Синдром блакитних або синіх склер (Лобштейна-ван-дер-хеве)
Основні симптоми синдрому Лобштейна-Ван-дер-Хеве
Синдром Лобштейна-Ван-дер-Хеве проявляється такими основними ознаками:
- склера обох очей синьо-блакитного кольору;
- туговухість;
- підвищена ламкість кісток.
Зміна кольору склер є постійною ознакою цього синдрому і зустрічається у 100% пацієнтів. Причиною появи синьо-блакитного забарвлення є те, що пігмент судинної оболонки просвічує через стоншену, незвично прозору склеру. Мають місце такі зміни:
- витончення склери;
- метахроматическая забарвлення основної субстанції, яка вказує на збільшення кількості мукополісахаридів, що є свідченням незрілості фіброзної тканини;
- зменшення кількості еластичних і колагенових волокон;
- персистенция ембріональної склери.
Деякі вчені вважають, що поява синьо-блакитного кольору склери може бути обумовлено не стільки її витончення, скільки підвищенням прозорості. Це відбувається у зв'язку зі змінами колоїдно-хімічних характеристик тканини. Фахівці пропонують застосовувати для позначення цієї патології більш коректний термін - «прозора склера».
Зазвичай у новонароджених дітей склери мають злегка синій колір, який зникає до 6 місяців. При синдромі синіх склер синьо-блакитне забарвлення більш інтенсивна, ніж у здорових дітей. Вона не зникає до шестимісячного віку. Також можуть мати місце такі аномалії розвитку органів зору:
- передній ембріотоксон;
- глаукома;
- гіпоплазія райдужки;
- кортикальная або зонулярние катаракта;
- ювенільний хориоидального склероз;
- кератоконус;
- аномалії сприйняття кольору, аж до колірної сліпоти;
- помутніння рогівки. нагадує плямисту дегенерацію.
У 65% пацієнтів спостерігається друга ознака синдрому - ламкість кісток. Вона поєднується зі слабкістю суглобово-зв'язкового апарату. Залежно від того, коли з'являється цей симптом, розрізняють три типи захворювання:
- При першому типі спостерігається найбільш тяжкої поразки. Переломи кісток можуть виникнути як внутрішньоутробно, так і під час пологів або ж через деякий час після народження. У цих дітей прогноз неблагополучний: вони можуть загинути або внутрішньоутробно, або на перших роках життя.
- Переломи кісток при другому типі захворювання відбуваються в ранньому дитинстві. У цьому випадку прогноз для життя більш сприятливий. Проте, множинні переломи у пацієнтів виникають не тільки при невеликому зусиллі, а й спонтанно. Вони, як і вивихи, а також підвивихи, є причиною обезображивающих деформацій скелета.
- Особливістю третього типу синдрому є поява переломів у віці дитини 2-3 роки. Їх кількість і небезпека поступово зменшуються до пубертатного періоду. Кістки стають вкрай порізно. У них визначається недостатня кількість недолік вапняних з'єднань. Також має місце ембріональний характер кісткової тканини, її гіпоплазія.
Внаслідок отосклероза, звапніння і недорозвинення лабіринту розвивається третій симптом - прогресуюче зниження слуху. У 50% пацієнтів визначається туговухість. Ознаки синдрому можуть не обмежуватися аномаліями органу зору. У частини пацієнтів виявляються такі екстраокулярних аномалії мезодермальной тканини, як синдактилия, вовча паща або вроджені вади серця. Лікування синдром Лобштейна - Ван-дер-Хеве симптоматичне.
клініки Москви
Нижче наводимо ТОП-3 офтальмологічних клінік Москви, де проводять лікування захворювання очей.