Генні мутації - студопедія

За характером дії генні мутації можуть бути домінант-ними або рецесивними. Найчастіше мутантний ген володіє рецесії-ним ефектом. Нормальний аллель пригнічує при цьому дію-віє зміненого гена. За характером впливу мутантних генів на контроль біосинтезу білків і ферментів виділяють п'ять типів мутацій: гіпоморфние, гіперморфние, антіморфние, неоморф Цінні та аморфні.

Якщо ген мутує в рецессивное стан, то для мутантного-го алеля найчастіше характерно зменшення кількості того ж самого біохімічного продукту, синтез якого визначається вихідним домінантним алелем даного гена. Такі мутації називають гіпоморфнимі. При гіперморфних генні мутації на відміну від гіпоморфних кількість біохімічного продукту, синтезованого під контролем даного гена, не зменшується, а збільшується. До антіморфним генних мутацій відносяться му-тації, при яких мутантний аллель викликає утворення продукту, гальмуючого синтез або дію продукту вихідного алелі цього гена. Неоморфние генні мутації характеризуються тим, що мутантний аллель визначає синтез в організмі БіоХім-мічного продукту, що відрізняється від продукту, специфічного для вихідного немутантний алелі і не взаємодіє з цим продуктом. Іноді в організмі в результаті даної мута-ції перестає вироблятися продукт, характерний для даного гена, т. Е. Ген повністю інактивується. Така мутація називаючи-ється аморфної.

Генні мутації можуть представляти дефекти реплікації, спирализации, репарації ДНК, Посттрансляційні порушення синтезу структурних білків і т. Д.

Молекулярний механізм і причини виникнення генних му-Тацій. Вивчення молекулярної природи генних мутацій поки-зало наявність в структурі ДНК наступних типів змін, відповідних ділянках окремих генів: 1) заміна (транзи-ції і трансверсії) одних нуклеотидів на інші; 2) вставка або додавання окремих нуклеотидів в ланцюжок ДНК; 3) делеція (втрата) окремих нуклеотидів; 4) делеции груп підстав; 5) інверсія - поворот на 180 е окремих підстав; 6) транспозі-ції - перенесення пар основ усередині гена на нове місце.

1) міссенс-мутації (транзіциі, трансверсії). Метушні-кают при заміні нуклеотиду всередині кодону. Це призводить до вставки на певному місці в ланцюзі поліпептиду інший аміно-кислоти. В результаті може змінитися фізіологічна роль білка, що створює фон для дії природного відбору;

2) нонсенс-мутації (транзіциі, трансверсії) - по-

явище всередині гена кінцевих кодонів за рахунок заміни окремих-них підстав в межах кодонів. В результаті процес транс-ляції обривається в місці появи термінального кодону;

3) мутації зсуву рамки читання. Виникають при появі всередині гена вставок підстав і делеций. Це призводить до зміни смислового прочитання інформації гена в процесах синтезу білка внаслідок нових комбінацій основа-ний в триплетах, так як триплети після випадання або вставки набувають нового, склад кодону через зсув на одне основа-ня. В результаті вся ланцюг поліпептиду після генної мутації в ДНК отримує інші амінокислоти. Мутації, що виникають у тварин, мають різну долю. Частина прямих мутацій може нівелюватися зворотними змінами генів. В результаті про-ратних мутацій повністю або частково відновлюється ак-тивність мутантного гена. Зворотні мутації виникають рідко.

Поширення мутації в породі або популяції тварин визначається характером її дії на біологічні або хо-дарські ознаки тварин. Мутації можуть бути поліз-ними, нейтральними і шкідливими. Так, у овець кара-Кульської породи основний забарвленням шерсті є чорна. Однак в результаті мутацій з'являються тварини з цілою гамою кольорів. Шкурки ягнят кольорового забарвлення на світовому ринку цінуються високо. Тому вчені і фахівці стремят-ся створити цілі стада з кольоровою забарвленням шерсті. У звірівників-стве за рахунок мутацій отримані різних забарвлень норки, песці та лисиці.

В основному мутації - явище шкідливе. Вони викликають урод-ства і різні аномалії у тварин (детально приклади таких мутацій наведені в наступних розділах).

Поняття про мутабільності генів. Гени-мутатори. Досліджень-ня, проведені на мусі-дрозофілі і інших об'єктах, укази-вають на відмінності за частотою мутацій в різних хромосомах. За даними Н. П. Дубініна, частота виникнення летальних му-Тацій в Х-хромосомах дрозофіли становить в середньому 0,15% за покоління; в Y-хромосомі - 0,5%. Мутація гена, обумовлений-вающая жовтий колір мухи, виникає з частотою 0,29 на 10 тис. Гамет, а мутації вирізки на крилах - 1,5. Таким чином, здатність до мутацій у окремих генів різна.

На дрозофілі, бактерії кишкової палички та інших організ-мах показано наявність генів, що прискорюють заховану частоту мутацій в інших генах. Ці гени отримали назву генів-му-таторов. Вперше існування гена-мутаторів широкого дію-вия виявив у мухи-дрозофіли Г. Г. Тиняков в 1939 р Пола-гают, що гени-мутатори впливають на певні етапи реплікації ДНК, наприклад на порушення нормального синтезу азотистих основ, зміна властивостей ДНК полімерази.

Причини і фактори спонтанного мутагенезу. У звичайних або природних умовах середовища виникнення мутацій носить як би випадковий характер. Дійсно, і у найдосвідченіших ма-шіністок іноді виявляють помилки при передруці текстів, які можуть бути розтиражовані в мільйонах ек-земпляров газет або книг. Подібно до цього не виключається «опе-чатка» при самокопірованія або реплікації ДНК в одній клітці, яка може стати надбанням цілого клону дочірніх клеток'йлі, якщо мутантна клітка статева, успадкована всіма клітинами нащадка.

Спонтанний мутаційний процес залежить як від внутрен-них, так і від зовнішніх (абіотичних і біотичних) факторів. Серед абіотичних чинників найбільше значення мають есте-жавного фон радіації, різні хімічні сполуки, по-полеглі в біосферу.

Помічено, що мутації частіше зустрічаються у рослин і живіт-них в районах з підвищеною природною і штучною (техногенної) радіоактивністю.

Частота виникнення спонтанних мутацій залежить від гено-типу, віку, фізіологічного стану організму і т. Д. У старих самок очікуються більш часті випадки нерасхожденія, хромосом при дозріванні яйцеклітин. При тривалому зберіганні гамет з більшою частотою можуть відбуватися зміни в ДНК. Це ймовірно при порушенні термінів запліднення тварин.