Мієлопроліферативні захворювання прогноз, лікування, симптоми, діагностика, ознаки, причини

Діагностика мієлопроліферативних захворювань

Діагноз миелопролиферативного порушення підтверджується аномальною кількістю клітин крові або спленомегалією, яка виникає при фізикальному огляді. Якщо у пацієнта виявляється полицитемия з підвищеним гематокритом, лікар повинен провести діагностику між істинною полицитемией (мієлопроліферативному порушення) і вторинної полицитемией, обумовленої аномальним гемоглобіном, пухлинами, що продукують еритропоетин, або іншими порушеннями, наприклад вродженими вадами серця, що приводять до хронічної гіпоксії.

Диференціальний діагноз полицитемии

• первинна поліцитемія
  • справжня поліцитемія
• вторинна поліцитемія
  
  • Вроджені цианотические пороки серця
  • злоякісні новоутворення
    • Печінково-клітинний рак
    • Нирково-клітинний рак
  • Хвороби легенів з гіпооксігенаціей
  • високоаффіннимі гемоглобін
  • Низьке парціальний тиск кисню, перебування в високогірній місцевості
  • полікістоз нирок
• Псевдополіцітемія
• полицитемия напруги
• Скорочення внутрішньосудинного об'єму

Діагностичні критерії істинної поліцитемії

• Головні критерії
  
  • Збільшення маси еритроцитів
  • спленомегалія
  • Нормальне насичення киснем
• малі критерії
  
  • Тромбоцитоз> 400 000 / мкл Лейкоцитоз> 12 000 / мкл

У деяких пацієнтів ізольований тромбоцитоз може також бути ознакою розвитку ХМЛ, однак відсутність у них філадельфійської хромосоми в більшості випадків виключає дане захворювання. Есенціальний тромбоцитоз необхідно диференціювати від реактивного тромбоцитоза, який найбільш часто служить проявом негематологічних новоутворень, інфекцій і дефіциту заліза. Кількість мегакаріоцитів також часто буває більше норми, що пов'язане зі збільшенням розміру клітин і аномалією їх морфології.

Мієлоїдна метаплазія характеризується фіброзом кісткового мозку, можливо викликаним аномальним зростанням мегакариоцитов з вивільненням факторів росту фібробластів і екстрамедулярним гемопоезу, в першу чергу в селезінці, яка може збільшуватися до величезних розмірів. Дуже характерна анемія.

Симптоми і ознаки мієлопроліферативних захворювань

Клінічні особливості та терапія мієлопроліферативних захворювань дуже різняться і будуть розглядатися окремо.

Найважливіше прояв хвороби - підвищена в'язкість крові з виникаючими в результаті тромбозом і / або крововиливом внаслідок згущення крові, закупорки дрібних судин (сладжсіндром), а також аномальної функції тромбоцитів. Наявність високого гематокриту пояснює причину виникнення багатьох з ознак підвищеної в'язкості, як і деяких тромботичних епізодів. Гематокрит, отже, необхідно підтримувати на рівні нижче 45%, що легко досягається кровопусканням. При повторних венепункцію утворюється дефіцит заліза, внаслідок чого зменшується продукція червоних клітин. Однак навіть при надійному контролі гематокриту можуть розвиватися тромбози і крововиливи, що призводять до ускладнень. Частково це пов'язано з аномаліями тромбоцитів, виникнення яких здатне викликати спонтанні тромбози і / або крововиливу.

Лікування мієлопроліферативних захворювань

Лікування такими антинеопластичними препаратами, як хлорамбуцил, радіоактивний фосфор або гидроксимочевина, зменшує тромбоцити в крові, а також зменшує ризик розвитку тромбозу і крововиливи, нерідко виключаючи необхідність в кровопусканнях.

Есенціальна тромбоцитемія асоційована з великою кількістю тромбоцитів і може проявлятися тромбозом або крововиливом. Значна анемія у пацієнтів зазвичай не виникає, іноді має місце лейкоцитоз. Лікування, не проводиться, оскільки, симптоматика відсутня. В інших випадках розвиваються небезпечні для життя тромбоз і / або кровотеча. Оптимальний режим терапії есенціальної тромбоцітеміі не розроблений. У деяких хворих успішно застосовується аспірин, у інших - гидроксимочевина.

Іноді, незважаючи на лікування, тривають серйозні тромботичні епізоди. У проведеному рандомізованому дослідженні всіх хворих на есенціальну тромбоцитемія розділили на 2 групи, в одній з яких пацієнти отримували лікування гідроксімочевіни, а в іншій - тільки спостереження. При використанні гідроксімочевіни частота виникнення тромбозів значно зменшилася. Однак через небезпеку того, що довгострокове лікування гідроксімочевіни може бути лейкозогенних.

Мієлоїдна метаплазія. Мієлоїдна метаплазія - хвороба з гетерогенними проявами, зазвичай характеризується виразним фіброзом кісткового мозку і масивної спленомегалією, викликаної екстрамедулярним гемопоезу. Пацієнти часто відчувають значний дискомфорт через спленомегалії, а також гиперметаболической порушень. Внаслідок має місце нейтропенії можливий розвиток інфекції. Кількість тромбоцитів також збільшено або зменшено; при вираженому зниженні імовірна підвищена кровоточивість. Схема лікування мієлоїдної метаплазії поки ще погано розроблена.

Лікування полягає насамперед з підтримуючої трансфузійної терапії та прийому антибіотиків. Ефективно використання гідроксімочевіни і інших антинеопластичних агентів, але вони можуть спровокувати виникнення важкої панцитопенії. Спленектомія також здатна приводити до панцитопенії. Якщо після трансплантації фіброз кісткового мозку зникає, це доводить, що він був результатом дії ростових факторів, вироблених аномальними гемопоетичними клонами.

хронічний мієлолейкоз

У хворих на ХМЛ, як правило, відзначається хронічна фаза захворювання, коли мають місце лейкоцитоз, тромбоцитоз, анемія, спленомегалія і симптоми гіперметаболізма. У хронічній фазі продукуються зрілі нейтрофіли і функціонально повноцінні тромбоцити. В даному випадку ефективним є застосування гідроксімочевіни або α-інтерферону. Лікування гідроксімочевіни не усуває лейкозний клон, а лише контролює проліферацію. Лікування α-інтерфероном іноді пригнічує лейкозний клон так, що на стандартних цитогенетичних Метафаза не знаходять клітин з філадельфійської хромосоми.

На жаль, зазвичай при лікуванні гідроксімочевіни або α-інтерфероном неминучий прогрес в сторону «владної трансформації». Трансформацію бластів надзвичайно важко контролювати.

Єдиним потенційно ефективним методом терапії ХМЛ є алогенна ТКМ. Цей метод лікування найбільш результативним, коли використовується на початку захворювання, і менш - якщо використовується під час бластного кризу. Анемія, пов'язана з цим захворюванням, називається рефрактерній, оскільки вона не піддається ніякій стандартної терапії. Іноді відзначаються аномалії метаболізму заліза з появою кільцевих сидеробластов.