Симптоми, діагностика та лікування синдрому Марфана (арахнодактіліі)
У таких людей є серцево-судинні вади, найчастіше проявляються у вигляді патологій клапанів серця і аорти. Свою назву захворювання отримало від прізвища французького педіатра Марфана, який перший описав пацієнтку 5 років з довгими тонкими ногами і пальцями рук.
Дане генетичне захворювання відбувається в результаті порушення функціонування сполучної тканини і пов'язано зі значним поліморфізмом симптомів. Це може бути аневризм аорти, міопія, гігантизм, деформація грудної клітки, ектопія кришталика, кіфосколіоз, ектазія твердої мозкової оболонки і інші відхилення.
Арахнодактилія не залежить від статі хворого. Серед дітей процентний показник становить 6,8%, причому більшу частину з них - це хлопчики. Поширеність хвороби становить 1:10 000 людей.
причини мутації
Синдром Марфана - аномалія з народження, яка успадковується по аутосомно-домінантним типом. Причиною тому є мутація гена FBN1. який відповідальний за синтез структурного білка міжклітинної матриксу - фибриллина. Саме він впливає на еластичність і скоротливі властивості сполучної тканини. Недолік фибриллина і його патологія сприяє порушенню формування волокнистої структури, втрати міцності сполучної тканини і неможливість переносити фізичне навантаження.
В 3/4 всіх випадків причини синдрому Марфана носить спадковий характер. а в інших - це первинна мутація. Якщо у батька віку більше 35 років в анамнезі були випадки даної аномалії, ймовірність того, що захворюванням буде страждати і дитина, є дуже високою.
Основні симптоми, які супроводжують синдром Марфана
Виділяють дві форми прояви синдрому арахнодактіліі. які залежать від ступеня і кількості уражених систем і органів:
- стерта, що має слабку вираженість в 1-2 системах;
- виражена при слабо виражених змінах в 3х системах, в одній системі або в 2-3 системах і більше.
Ступінь тяжкості підрозділяють на легку, середню і важку. За характерними особливостями протікання хвороби виділяють стабільний і прогресуючий синдром Марфана.
Ознаки захворювання поділяють в залежності від локалізації прояви-тканинної дисплазії. До основних симптомів хвороби відносять:
Зміни в опорно-руховому апараті
Велика частина ознак захворювання пов'язана з розладом кісткової системи. Зростання хворого зазвичай вище середнього. Характерні астенічний тип статури, вузький череп з пташиними рисами обличчя, занадто вузька і деформована грудна клітка, плоскостопість, арахнодактилія кісток, деформація хребта, гіпермобільність сухожиль і суглобів.
Список основних симптомів, якими супроводжується арахнодактилія, можна побачити на фото
Крім диспропорцій кінцівок і високого зросту відбуваються і інші збої у функціонуванні кісткової системи. Найчастіше це сколіоз, деформована воронкообразная грудна клітка, дуже гнучкі суглоби, неправильний прикус і високе небо, деформація пальців стопи. Може бути присутнім біль в м'язах, суглобах і кістках. Також іноді можуть виникати порушення мови, можливий остеоартрит в ранньому віці.
порушення зору
Захворювання може впливати і на зір. Дуже часто у хворих діагностується короткозорість і астигматизм, рідше - далекозорість. Також можливі наступні порушення: міопія, блакитні склери, анірідія, ектопія і підвивих кришталика, гіперметропія високого ступеня, колобома, афакия.
У 80% випадків спостерігається порушення положення кришталика, причому на одному або на обох очах. Проблеми із зором можуть виникнути після ослаблення сполучної тканини, викликане розшаруванням сітківки. Ще одна офтальмологічна проблема, пов'язана з арахнодактіліей - це глаукома, що виникла в досить ранньому віці.
Порушення роботи центральної нервової системи
Одним із серйозних наслідків синдрому Марфана є дуральна ектазія, яка характеризується розтягуванням і ослабленням твердої оболонки мозку (мембрани). Болі в спині, попереку, ногах, таза і живота, головний біль можуть не проявлятися або відразу зникають, як тільки людина лягає на плоску і рівну поверхню на спину. У зв'язку з цим призначають рентген попереку, магнітно-резонансну томографію.
До неврологічних проблем при арахнодактіліі відносять дегенеративне захворювання міжхребцевих кісток і дисків спини і розвиток патології вегетативної нервової системи.
Порушення в серцево-судинній системі
Відбуваються збій в роботі наступних систем і органів:
- серці та магістральних судинах;
- порушення внутрішньошлуночкової провідності;
- помірна гіпертрофія міокарда лівого шлуночка;
- аневризма аорти;
- аортальна недостатність;
- Пролапс мітрального клапана;
- гипоплазирована розширення легеневої артерії і кореня аорти, «висячий» серце;
- двостулковий або розширений корінь аорти;
- збій внутрішньосерцевої динаміки;
- мітральна недостатність (міксоматозна дегенерація стулок, збільшення їх площі і розширенні фіброзного кільця, збільшення пролабирования і розхитаність стулок).
Дізнатися докладніше в яких випадках призначається Комір Шанца для новонароджених і як правильно його використовувати можна тут.
Загальна клінічна картина
У загальних рисах ознаки захворювання виглядають таким чином: у хворих присутній слабкість м'язів, знижена активність при фізичному навантаженні. У пацієнта спостерігається мала вага тіла, гіпотонія м'язів, гіпоплазія мускулатури і жирової тканини, малий розмір легких, довгий кишечник, аневризми синусів Вальсальви.
Також у хворого може бути присутнім розлад гіпофіза: високий зріст, нецукровий діабет, акромегалоідние розлади, довгі кінцівки і ступні, розлад вегетативної системи, акромегалоідние порушення.
Використовувані сучасною медициною методи діагностики захворювання
Під час діагностики проводять фенотипічні тести по визначенню співвідношення кисті та зростання, довжини середнього пальця, індекс Варги, тест великого пальця на арахнодактилія і охоплення зап'ястя.
За допомогою ЕКГ і ВІДЛУННЯ КГ визначають порушення ритму серця, гіпертрофію міокарда, пролапс мітрального клапана, розрив хорд і збільшення лівого шлуночка.
За допомогою рентгенографії можна побачити розширені дуги кореня і аорти, великі розміри серця. Рентген тазостегнових суглобів покаже протрузию вертлюжної западини.
МРТ хребта дозволяє визначити ектазія твердої оболонки мозку, дилатацію та аневризми аорти покаже КТ і МРТ серця і судин.
За допомогою біомікроскопії і офтальмоскопії можна виявити ектопію кришталика. Ідентифікація генів покаже на мутації в гені FBN1.
Лікування арахнодактіліі у всіх її проявах
На сьогоднішній день ліки від синдрому Марфана як такого не існує. Але за останні роки тривалість життя пацієнтів з синдромом Марфана стала значно вище. Методи лікування визначаються в міру розвитку захворювання і особливо важливим є способи запобігання його виникнення. Тому основний курс лікування спрямований на профілактичні заходи з розвитку захворювання і подальших ускладнень серця і судин. Це стосується і маленьких дітей - всі дії повинні бути спрямовані на те, щоб уповільнити розвиток аневризма аорти.
В курс лікування захворювання входить консервативна і хірургічна методики корекції серцево-судинних порушень, уражень органів зору і скелета. Якщо аорта в діаметрі становить не більше 4 см, пацієнтові призначають антагоністи кальцію, інгібітори АПФ або β-адреноблокатори.
Хірургічне втручання необхідне проводити в разі, якщо в діаметрі аорта составл
У разі проблем із зором, хворим призначають його корекцію, підбираючи окуляри й контактні лінзи. В особливо важких випадках проводяткоррекцію зору шляхом лазерного або хірургічного втручання.
У дитячому віці в разі скелетних порушень, проводиться хірургічна стабілізація хребта, протезування тазостегнових суглобів і торакопластіку.
В курс лікування входить також прийом вітамінів, метаболічна і патогенетична терапія з нормалізацією колагену. Важливою складовою є робота фізіотерапевта, який в лікування синдрому Марфана включає вплив струмом (TENS-терапія), а також ультразвук та інші методи щодо поліпшення роботи скелета, надаючи вплив на ріст і довжину рук, тривалість життя.