Лекція - генотип, фенотип, геном, генофонд

Генотип - сукупність генів даного організму, яка, на відміну від понять геному і генофонду, характеризує особина, а не вид (ще генотип від генома, оскільки в поняття «геном» не кодують послідовностей, що не входять в поняття «генотип»). Разом з факторами зовнішнього середовища визначає фенотип організму.

Зазвичай про генотип говорять в контексті певного гена, у поліплоїдних особин він позначає комбінацію алелей даного гена (див. Гомозигота, гетерозигота). Більшість генів проявляються у фенотипі організму, але фенотип і генотип різні за наступними показниками:

1. За джерела інформації (генотип визначається при вивченні ДНК особини, фенотип реєструється при спостереженні зовнішнього вигляду організму).

2. Генотип не завжди відповідає одному і тому ж фенотипу. Деякі гени проявляються у фенотипі тільки в певних умовах. З іншого боку, деякі фенотипи, наприклад, забарвлення шерсті тварин, є результатом взаємодії декількох генів за типом комплементарності.

Фенотип (від грецького слова phainotip - являю, виявляю) - сукупність характеристик, властивих індивіду на певній стадії розвитку. Фенотип формується на основі генотипу, опосередкованого поруч зовні середовищних факторів. У диплоїдних організмів у фенотипі проявляються домінантні гени.

Фенотип - сукупність зовнішніх і внутрішніх ознак організму, придбаних в результаті онтогенезу (індивідуального розвитку).

Незважаючи на удавану суворе визначення, концепція фенотипу має деякі невизначеності. По-перше, більшість молекул і структур кодованих генетичним матеріалом, не помітні в зовнішньому вигляді організму, хоча є частиною фенотипу. Наприклад, саме так воно є з групами крові людини. Тому розширене визначення фенотипу повинно включати характеристики, які можуть бути виявлені технічними, медичними або діагностичними процедурами. Подальше, більш радикальне розширення може включати придбане поведінка або навіть вплив організму на навколишнє середовище і інші організми. Наприклад, згідно Річард Докінз, греблю бобрів також як і їх різці можна вважати фенотипом генів бобра. [1]

Фенотип можна визначити як «винос» генетичної інформації назустріч факторів середовища. У першому наближенні можна говорити про двох характеристиках фенотипу: а) число напрямів виносу характеризує число факторів середовища, до яких чутливий фенотип, - мірність фенотипу; б) «дальність» виносу характеризує ступінь чутливості фенотипу до даного фактору середовища. У сукупності ці характеристики визначають багатство та розвиненість фенотипу. Чим многомернее фенотип і чим він більш чутливими, ніж далі фенотип від генотипу, тим вона багатша. Якщо порівняти вірус, бактерію, аскариду, жабу і людини, то багатство фенотипу в цьому ряду зростає.

Геном - сукупність спадкового матеріалу, укладеного в гаплоидном наборі хромосом клітин даного виду організмів.

Термін «геном» був запропонований Гансом Вінклер в 1920 р для опису сукупності генів, ув'язнених в гаплоидном наборі хромосом організмів одного біологічного виду. Початковий сенс цього терміна вказував на те, що поняття генома на відміну від генотипу є генетичною характеристикою виду в цілому, а не окремої особини. З розвитком молекулярної генетики значення даного терміна змінилося. Відомо, що ДНК, яка є носієм генетичної інформації у більшості організмів і, отже, становить основу генома, включає в себе не тільки гени в сучасному розумінні цього слова. Велика частина ДНК еукаріотичних клітин представлена ​​некодуючими ( «надмірними») послідовностями нуклеотидів, які не укладають в собі інформації про білки і РНК.

Генетична інформація в клітинах міститься не тільки в хромосомах ядра, але і у позахромосомних молекулах ДНК. У бактерій до таких ДНК відносяться плазміди і деякі помірні віруси, в клітинах еукаріот - це ДНК мітохондрій, хлоропластів та інших органоїдів клітин (Див. Квант). Обсяги генетичної інформації, що містяться в клітинах зародкової лінії (попередники статевих клітин і самі гамети) і соматичних клітинах, в ряді випадків істотно розрізняються. В онтогенезі соматичні клітини можуть втрачати частину генетичної інформації клітин зародкової лінії, ампліфікувати групи послідовностей і (або) значно перебудовувати вихідні гени.

Отже, під геномом організму розуміють сумарну ДНК гаплоїдного набору хромосом і кожного з позахромосомних генетичних елементів, що міститься в окремій клітці зародкової лінії багатоклітинного організму. У визначенні генома окремого біологічного виду необхідно враховувати, по-перше, генетичні відмінності, пов'язані зі статтю організму, оскільки чоловічі і жіночі статеві хромосоми розрізняються. По-друге, через величезного числа алельних варіантів генів і супутніх послідовностей, які присутні в генофонді популяцій, можна говорити лише про якийсь усередненому геномі, який сам по собі може мати істотні відмінності від геномів окремих особин. Розміри геномів організмів різних видів значно відрізняються один від одного, і при цьому часто не спостерігається кореляції між рівнем еволюційної складності біологічного виду і розміром його генома.

Генофонд - поняття з популяційної генетики, що описує сукупність всіх генних варіацій (алелей) певної популяції. Популяція має усіма своїми алелями для оптимального пристосування до навколишнього середовища. Можна також говорити про єдиний генофонд виду, так як між різними популяціями виду відбувається обмін генами.

Якщо у всій популяції існує лише один аллель певного гена, то популяція по відношенню до варіантів цього гена називається мономорфной. При наявності декількох різних варіантів гена в популяції вона вважається поліморфною.

Якщо у розглянутого виду є більш ніж один набір хромосом, то сукупна кількість різних алелей може перевищувати кількість організмів. Однак в більшості випадків кількість алелей все ж менше. При сильному інбридингу часто виникають мономорфні популяції лише з одним алелем багатьох генів.

Одним з показників обсягу генофонду є ефективна величина популяції, скорочено. У популяції людей з диплоїдним набором хромосом може бути максимально в два рази більше алелей одного гена, ніж індивідів, тобто <= 2 * (величины популяции). Исключены при этом половые хромосомы. Аллели всей популяци в идеальном случае распределены по закону Харди-Вайнберга.

Більший генофонд з безліччю різних варіантів окремих генів веде до кращого пристосування потомства до змінного навколишнього середовища. Різноманітність алелей дозволяє пристосуватися до змін значно швидше, якщо відповідні алелі вже є в наявності, ніж якщо вони повинні з'явитися внаслідок мутації. Проте, в незмінних навколишньому середовищу менше число алелей може бути більш вигідним, щоб при статевому розмноженні не виникало занадто багато несприятливих комбінацій.

Ще роботи з біології

Реферат з біології

Генотип як ціле. Ядерна спадковість. Закономірності успадкування неядерних генів. Цитоплазматична спадковість у про- і еукаріот.