Рідкісні хвороби у дітей хвороба метелики, кришталева хвороба, прогерія, синдром Менексен, гігантизм,

У кожної людини час від часу виникає необхідність відвідування лікаря. З найперших днів життя малюки стикаються з ГРЗ, грипом, на вітрянку, кашлюк та іншими «дитячими» болячками. Як правило, їх діагностика не викликає складнощів, а методи лікування перевірені роками. Часом любляча мама і сама стає непоганим діагностом і лікарем, прекрасно справляючись з дитячими недугами. Однак поряд з такими повсякденними захворюваннями в світі існують ще й вельми рідкісні хвороби, що зачіпають лише невелику частину населення.

Від появи на світло діточок з рідкісними хворобами не застрахована жодна сім'я, навіть за умови відмінного здоров'я і молодості подружжя. На сьогоднішній день налічується близько 7 тисяч рідкісних захворювань. Більшу частину з них (приблизно 80%) складають рідкісні генетичні хвороби, решта має інфекційну природу, є наслідком алергічних реакцій або формується під впливом негативних факторів зовнішнього середовища.

У числі рідкісних хвороб є по-справжньому екзотичні, що зустрічаються всього у кількох десятків людей в світі: синдром Монрада-Крона. синдром Гоше, хвороба Німана-Піка. прогерія і інші. Існують хвороби, які, навпаки, досить поширені. Наприклад, ймовірність народження дітей з синдромом Дауна становить 1: 800, а людей з діагнозом «слоняча хвороба» в світі налічується 120 мільйонів. ВУкаіни «рідкісної» вважається хвороба, яка трапляється не частіше, ніж у одного з 10 тисяч чоловік. До них відносяться: бульозний епідермоліз, недосконалий остеогенез, хвороба Фабрі, синдром Менкеса, гігантизм і карликовість та інші.

Основною проблемою рідкісних хвороб є складна, а часом і зовсім неможлива діагностика, відсутність грамотної інформаційної бази, медичних знань і, як наслідок, неможливість ефективного лікування. Нерідко такі пацієнти чекають постановки правильного діагнозу не один рік, а за цей час отримують неадекватне, а часто і зовсім шкідливе лікування, значно погіршує їх стан. На щастя, наука не стоїть на місці, за останні роки відбувається значне збільшення і якісне поліпшення життя пацієнтів з рідкісним діагнозом.

У половині випадків рідкісні дитячі хвороби є вродженими. Їх нескладно діагностувати вже в період новонародженості, наприклад, недосконалий остеогенез і бульозний епідермоліз, так звана хвороба метелики, у дітей проявляються з найперших днів життя. Діти з синдромом Дауна також з'являються на світ з яскраво вираженими симптомами. Однак деякі захворювання можуть проявляти себе тільки через кілька років, наприклад, симптоми прогерії, гігантизму і карликовості звертають на себе увагу після першого року.

бульозний епідермоліз

Бульозний епідермоліз (або хвороба метелики) - рідко зустрічається генетичне захворювання. Вроджені дефекти в будові шкірного покриву не дозволяють верствам шкіри утримуватися разом. Симптоми захворювання виявляються відразу після народження: в результаті самого мінімального впливу на тілі дитини з'являються численні рани і погано загоюються, мокнучі виразки. Природно життя дитини складається з безперервних страждань і болю.

Сам по собі бульозний епідермоліз не є причиною смерті, проте за відсутності належного догляду він може бути причиною розвитку сепсису і виникнення некротичних вогнищ. Лікування даного захворювання полягає в постійній обробці бульбашок і ран, а також у створенні дитині особливих умов, що забезпечують максимальний захист від будь-яких травм.

недосконалий остеогенез

Недосконалий остеогенез (або кришталева хвороба) - спадкове захворювання, характерною ознакою якого є висока ламкість кісток. При особливо важких формах захворювання кістки дитини ламаються і деформуються ще в утробі матері. Згодом перелом може статися під час купання, сповивання, годування і навіть просто під вагою дитячого покривала. При більш легких формах хвороби симптоми, як правило, з'являються, коли малюк починає вставати і робити спроби піти. Найчастіше батьків, які звертаються до медичних установ за допомогою, підозрюють у жорстокому поводженні з дитиною.

Найчастіше людям з діагнозом недосконалий остеогенез важко адаптуватися до звичайного життя, для пересування їм необхідні допоміжні засоби: милиці або інвалідна коляска. Ефективного лікування для цього захворювання не існує, проте за допомогою лікарських препаратів, фізіотерапії, хірургічного втручання вдається значно поліпшити якість життя таких пацієнтів.

Прогерія - вкрай рідкісний генетичний дефект, що характеризується раннім старінням організму. Зустрічаються дитяча та доросла форма цього захворювання. Розвиток хвороби супроводжується симптомами, зустрічаються у людей похилого віку: шкіра стає тонкою і зморшкуватою, спостерігається випадання волосся і зубів, підвищується ламкість кісток, розвивається катаракта, глаукома, атеросклероз. Процес старіння йде приблизно в 10 разів швидше, ніж у здорових людей. Хворі діти, як правило, не доживають до свого 16-річчя.

синдром Менкеса

Синдром Менкеса (або хвороба кучерявого волосся) - Х-зчеплене генетичне захворювання, при якому порушується всмоктування і транспортування міді в організмі. Синдром Менкеса успадковується тільки хлопчиками, перші симптоми проявляються рано: часті судоми, незвичайні вузлуваті ламке волосся, затримка розумового розвитку. Для лікування застосовуються препарати міді, однак на сьогоднішній день особливих результатів дана терапія не приносить. Діти з таким захворюванням рідко доживають до 5 років.

Гігантизм і карликовість

Гігантизм (або макросомія) - аномальна високорослої, що виникає в результаті посиленого вироблення гормону росту. Розвиток хвороби починається у віці 9-14 років, продовжуючись весь період фізіологічного росту. У підлітковому віці хлопчики і дівчатка, хворі на гігантизм, досягають 2-метрового зросту, у них непропорційна статура, подовжені кінцівки і маленька голова. Найчастіше люди з таким діагнозом безплідні. Грамотна терапія в більшості випадків дає позитивні результати.

Карликовість (або гіпофізарний нанізм) - хвороба, що характеризується затримкою росту і фізичного розвитку людини. Симптоми можуть проявлятися як у дитячому, так і підлітковому віці. Причинами розвитку даного захворювання є травми і пухлини гіпофіза і органів нервової системи, а також генетичні дефекти. В даний час проводиться лікування за допомогою гормону росту, результати якого залежать від часу початку терапії і наявності супутніх захворювань.

синдром Дауна

Синдром Дауна - вроджена аномалія, при якій спостерігаються порушення у фізичному та розумовому розвитку. Діти з синдромом Дауна мають характерні зовнішні ознаки: маленький зріст, широке плоске обличчя, невеликі вуха і ніс, розкосі очі, товсті губи. Захворювання зазвичай діагностується ще під час перинатального періоду. Більшість жінок вважають за краще перервати вагітність, хоча останнім часом ставлення суспільства до таких малюкам почало змінюватися в кращий бік. Всі діти з синдромом Дауна слухняні, ласкаві, навіть виростаючи, вони залишаються на рівні розвитку маленької дитини.

Дівчатка! Давайте робити репости.

Завдяки цьому до нас заглядають фахівці і дають відповіді на наші запитання!
А ще, ви можете задати своє питання нижче. Такі як ви або фахівці дадуть відповідь.
Спасибки ;-)
Всім здорових малюків!
Пс. Хлопчиків це теж стосується! Просто дівчаток тут більше ;-)

Сподобався матеріал? Підтримайте - зробіть репост! Ми намагаємося для вас ;-)