токсичний ефект
Один із симптомів: перш ніж настане глибока кома, часто розвиваються судоми, особливо в ранньому віці.
Однак при хорошому контролі метаболічних порушень симптоматичні напади з'являються рідко.
Наступними можна виділити порушення обміну амінокислот при невиліковної фенілкетонурії. Статистика говорить, що такі епілептичні напади розвиваються в діапазоні від 25% до 50% всіх обстежених пацієнтів.
Добре вивчений Синдром Веста з гіпсарітмія і інфантильними судомами є найбільш поширеним симптомом, який повністю виліковується при призначенні симптоматичної терапії.
Деякі судоми можуть супроводжуватися так званої хворобою «кленового сиропу» в неонатальному періоді; в цьому випадку на електроенцефалограмі виявляється «гребнеподобний» ритм, схожий на ритм в центральних областях головного мозку.
При призначенні адекватної дієти напади припиняються і епілепсія не розвивається. При деяких порушеннях обміну амінокислот напади можуть бути одними з головних симптомів.
Існує вид токсичних нападів, внаслідок порушення обміну органічних кислот, де різноманітні органічні ацидурія можуть бути осередком нападу або приводити до епізодів гострої декомпенсації. Серед них найбільш суттєвими є пропіонова ацидемія і метилмалонова ацидемія.
При дефіциті 2-метил-3-гидроксибутират-СоА-дегідрогенази, описаної як вроджене порушення кислоти, що відповідає за брахіоцефальних ожиріння і порушення обміну изолейцина, виражена епілепсія проявляється часто.
Ще один вид епілептичних нападів, зумовлених токсичними ефектами викликаний порушенням пиримидинового обміну і пуринового обміну. Такі напади характерні при дефіциті аденілсукціната, чиї «de novo» ефекти викликають синтез пуринів.
Однак слід зауважити, що епілепсія досить часто розвивається в неонатальному періоді та на першому році життя людини. У таких пацієнтів додатково виявляються різко виражені психомоторні порушення і аутизм.
Діагностика проводиться за допомогою модифікованого тесту Браттон - Маршалла, який застосовується для дослідження сечі. Потрібно констатувати, що немає результативного лікування даного захворювання, тому медичний прогноз дуже несприятливий. Статистика показує, що напади розвиваються у 50% з усіх обстежених пацієнтів з дефіцитом дигідропіримідини дегідрогенази.
І заключний вид епілептичних нападів, зумовлених токсичними ефектами, відзначений в медичній практиці, як некетотічекая гіперглікемія.
Слід зазначити, що при збільшенні коми починають розвиватися апное і часті фокальні міоклонічні судомніпосмикування. Протягом наступних кількох місяців (зазвичай це більше трьох) розвивається важка, важко піддається лікуванню епілепсія. яка в більшості випадків виявляє себе парціальними моторними припадками або інфантильними спазмами.
У ранньому віці електроенцефалограма показує нормальну фонову активність, але виникають ділянки епілептичних гострих хвиль (так звані спалахи гноблення), що змінюються високоамплітудними повільної активністю з гіпсарітмія протягом наступних трьох місяців.
Діагностика грунтується на високій концентрації гліцину в усіх рідинах тіла і лікворі (значення> 0,08). За допомогою магнітно-резонансного томографа показується нормальна картина або гіпоплазія мозолистого тіла або агенезія.
Гліцин є одним з найбільших інгібіторів нейротрансмітерів в спинному і головному мозку. Є припущення, що надлишок гліцину перенасичує коантагоніст-зв'язуючий ділянку NMDA-рецептора, сприяючи надлишкового порушення нейротрансмиссии і постсинаптичної токсичності.
Досліджуваний збудливий токсичний ефект надмірно активного NMDA-рецептора є очевидною причиною епілепсії, а також часткової тетраплегии і затримки розумового розвитку. Це підтверджують терапевтичні випробування NMDA-антагоністів з частковими проявами на електроенцефалограмі. Така важка форма епілепсії, як показує практика, лікується загальноприйнятими протиепілептичними засобами.
Слід пам'ятати, що в класифікації епілепсії також враховується віковий критерій. За допомогою нього виділяють типову, рано починається, з'являється в перші дні життя, і атипову, пізно починається, яка виявляється до 35-річного віку.