Муковісцидоз - симптоми хвороби, профілактика і лікування муковісцидозу, причини захворювання і його
Що таке Муковісцидоз -
Муковісцидоз відомий як спадкове захворювання, що характеризується системним ураженням екзокринних залоз, що обумовлює порушення органів дихання у поєднанні з захворюванням органів травлення. Назва захворювання не загальноприйнята: в США, Англії, Австралії, Канаді та ряді інших країн його називають кістозний фіброз підшлункової залози, що пов'язано з найбільш характерними морфологічними проявами саме в цьому органі.
В Європі і в нашій країні користуються терміном «муковісцидоз», утвореним S. Farber в 1944 р від слів mucus - слиз і viscus - пташиний клей (в'язке речовина, яку отримують з гостролиста).
Клінічна картина муковісцидозу вперше описана G. Fanconi і ін. В 1936 р S. Farber (1944) звернув увагу на значення підвищеної в'язкості слизу, що виділяється слизовими залозами різних органів, як на один з основних чинників в патогенезі хвороби. У 1953 р P. di Sant-Agnese встановив підвищення концентрації електролітів (Na і С1) в поті у хворих на муковісцидоз в 2-5 разів проти норми. Надалі було виявлено зміну електролітного складу секрету слинних і слізних залоз, що підтвердило уявлення про муковісцидоз як про системний поразку екзокрін- про них залоз.
Патогенез (що відбувається?) Під час муковісцидозу:
Для розуміння деяких сторін патогенезу ураження легень при муковісцидозі велике значення мають роботи В. Spock і співавт. (1967) (цит. За С. В. Рачинской і ін. 1974), які виділили з сироватки крові хворих на муковісцидоз фактор, здатний порушувати типові руху ворсинок епітелію трахеї.
Симптоми муковісцидозу:
Прийнято розрізняти чотири клінічні форми муковісцидозу, які, за даними С. В. Рачіпского і ін. (1974), зустрічаються з наступною частотою: меконіальний ілеус - 5-10%, кишкова форма - 5%, бропхолегочная форма - 15-20%, змішана легенево-кишкова - 65-75%.
Меконіальний ілеус характеризується появою в перші дні життя ознак високої кишкової непрохідності (блювота з домішкою жовчі, наростаючий ексікоз і токсикоз, здуття живота, неотхожденіе мекония). При розриві або перфорації кишкової стінки виникає меконіевой перитоніт.
Кишкова форма проявляється після переведення дитини на штучне вигодовування ознаками порушення ферментативної активності підшлункової залози. Розвиваються сте-аторея, дистрофія, Гіпоавітаміноз. Гнильні процеси в кишечнику призводять до здуття живота і появи рясного смердючого стільця. Часто спостерігаються болі в животі. У калі визначається нейтральний жир. В 9-22% випадків розвивається біліарний цироз печінки. Нерідко захворювання ускладнюється випаданням прямої кишки.
При броіхолегочной формі на перший план виступають ознаки ураження дихального апарату, які зазвичай виникають па 1-2-му році життя. Повторні бронхіти і пневмонії, частіше двосторонні, полісегментарна з розвитком ателектазів і пневмосклерозу мають затяжний перебіг. Кашель нав'язливий, болючий, нападоподібний (коклюшсподоб-ний). Мокрота слизисто-гнійна і гнійна, в'язка, відходить іноді важко. При тяжкому перебігу можливі легеневі кровотечі.
У легенях постійно вислуховуються дрібно- та среднепузир--чатие хрипи. Часто виявляється синдром бронхіальної обструкції, іноді обумовлений бронхоспазмом (астматичний варіант). При загостренні процесу спостерігається підвищення температури до 38 ° С, посилюються кашель і задишка.
Мабуть, прояви респіраторної алергії можливі тільки при зменшенні інфекції в бропхолегочной системі, що і визначає більш сприятливий перебіг. На броп-хограммах нерідко виявляються бронхоектази, що локалізуються як в нижніх, так і в верхніх частках обох легень.
Діагностика муковісцидозу:
При лікувально-діагностичної бронхоскопії в трахеї і бронхах визначаються запальні зміни різної інтенсивності: від обмеженого катарального до дифузного гнійного ендобронхіта. Характерні гнійні пробки в гирлах розширених слизових бронхіальних залоз. Мокрота в'язка, слизисто-гнійна, часто розташовується у вигляді циркулярних по лос на стінках трахей і великих бронхів. Електровідсмоктуванням вона аспирируется насилу. Характерна кровоточивість слизової оболонки.
Рентгенологічні зміни у дорослих неспецифічні. Характерні верхнедолевого поразку, особливо праворуч, пери-фокальна емфізема, локалізовані ателектази. Бронхографічні виявляються бронхоектази з ураженням дрібних і субсегментарних бронхів. Функція зовнішнього дихання 'порушена по рестриктивному і обструктивним типом. Є перфузійному-вентиляційні порушення при нормальній дифузійної здатності, розвиваються гіпоксемія ігіперкапнія.
Жінки, хворі на муковісцидоз, які вступають в шлюб. здатні мати дітей, хоча під час пологів можливий розвиток легеневої недостатності. Чоловіки бездітні. При вступі в шлюб гомозиготною хворий зі здоровим чоловіком все діти є носіями гена муковісцидозу. При шлюбі гомозиготною хворий з практично здоровим гетерозиготних носієм гена 50% дітей виявляються здоровими носіями гена. а 50% - хворими.
Профілактика муковісцидозу вкрай утруднена в зв'язку з відсутністю достовірних критеріїв діагнозу гетерозиготного-носійства патологічного гена.
Лікування муковісцидозу:
Існуючі лікувальні заходи, в основному симптоматичні, безсумнівно, приводять до поліпшення прогнозу хвороби, особливо при ранній діагностиці і лікуванні.
Дієтотерапія передбачає обмеження жирів з одночасним призначенням жиророзчинних вітамінів (A, D, Е) і збільшення споживання білка до 2-5 г на 1 кг маси. При ферментативної недостатності підшлункової залози необхідна замісна терапія панкреатином, панзинорм - форте, фесталом.
Найбільше значення мають лікувальні заходи, спрямовані на попередження та ліквідацію патологічного процесу в бронхолегеневій системі. Це досягається поліпшенням 'дренажної функції бронхів за допомогою аерозольних інгаляцій 2% розчином соди і 3% кухонної солі в поєднанні з муколитическими засобами (ацетилцистеїн, бисольвон, борошно-мист, хемотрипсин дезоксирибонуклеаза і ін.). Останні сприяють розрідженню в'язкого секрету. Найбільш ефективним Муколитики слід вважати 10% .ацетілцістеін для внутрішньом'язових ін'єкцій (20-30 мг / кг на добу), застосовуваний дітям грудного та дошкільного віку курсами по 10 14 днів. Перспективно використання препаратів а% nbsp; і функції міокарда.
Для змішаної легенево-кишкової форми, зустрічається найчастіше, характерне поєднання симптомів ураження респіраторного та шлунково-кишкового тракту. При аборті них і стертих формах розпізнавання хвороби можливо лише то на підставі лабораторних тестів, частіше ж захворювання помилково розцінюється як рецидивний бронхіт або хронічна пневмонія.
Діагноз муковісцидозу заснований на поєднанні ознак, запропонованих P. di Sant-Agnesse (1956): 1) підвищення концентрації електролітів поту; 2) наявність хронічного jSponxo-легеневого процесу; 3) виявлення подібних захворювань у братів і сестер (сімейний анамнез); 4) відсутність або зниження вмісту ферментів підшлункової залози в дуоденальному соку.
Прийнято вважати верхньою межею норми для концентрації електролітів поту 40 ммоль / л. При показниках Na і С1 40-60 ммоль / л необхідні динамічне спостереження і обстеження, особливо при наявності клінічних симптомів. Для виявлення гетерозиготного носійства запропоновані: тест Спока, бромідний потових тест, виявлення при фарбуванні толуіді-новим синім метахроматичні включень в клітинах культури фібробластів шкіри. Однак в даний час немає надійного тесту для виявлення гетерозиготних форм муковісці-доза, так як основний генетичний дефект захворювання ще не встановлено.
В останні десятиліття значно збільшилася кількість спостережень муковісцидозу у підлітків і дорослих, що пояснюється, по-перше, поліпшенням діагностики і медичної допомоги хворим дітям, яке значно збільшило • термін життя таких хворих, і, по-друге, інтересом, що виникли у терапевтів до цього захворюванню.
У підлітків і дорослих необхідно виключити муковіс-цідоз при: 1) розвитку хронічного дифузного запалення в бронхолегеневій системі (часто з дитячого віку); 2) приступообразном кашлі з в'язкою трудноотделяемой мокротою; 3) наявності таких об'єктивних ознак, як інфантильне статура, виражений дефіцит маси тіла, деформація важкою клітини і нігтьових фаланг пальців, округле набрякле обличчя, ураження придаткових пазух носа #; 4) поєднанні лораженія органів дихання з виразковою хворобою, хронічним гастритом, епізодами абдомінальних болей неясної етіології, симптомами недостатності функції підшлункової залози, юнацьким діабетом, що важко піддається лікуванню, кишкової непрохідності; 5) обтяженому сімейному анамнезі (особливо при наявності в даній сім'ї випадків муковісцидозу).
Муковісцидоз у дорослих протікає повільно, але з завзято прогресуючими респіраторними порушеннями. Типовий болісний спазматичний кашель з трудноотделяемой густий і в'язкої мокротою. Легеневі ураження протікають по типу хронічного обструктивного бронхіту, бронхоектазів, можливо кровохаркання. Відомо, що у дорослих, які страждають хронічними обструктивними емфіземою, рівень хлоридів у поті підвищений і клінічна картина нагадує стерту форму муковісцидозу.
Для діагнозу використовуються також дані про концентрацію Na і С1 в поті хворих, проте ряд дослідників D1
До яких лікарів слід звертатися якщо у Вас Муковісцидоз:
Вас щось турбує? Ви хочете дізнатися більш детальну інформацію про муковісцидозу, її причини, симптоми, методи лікування та профілактики, хід перебігу хвороби і дотримання дієти після неї? Або ж Вам необхідний огляд? Ви можете записатися на прийом до лікаря - клініка Eurolab завжди до Ваших послуг! Кращі лікарі оглянуть Вас, вивчать зовнішні ознаки і допоможуть визначити хворобу за симптомами, проконсультують Вас і нададуть необхідну допомогу і поставлять діагноз. Ви також можете викликати лікаря додому. Клініка Eurolab відкрита для Вас цілодобово.
Якщо Вами раніше були виконані будь-які дослідження, обов'язково візьміть їх результати на консультацію до лікаря. Якщо дослідження виконані не були, ми зробимо все необхідне в нашій клініці або в наших колег в інших клініках.
У вас. Необхідно дуже ретельно підходити до стану Вашого здоров'я в цілому. Люди приділяють недостатньо уваги симптомів захворювань і не усвідомлюють, що ці хвороби можуть бути життєво небезпечними. Є багато хвороб, які спочатку ніяк не проявляють себе в нашому організмі, але в підсумку виявляється, що, на жаль, їх вже лікувати занадто пізно. Кожне захворювання має свої певні ознаки, характерні зовнішні прояви - так звані симптоми хвороби. Визначення симптомів - перший крок у діагностиці захворювань в цілому. Для цього просто необхідно по кілька разів на рік проходити обстеження у лікаря. щоб не тільки запобігти страшну хворобу, але й підтримувати здоровий дух у тілі і організмі в цілому.
Якщо Ви хочете задати питання лікарю - скористайтеся розділом онлайн консультації. можливо Ви знайдете там відповіді на свої питання і прочитаєте поради по догляду за собою. Якщо Вас цікавлять відгуки про клініки та лікарів - спробуйте знайти потрібну Вам інформацію на форумі. Також зареєструйтеся на медичному порталі Eurolab. щоб бути постійно в курсі останніх новин і оновлень інформації на сайті, які будуть автоматично надсилатися Вам на пошту.