Характеристика хромосом людини

В ході розшифровки генома людини описані характеристики хромосом:

Хромосома 1 - Найбільша хромосома.на її частку припадає майже 10% генома людини. Число генів - близько 3000. Більше 160 генів пов'язані з різноманітними захворюваннями: хвороба Альцгеймера, хвороба Гоше, рак протоків молочної залози, кардіоміопатія, катаракта, ектодермальна дісплозія, гіпотіроідізма, гостра лімфобластний лейкемія, нейробластома, рак простати, атеросклероз.

Хромосома 2 - в ній міститься менше генів, ніж в першій хромосомі. Проте, число захворювань, пов'язаних з мутаціями в генах цієї хромосоми, досить велика: цистинурия, діабет, рак прямої кишки, фіброматозіс, гіпотіроідізма, ожиріння, хвороба Паркінсона, тромбофілія, дистрофія великогомілкової м'язи, аутосомно рецессивная глухота - 9, дистрофія м'язів кінцівок 2b.

Хромосома 3 - гени, що містяться в ній, пов'язані більше з чим 90 різними захворюваннями: кардіоміопатія, рак прямої кишки, коллоректальний рак, гемолітична анемія, гіпокальцемія, мієлоїдний лейкоз, В-клітинна лімфома, міотонічна дистонія, карцинома нирки, шизофренія.

Хромосома 4 - загальне число генів нижче середнього. З цієї хромосомою асоціюють захворювання: хвороба Паркінсона, фенілкетонурія, гіпохондроплозія, гострий імунний дефіцит, схильність до алкоголізму.

Хромосома 5 - з генами цієї хромосоми пов'язаний ряд важких захворювань: мегалопластіческая анемія, колоректальний рак, капілярна гемангіома, дистрофія рогівки, аутосомно домінантна глухота, гостра лейкемія, гостра дистрофія, астма і ін.

Хрмосома 6 - діабет, спіноцеребральная атрофія, гемолітична анемія, лейкемія, тромбофілія, хвороба Паркінсона, чутливість до туберкульозу.

Хромосома 7 - хронічний грануломотоз, рак прямої кишки, кістозний фіброз, млява шкіра, гемолітична анемія, карликовість, вроджена миотония, панкреатит, тріпсіногеновая недостатність, болзень коронарної артерії.

Хромосома 8 - число генів відносно невелика, мутації в них призводять, до таких захворювань, як: хондросаркома, епілепсія, гіпотіроідізма, сприйнятливість до атеросклерозу, синдром Вернера, сфероцітоз і ін.

Хромосома 9 - альбінізм, галактезімія, меланома, порфірія, стоматоцитоз, дистонія, карцинома базальних клітин.

Хромосома 10 - кардіоміопатія, ниркова гіперплозія, катаракта, лейкемія, гліобластоми ендокринна неоплозія, аденокарцинома простати, шізенцефалія.

Хромосома 11 - альбінізм, рак грудей, рак сечового міхура, рак простати, глухота, еритремія, гострий комбінований імунодефіцит, чоловіче безпліддя, множинна мієлома, таласемія, серповидно анемія, остеопороз, і ін. Загальне число захворювань досить велике.

Хромосома 12 - гени розподілені в ній нерівномірно. Захворювання: емфізема, енурез, затримка росту, кератодермією, ліпома, спадкова дистрофія, фенілкетонурія, синдром слинних залоз і ін.

Хромосома 13 -гени секвенувати недостатньо, щодо інших хромосом збіднена генами. Виявлено: рак сечового міхура, глухоти, недостатність факторів згортання крові, м'язова дистрофія, рак підшлункової залози, хвороба Вілсона і ін.

Хромосма 14 - Містяться гени, важливі для роботи імунної системи, з мутаціями в генах цієї хромосоми пов'язаний ряд важких захворювань: рання форма хвороби Альцгеймера, кардіоміопатія, сфероцітоз, фенілкетонурія, температурочувствітельной апоптоз і ін.

Хромосома 15 - секвенований неповністю. Виявлено великий спектр захворювань: альбінізм, синдром Барттера, синдром Блюма, гіпомеланоз, гінекомастія, лейкемія, м'язова дистрофія, епілепсія, шизофренія та ін.

Хромосома 16 - рак шлунка, еритроцитоз, мієлоїдна лейкемія, тірозіемія, поликистозная хвороба нирок, карцинома яєчника, тірозіемія, мукополісахарідоз, хвороба риб'ячих очей.

Хромосома 18 - загальне число генів. мутації яких пов'язані з патологіями, невелика: амілоїдоз, рак прямої кишки, рак підшлункової залози, лімфома, бульозний епідермоліз і ін.

Хромосома 19 - найбільш багата ГЦ-парами нуклеотидів, є послідовності, гомологічні послідовностям на 16 інших хромосомах людини. З цієї мутаціями в цій хромосомі пов'язують патології: рак прямої кишки, міотонічна дистрофія, атеросклероз коронарної артерії, гіпертрофічна кардіоміопатія, міотонічна дистрофія, лімфобластний лейкемія, цукровий ідіопатичний діабет і ін.

Хромосома 20 - за розміром становить всього близько 2% від генома людини. Гени цієї хромосоми несуть інформацію про ряд захворювань, починаючи від ожиріння і екземи і закінчуючи недоумством і катарактою. З мутаціями в генах 20 хромосоми пов'язані: хвороби серця, тяжкі порушення імунної системи, астма, скелетна дисплазія, діабет і багато інших

Хромосома 21 - найменша за розмірами та інформаційної ємності хромосома (в ній виявлено всього 200 генів). У ній є ділянка з 7млн пар нуклеотидів (це найбільше генома бактерії E.Coli) містить тільки один ген. При наявності трьох копій цієї хромосоми виникає хвороба Дауна. Мутації в цій хромосомі здатні викликати синдром Ушера, голопроезенцефалію і деякі форми злоякісних пухлин.

Хромосома Х - жіноча статева хромосома, наявність двох Х хромосом визначає жіноча стать, ХY- чоловіча стать. Генів в хромосомі Х трохи, з ними пов'язані такі захворювання: рак грудей, рак простати, кардіоміопатія, епілепсія, гемофілія В, іхтіоз, синдром Барта, мукополісахароідоз 2.

25 Хромосома (мітохондріальний геном) - міт-ДНК називають іноді хромосомою 25 або М хромосомою. Ця ДНК була секвенований ще в 1981 році. У клітці людини налічується від 100 до 1000 мітохондрій в кожній з яких міститься від 2 до 10 молекул кільцевої міт-ДНК.Характерізуется дуже компактним розташуванням генів, як і в геномі бактерій, в ній так само є деякі відмінності від ядерної ДНК. мітДНК відповідальна за синтез всього лише кількох, але дуже важливих білків. Помічено, що в ДНК мітохондрії більш вразливі, ніж геном ДНК. Виявлено зв'язок між мутаціями в мітДНК з виникненням раку (рак грудей, лімфома), а також з деякими важкими спадковими захворюваннями.

Одним з важливих підсумків вивчення генома людини є поява і швидкий розвиток молекулярної медицини, основу якої становить генетична унікальність кожної людини.