Спіноцеребральние атаксії - хвороби неврології
хвороба Фридрейха
Хвороба Фридрейха описана в 1861 р Фрідрейха у 3 сібсов молодого віку. Відноситься до спадкових страждань з аутосомно-рецесивним типом передачі, з неповною пенетрантностью і варіабельнийекспресивністю. Нерідко зустрічаються спорадичні випадки. В окремих сім'ях є хворі як з розгорнутою клінічною картиною, так і з абортивними симптомами ураження нервової системи або лише з більш-менш вираженими характерними кістковими аномаліями. Чоловіки і жінки страждають приблизно однаково часто.
Патологічна анатомія хвороби Фридрейха
Патологоанатомічно при хворобі Фридрейха відзначається стоншення спинного мозку, особливо задніх канатиків і задніх корінців, клітин стовпів Кларка, а також дорсальних і вентральних спіноцеребеллярние шляхів. Зменшено спинномозкові ганглії. Нерідко описують зміни в стовбурі, зокрема в довгастому мозку, а також в підкіркових вузлах. Майже постійно знаходять зміни в мозочку у вигляді зменшення клітин Пуркіньє, зубчастих ядер і стоншування верхніх ніжок. Відзначається дегенерація пірамідних шляхів, переважно в спинному мозку, знайдені зміни в корі великих півкуль.
Клініка хвороби Фридрейха
Патогенез хвороби Фридрейха
Патогенез спінальної атаксії Фридрейха не з'ясований, первинний біохімічний дефект невідомий. Robinson (1966) виявив зниження ферментів вуглеводного обміну (лактатдегідрогенази, альдолази, глюкозо-6-фосфат дегідрогенази, фосфоглюкозоізомерази, 6-фосфоглюконатдегідрогенази) в клітинах стовпів Кларка і клітинах Пуркіньє. У той же час активність гідролітичних ферментів (БУТИРИЛХОЛІНЕСТЕРАЗИ і лужної фосфатази) була збільшена.
Діагноз хвороби Фридрейха
Діагноз захворювання в типових випадках не становить великих труднощів. Диференціальний діагноз проводиться з мозочкова атаксія, а у дорослих також зі спинний сухоткой, гіперхромною анемією Аддісона - Бірмера і синдромом фуникулярного миелоза.
Лікування хвороби Фридрейха
Раціональної терапії немає. Показані загальнозміцнюючі засоби, препарати, що покращують мозковий метаболізм. Провідне місце повинна займати лікувальна фізкультура, при показаннях проводиться ортопедичне лікування (операції по корекції деформацій стопи, ортопедичне взуття).
Спадкова спастическая атаксія
Це захворювання є хіба що проміжним між спастической параплегией Штрюмпеля і спіноцеребеллярние атаксией. В описаних сім'ях [Sanger Brown, 1892; Bergstedt et al. 1962; Mahlondju, 1963; Ishino et al. 1971], як правило, з аутосомно-домінантним успадкуванням спостерігалися хворі, у яких в різному віці (від 11 до 45 років) виявлялося порушення ходи з похитування, потім виражена дизартрія мозжечкового типу, атаксія в руках. Одночасно з атаксією в неврологічному статусі виявлялися чіткі ознаки ураження пірамідного шляху: підвищення сухожильних рефлексів, м'язового тонусу, парези, аж до плегии. У деяких хворих виникали контрактури в нижніх кінцівках в результаті вираженою спастики. Зрідка мала місце дисфагія. У ряду членів сім'ї розвивалося прогресуюче зниження зору як результат атрофії зорових нервів. Спостерігалися хворі з млявою реакцією зіниць, порушенням рухів очних яблук.
Патоморфологічне дослідження виявляє зменшення в обсязі спинного мозку, мозкового стовбура і мозочка з переважним ураженням задніх стовпів і спіномозжечковий шляхів. Щодо помірними були зміни в зубчастих ядрах і нижніх оливах, а також в пирамидном шляху.
У разі поєднання ураження спіномозжечковий і пірамідних систем важкий диференціальний діагноз з розсіяним склерозом, що протікає без ремісій. Потрібно враховувати, що в більшості випадків спастическая атаксія розвивається у віці старше 30 років. Рідко або майже не страждають тазові функції. Як правило, не змінюється інтелект.
Спадкова мозочкова атаксія П'єра Марі
У 1893 р P. Marie виділив в самостійну форму атаксія переважно мозжечкового типу. На відміну від атаксії Фридрейха при цій формі був аутосомно-домінаітний тип спадкової передачі, починалося захворювання у віці 20-30 років. Патоморфологічні зміни стосувалися мозочка, який був зменшений в розмірах, відзначалися дегенеративні зміни в клітинах Пуркіньє кори і ядер мозочка. Зміни виявлялися і в стовбурі мозку, в нижніх оливах, а також, в спіномозжечковий шляхах.
Клініка спадкової мозжечковой атаксія П'єра Марі
Олівоцеребеллярная атрофія (тип Холмса)
Перший опис належить G. Holms (1907), який спостерігав сім'ю з 4 сибсов, у яких розвивалися наростаючі мозочкові расстройства.Олівоцеребеллярная дегенерація - спадкове прогресуюче захворювання з переважним ураженням кори мозочка, яке часто супроводжується ретроградним переродженням нижніх олив, а іноді і еферентних систем мозочка . Тип успадкування - аутосомно-домінантний, але описаний і аутосомно-рецесивний. Обидві статі страждають майже в рівній мірі. Початок захворювання в середньому віці (40-45 років), протягом відносно повільне.
За клінічними симптомами ця форма найближче нагадує класичну мозжечковую атаксія П'єра Марі.
Першим симптомом є зміна ходи, яка стає Атактична, похитується, «п'яною», а потім з'являється атаксія в руках, інтенційний тремор. У всіх випадках спостерігаються тремор голови, розлад мови, яка стає дизартричной, скандованою. В деяких випадках мова невиразна, розібрати її майже неможливо. Спостерігається ністагм. Порушень психіки, окорухових розладів не відзначається, так само, як змін зору, хоча на очному дні іноді відзначається збліднення скроневих половин дисків зорових нервів.
Функція тазових органів, чутливість повністю збережені, пірамідних знаків, скелетних аномалій немає.
При патоморфологічної дослідженні знаходять зменшення в розмірах мозочка, особливо грубі ураження хробака і кори верхньої половини півкуль. Майже повністю зникають клітини Пуркіньє, є склероз молекулярного шару. Виявляються значна дегенерація клітин нижніх олив, атрофія олівомозжечкових волокон. У зубчастих ядрах змін майже немає, стовбур мозку і спинний мозок збережені [Eddis, 1975].
Диференціальний діагноз на ранніх стадіях проводять з іншими формами мозочкових дегенерації. Приєднання екстрапірамідних розладів буде свідчити на користь олівопонтоцеребеллярная атрофії. У спорадичних випадках слід диференціювати з мозочка формою розсіяного склерозу, проти якого говорить пізній початок захворювання, відсутність ремісій. Свідченням проти пухлини мозочка буде відсутність загальномозкових симптомів, як суб'єктивних, так і виявлених при додаткових дослідженнях.
Пізня кортикальная мозжечковая атрофія Марі - Фуа - Алажуаніна
Неврологи в Москві
Ціна: 1500 руб. +1350 руб.
Спеціалізації: Неврологія. Рефлексотерапія.
Шипілова Анна Смелаовна
Ціна прийому: 15001350 руб.
Записатися на прийом зі знижкою 150 руб.
Ціна: 1300 руб. 1200 руб.
Спеціалізації: Неврологія. Рефлексотерапія.