Мутація Лейдена і вагітність

Мутація Лейдена і вагітність
к.м.н. Абаєва Інна Сергіївна

Тромбофіліческіе стану в акушерстві є однією з важливих причин невиношування вагітності та фетоплацентарної недостатності. Тромбофілія - ​​це підвищена схильність організму людини до утворення тромбів. Може бути придбана і спадкова (вроджена). Прояв захворювання у носіїв генетичних тромбофіліческіх мутацій в великій мірі залежить від віку, статі, факторів навколишнього середовища та інших інших мутацій. Носії аллеля хвороби можуть не мати ніякої клінічної симптоматики захворювання до появи зовнішніх факторів. До останніх відносяться: вагітність, післяпологовий період, іммобілізація, хірургічне втручання, травма, пухлини, прийом гормональних препаратів з метою контрацепції або замісної терапії.

При мутації фактора V виникає довічний ризик тромбозів, який майже в 8 разів вище, ніж без мутації, а при гомозиготному носійстві - майже в 90 раз.В звичайному стані у носія лейденської мутації може і не бути тромбозів. Тромбози розвиваються при наявності додаткових факторів ризику: вагітності, прийому гормональних контрацептивів, підвищення рівня гомоцистеїну, мутацій MTHFR і гена протромбіну, антифосфоліпідних антитіл. Важливо відзначити, що гомоцистеїнемії сама по собі призводить до розвитку резистентності до APC, тому таке поєднання стає особливо небезпечним. Крім того, поєднання лейденської мутації з мутацією гена протромбіну G20210A зустрічається частіше, ніж цього можна було б очікувати при випадковому розподілі. Все це вказує на важливість досить повного обстеження пацієнта при підозрі на наявність тромбофіліческіе стану. Наявність лейденської мутації підвищує ймовірність розвитку цілого ряду ускладнень вагітності: невиношування вагітності на ранніх термінах (ризик підвищується в 3 рази), відставання розвитку плода, пізнього токсикозу (гестозу), фетоплацентарної недостатності. Найчастіше у жінок з лейденської мутацією виявляються тромбози в плаценті, що і є причиною підвищеного ризику розвитку всіх перерахованих вище ускладнень. Одним з найнебезпечніших ускладнень гормональних контрацептивів є тромбози і тромбоемболії. Виявилося, що багато жінок з такими ускладненнями є гетерозиготними носіями лейденської мутації. На тлі прийому гормональних контрацептивів ризик тромбозів підвищується в 6-9 разів. При наявності у пацієнтки лейденської мутації ризик розвитку тромбозів на тлі прийому контрацептивів підвищується в 30-50 разів. Тому необхідно обстежити на наявність лейденської мутації всіх жінок, які приймають гормональні контрацептиви або збираються їх приймати.

Тромбози є одним з грізних ускладнень післяопераційного періоду. Прихильники нової генетики (геноміки) пропонують обстежити на наявність лейденської мутації всіх пацієнтів, які готуються до великих операцій (міома матки, кесарів розтин, кісти яєчників і ін.).

Обстеження для виявлення причин тромбофілії необхідно у випадках, якщо були:

в сімейному анамнезі - тромбоемболії у віці до 40 років у родичів;

достовірні епізоди венозних і / або артеріальних тромбозів у віці до 40 років;

рецидивні тромбози у хворої і найближчих родичів;

тромбоемболічні ускладнення при вагітності і після пологів при використанні гормональної контрацепції;

повторні втрати вагітності, мертвонародження, затримка внутрішньоутробного розвитку плода, відшарування плаценти;

ранній початок прееклампсії, НЕLLР-синдром.

Профілактикою розвитку цих ускладнень є призначення аспірину, починаємо ще до настання вагітності, і препаратів НМГ. Таке лікування є безпечним для плода і дозволяє різко знизити шанси несприятливого результату вагітності.