Хорея Гентінгтона що це таке, симптоми, лікування

Частота розповсюдженості цього захворювання в Європі 1: 100000, вона вражає і жінок, і чоловіків з однаковою ймовірністю. Також є випадки захворювання дітей. Так що це таке хорея Гентингтона? Являє собою хорея Гентингтона генетичне порушення нервової системи, що характеризується змінами з боку психіки, деменцією, а також гіперкінезами (неконтрольованими рухами в різних групах м'язів). Дуже часто це захворювання називають хореей дегенеративної, хворобою Гентінгтона, хореей спадкової або генетично обумовленої.

Причини виникнення хореї

Хорея Гентингтона є генетично зумовленим захворюванням. Існує ген, який успадковується від батьків до дітей і викликає дегенерацію речовини в мозку. Відбувається зменшення числа нейронів. вага головного мозку знижується. У нервових клітинах виникає неправильний білок, як наслідок атрофічні зміни відділів головного мозку і порушення роботи центральної нервової системи. У групі ризику люди, які мають батьків з патологічним геном, ймовірність прояву захворювання 1: 1.

Чому ураження головного мозку призводить до синдрому деменції. Причини недоумства.

Як проявляється хвороба?

Патологія проявляється зазвичай після тридцяти, але може виникнути і раніше. Хорея прогресує поступово, але неухильно. Чим більше «поганих» генів в хромосомі, тим раніше з'явитися клініка хвороби. Основні симптоми хореї Гентингтона:

1. Порушення інтелекту: знижується концентрація уваги, змінюється хід і швидкість мислення, знижена критика до своєї поведінки, змінюється сприйняття своєї особистості.
2. Гіперкінези це мимовільні, хаотичні, неконтрольовані скорочення м'язів різних груп. Вони обумовлені тим, що гальмівний вплив кори головного мозку на рухові нерви слабшає. М'язовий тонус різко слабшає. У такої людини змінюється хода, вона нагадує таку у п'яної людини. В кінці захворювання людина вже не здатна сама пересуватися.
3. Емоційна лабільність. У пацієнта спостерігаються різкі перепади настрою. Він може бути надмірно агресивний, плаксивий.
4. Порушення мови також обумовлено гіперкінезами. Коли хворий говорить, то він кривляється, на обличчі видно мимовільна міміка. Є проблеми зі звукопроизношением, мова загальмована.
5. Деменція - це кінцева стадія порушення інтелекту. Людина погано або зовсім не орієнтується в часі, місцезнаходження та своєї особистості. Прогресують такі ознаки у пацієнта:

• нездатність до самообслуговування (прийом їжі, гігієнічні процедури, одягання);
• набувають виражений характер шкідливі звички (алкоголізм).
• у дітей часто виникають судоми;
• посилюється лібідо;
• виникають слухові і зорові галюцинації.

Ускладненням даного захворювання є хронічна серцева недостатність, запалення легенів. Вони розвиваються через 15-20 років від початку захворювання, як правило, дані ускладнення є причиною смерті. Пацієнт з вищевказаної хворобою має характерний зовнішній вигляд. Нижче наведені фото хореї Гентингтона, де наочно видно гіперкінези лицьової мускулатури і кистей.

Діагностика хореї Гентингтона

Як же розпізнати хорею Гентингтона? На початкових етапах хвороби симптоматика дуже бідна, вона нагадує прояви багатьох інших захворювань. Саме тому так складно визначити хорею на ранніх етапах. Якщо є інформація про спадкової навантаженість з боку родичів пацієнта, то проводять перелік нижчезазначених методів. Загальний огляд пацієнта і визначення психічного статусу. Цей метод дозволяє визначити вже явні ознаки хореї. До інших методів діагностики відносяться:

Чим лікувати?

Основа лікування хореї Гентингтона це усунення симптомів хвороби. Це пояснюється тим, що ефективних способів лікування просто не існує. Лікуванням займається невролог, саме він повинен розповісти пацієнту докладно, що таке хорея Гентингтона, яку терапію призначить.

Гіперкінези пригнічують нейролептики (Галоперидол). Вони частково блокують дофамінові системи в головному мозку. Дана група препаратів дає можливість пацієнту поліпшити координацію, тонус м'язів, як результат, підвищити якість життя. Галоперидол призначається в дозі 1,5 мг тричі на добу.

Седативні засоби усувають емоційну лабільність і прояви психозів. Серед групи цих препаратів велике поширення одержав Флуоксетин (селективний інгібітор зворотного захоплення серотоніну).

При наявності судом застосовують препарати вальпроєвої кислоти. Вальпроат натрію вживають в дозі 300 мг двічі на добу. На кінцевих стадіях хвороби як препарат, що знижує тонус м'язів, застосовують леводопу (противопаркинсоническое засіб).

Дізнайтеся як довго приймати Флуоксетин. Побічні дії і протипоказання до прийому препарату.

Які протисудомні препарати для дітей рекомендують лікарі. Класифікація протисудомних засобів.

Дізнайтеся зі статті, шкідливо МРТ головного мозку. Показання та протипоказання до проведення процедури.

Прогноз для людей, які страждають хореей Гентингтона