Показання для направлення на консультацію в МГК - студопедія

Методичні рекомендації до практичного заняття

Т Е М А ЗАНЯТТЯ: Медико-генетичне консультування

І пренатальна діагностика

Мета: Навчитися основам медико-генетичного консультування (МГК) і використанню методів пренатальної діагностики.

Для досягнення мети студенту необхідно:

Студент повинен знати:

1. Принципи організації і завдання МГК в нашій країні.
2. Показання для направлення хворих в МГК.
3. Принципи консультування і оцінки генетичного ризику.
4. Методи пренатальної діагностики, показання до їх використання і роздільну здатність.

Студент повинен вміти:

1. Виявити сім'ї, які потребують МГК.

2. Виявити сім'ї, які потребують пренатальної діагностики в залежності від характеру спадкової патології.

3. Оцінити результати проведеної пренатальної діагностики в МГК.

ЗАГАЛЬНИЙ ЧАС: 225 хвилин.

ОСНАЩЕННЯ: Заняття проводиться в Медико-генетичному центрі під час амбулаторного прийому пацієнтів. Здійснюється знкомство з докуметація, результтамі дослідження.

МІСЦЕ ПРОВЕДЕННЯ. Обласний Медико-генетичний центр.

В даний час основний метод попередження виникнення і поширення наследстенних хвороб полягає в медико-генетичному консультуванні.

Медико-генетичне консультування - це процес, в результаті якого хворі або їх родичі отримують відомості про наслідки даного захворювання, ймовірності його успадкування, про способи його попередження і лікування. В цьому плані медико-генетичне консультування можна розглядати як один з видів спеціалізованої медичної допомоги, яку повинні здійснювати досвідчені лікарі-фахівці.

Основні завдання медико-генетичного консультування

1. Встановлення точного діагнозу.

2. Визначення типу спадкового захворювання в даній сім'ї.

3. Складання прогнозу народження дитини зі спадковою хворобою.

4. Розрахунок величини ризику повторення захворювання в сім'ї.

5. Допомога сім'ї в прийнятті правильного рішення.

6. Пропаганда медико-генетичних знань серед лікарів і населення.

Медико-генетичне консультування буває 2-х типів:

1 - ретроспективне. коли ведеться консультування подружніх пар, які мають вже хворої дитини.

2 - проспективне. консультування подружніх пар до народження дитини або молодих людей до вступу в шлюб. Але питома вага таких консультацій ще невеликий.

Показання для направлення на консультацію в МГК

1. Наявність у жінки більше 2-х попередніх спонтанних абортів.

2. мертвонароджених при виключенні важкої гінекологічної та соматичної патології у жінки.

3. Народження дитини з вадами розвитку, розумовою відсталістю, судомами, сліпотою і глухотою.

4. Наявність у жінки рецидивуючих хронічних захворювань легенів.

5. Наявність будь-якого спадкового захворювання у родичів.

6. Несумісність подружжя по резус-фактору і АВО-крові, якщо в анамнезі є вказівка ​​на конфлікт з цим факторам.

7. Бездітний шлюб, якщо виключені захворювання статевої сфери у подружжя.

8. Первинна і вторинна аменорея.

9. Робота подружжя на шкідливому виробництві.

10. Відомості про прийняття подружжям перед зачаттям або жінкою до 16 тижнів вагітності великих доз лікарських або токсичних препаратів.

11. Відомості про проведення рентгенологічного обстеження малого таза перед або під час вагітності.

12. Вірусні інфекції, перенесені жінкою під час вагітності.

13. Непереносимість лікарських препаратів або харчових продуктів.

14. Особи, які перебувають в кровній спорідненості.

15. Особи, у яких в першому шлюбі народилася хвора дитина, і вони з'ясовують ступінь ризику народження хворої дитини в другому шлюбі.

16. Вік жінки старше 35 років, а чоловіки - 40 років.

17. Наявність у вагітної пристрасті до куріння, наркотиків.

18. Спортсменки вищих розрядів, актриси, балерини.

19. Важкі травми під час вагітності.

21. Запекла діарея у дитини при виключенні інфекційної природи захворювання.

22. Наявність у дитини важких уражень шкіри (нейродерміту, екземи та ін.), Що не піддаються терапії.

23. Наявність у дитини різкого відставання у фізичному і статевому розвитку.

1. Напрямок із зазначенням мети консультації (уточнення діагнозу, прогноз потомства).

2. Детальна виписка з амбулаторної картки хворого з даними обстеження.

3. При наявності в сім'ї мертвонароджених, або померлих хворих бажано виписка з протоколу патоанатоміческого розтину.

4. Дані обстеження подружжя та дітей на сифіліс, токсоплазмоз, групу крові, Rh-фактор.

5. При первинному невиношуванні, безплідді висновок гінеколога.