися проникаючим пораненням ока. Воно супроводжується світлобоязню, ністагмом, сильним зниженням гостроти зору, з можливою дегенерацією рогівки, катаракту, глаукому та іншими проблемами очі. Крім того, анірідія може супроводжуватися патологіями інших органів і систем, таких як нервова система, сечостатева, ендокринна, травна тa ін. Частота поширення захворювання в середньому становить від 1: 50000 до 1: 100000 в різних регіонах.

причини анірідія

Етіологічним фактором розвитку вродженої анірідія є мутація гена PAX6, що локалізується на 11 хромосомі. Даний ген кодує фактори транскрипції, які на етапі ембріогенезу індукують розвиток очного яблука, а також регулюють процеси диференціації органів центральної нервової системи, носа, підшлункової залози. У разі патології експресії гена PAX6 порушується формування анатомічних структур очного яблука, яке відбувається на 12-14 тижні гестації. Причиною розвитку анірідія може виступати травматичне пошкодження очей, що супроводжується відривом райдужної оболонки біля кореня.

Патогенез даного захворювання безпосередньо залежить від ступеня функціональної активності алелей гена PAX6. Протягом диференціації райдужки знижується ступінь експресії білкових структур цитокератинів і факторів адгезії. У свою чергу, втрачається здатність клітин до міграції з нервового гребеня до місця формування строми райдужної оболонки.

При низького ступеня експресії гена не відбувається на належному рівні диференціація кришталика і пігментного епітелію сітківки, що є передумовою до комбінації вродженої катаракти і анірідія. При залученні в патологічний процес кута передньої камери ока і трабекулярного апарату розвивається вроджена глаукома. У більш зрілому віці глаукома виникає через утворення синехій. Також в ролі фактора, що грає роль в розвитку анірідія, виступає дефіцит лімбальних стовбурових клітин.

симптоми анірідія

Офтальмологічні симптоми при анірідія можуть включати:

підвищену фоточутливість очей;
неконтрольовані рухи очима (ністагм);
зниження гостроти зору;
косоокість;
зменшення прозорості рогової оболонки;
катаракта і глаукома;
безпричинне падіння зору (амбліопія);
пороки будови кришталика, сітківки, зорового нерва.
У деяких хворих розвивається специфічна міміка - зморшки на лобі, звуження очної щілини, що з'являється на тлі патологічної реакції очі на світ. Багато пацієнтів з анірідія завжди дивляться спідлоба.

Як правило, при захворюванні рогова оболонка ока не має судин, або їх кількість патологічно знижений. Велика частина судин немає пронизує рогівку, а присутній на її поверхні у вигляді наростів (паннуса).

У нормі кут передньої камери ока (місце, що знаходиться між райдужкою і рогівкою) відповідає за підтримання потрібного внутрішньоочного тиску і осушення рідини в оці. При анірідія відсутність райдужки і розростання змінених судин призводить до порушення відтоку слізної рідини, що спричиняє збільшення показників тиску і розвиток глаукоми.

Патологія може призводити також і до незворотних змін кришталика ока. Кришталик - двоопуклої лінзи, що знаходиться за радужкой, що відповідає за переломлення надходять на сітківку світлових променів і відправку перетворених сигналів в головний мозок за участю очних нервів.

При анірідія область сітківки, яка контролює чіткість зору - ямка - також слаборозвинена, тому до патології приєднується фовеальній гіпоплазія, що знижує якість зору. Аномалії зазнає і зоровий нерв, що ще більше погіршує ситуацію.

Діагностика анірідія.

Відсутність райдужки ока виявляється моментально і безпомилково в процесі огляду переднього відділу очного яблука. Анірідія повинна бути діагностована ще в пологовому будинку, і при виявленні ознак підвищеного внутрішньоочного тиску, що свідчить про вродженій глаукомі, дитини необхідно негайно перевести з пологового будинку в очній стаціонар для підтвердження діагнозу і вирішення питання про метод і термін операції. Для підтвердження вродженої форми захворювання використовують генетичні дослідження (FISH-тест).

В очному стаціонарі буде проведено обстеження стану очного дна, офтальмотонуса, дослідження клінічної рефракції, ультразвукова біометрія і гониоскопия. З метою профілактики ністагму не слід відкладати призначення світлозахисних зелених очок для корекції аметропії. Дітям раннього віку (вже до року) можуть призначатися м'які косметичні контактні лінзи (забарвлені по периферії і мають прозорий ділянку в центрі, 3-4 мм в діаметрі).

лікування анірідія

Терапія захворювання виключно симптоматична. Для ліквідації естетичного недоліку пацієнтові пропонується носіння спеціальних контактних лінз, що імітують присутність зіниці своїм забарвленням.

У дорослому віці може бути виконана операція по реконструкції очі - коллагенореконструкція. Установка штучної райдужки - вельми нелегкий операційний процес. Щоб її підшити, використовується транссклеральной хірургічний метод в зонах лімба, розміщених в діаметральні відстанях. Паралельно проводиться лікування супутніх захворювань очей, вживаються заходи з раннього виявлення ускладнень (глаукоми, катаракти).

профілактика анірідія

Профілактика анірідія полягає в запобіганні розвитку ускладнень та інших захворювань очей.