М’язова дистрофія прогресуюча, невролог Полтава
- є групою спадкових захворювань, причина - генний дефект, який веде до первинного ураження м'язів, мають неухильно прогресуючий перебіг.
В даний час відомі основи прогресуючих м'язових дистрофій, особливо типу Дюшенна, там ген розташований на короткому плечі Х-хромосоми (Х21). Мутація призводить до повної відсутності білка дистрофина (продукту цього гена). У здорових дистрофії знаходиться в великих кількостях в м'язах і в тканини мозку. Відсутність дистрофина порушує цілісність сарколемми м'язи, що веде до втрати внутрішньоклітинних компонентів, підвищеного входу кальцію і, як наслідок, до загибелі міофібрил. Дефіцит дистрофина в тканини головного мозку у хворих на прогресуючу м'язову дистрофію Дюшенна може бути причиною олігофренії. Кодує дистрофії ген є дефектним і при дистрофії Беккера.
У проявах із симптомів хвороби прогресують м'язова дистрофія треба відзначити слабкість і атрофію м'язів, частіше і раніше виявляються в ближніх до тіла відділах рук і ніг, зниження і пізніше зникнення глибоких рефлексів, збільшення в обсязі деяких м'язів - частіше литкових, дельтовидних, сідничних - при зниженні сили в них, контрактури, обмеження пасивних рухів в суглобах при вкороченні м'яза внаслідок склерозу. Характерні: симптом крилоподібні лопаток, осикою талії, вільних надплечий, качиної ходи, підйому «драбинкою», при відсутності чутливих і тазових порушень.
1. Діагностика прогресуючої м'язової дистрофії проводиться на підставі:
- сімейний анамнез, тип спадкування (вивчення родоводів);
- вік початку прояви хвороби;
- характер і темп прогресування;
- своєрідність топографії м'язових атрофії і послідовність їх поширення.
2. Найбільш часто зустрічаються форми:
1) прогессірующая м'язова атрофія псевдогіпертрофічна Дюшенна, найпоширеніша. Успадковується по рецесивним, зчепленням з підлогою типу. Хворіють тільки хлопчики. Хвороба починається у віці близько 3 років з м'язів тазового пояса - перевалюється ( «качина») хода, часті Ладен. Характерні псевдогіпертрофії м'язів, тугоподвижность в суглобах через ретракции сухожиль. Часто уражається серцевий м'яз. Хвороба швидко розвивається (ураження м'язів плечового пояса, тулуба, дихальних). Знерухомленість настає через 5 8 років від початку захворювання. Часто буває мозкова патологія, в формі розумової відсталості, ендокринно-обмінних порушень. Постійні і зміни кісткової системи: деформація стоп, хребта, грудної клітки, у 50% хворих атрофія диафизов довгих трубчастих кісток.
Легким варіантом хвороби Дюшенна є форма Беккера з тим же типом успадкування, порушенням синтезу дистрофина, ураженням тих же м'язів. Диференціальний діагноз між прогресуючими м'язовими дистрофії Дюшенна і Беккера важливий при судженні про перебіг захворювання, прогнозі. Хвороба Дюшенна починається у віці 3 років, Беккера - в 15-20, вік до моменту втрати здатності до ходьби при прогресуючої м'язової атрофії Дюшенна - 8-10 років, а при формі Беккера - близько 50 років. При обох формах хвороби спочатку уражаються м'язи тазового пояса, але перехід атрофічного процесу на плечовий пояс при прогресуючої м'язової атрофії Дюшенна виявляється через 3-6 років, при дистрофії Беккера - через 10-25 років. Ступінь псевдогіпертрофії однакова, контрактури пізні, але при формі Дюшенна виражені, а при переферической м'язової дистрофії Беккера м'які, ураження міокарда при формі Дюшенна зустрічається часто, при формі Беккера - рідко. Відставання в психічному розвитку, смерть до 15 років зустрічаються тільки при міодистрофії Дюшенна;
2) миодистрофия Ерба-Рота, конечностнопоясная. Успадковується по аутосомно-рецесивним типом, ген локалізований на 15-й хромосомі. Поширеність її 1,5-3,2 на 100 000 населення. Нерідкі спорадичні випадки. Починається у віці 6-20 років, частіше в 14-16, звідси ще одна її назва - «юнацька», хоча нерідко хвороба починається і після 20 років (пізні форми). Початок, як правило, зі слабкості в м'язах тазового пояса. Типовий середній темп прогресування - від початку захворювання до знерухомлених зазвичай проходить 10-15 років. В кінцевих стадний є ураження м'язів тазового, плечового пояса, м'язів тулуба. Біохімічні відхилення при цій формі виражені помірно, псевдогіпертрофії м'язів рідкісні.
3) миодистрофия Ландузі-Дежерина (ліцелопаточно-плече-вая). Успадковується по аутосомно-домінантним типом, ген находіт¬ся на 4-й хромосомі. Зустрічається відносно рідко (0,4-0,9 на 100 000 населення). Початок хвороби у віці близько 20 років. Характерний повільний темп прогресування, від початку заболева¬нія до виражених порушень пересування зазвичай проходить 20-30 років, іноді повна знерухомлених не настає. Більшість хворих зберігають можливість 'самостійного пересування і самообслуговування до глибокої старості. Спочатку уражаються м'язи обличчя (слабкість кругового м'яза очей, рота, мімічних м'язів). Характерні симптоми: «полірований лоб», «поперечна посмішка», «губи тапіра». В розгорнутій стадії хвороби внаслідок гіпотрофії м'язів плечового пояса, широкого м'яза спини відзначається виражений симптом «крилоподібних лопаток», своєрідна деформація грудної клітини з її різким уплощением і ротацією плечових суглобів досередини. При подальшій генералізації страждають м'язи тазового пояса або процес відразу поширюється на великогомілкової і Перонеальная м'язи. Цей варіант генералізації більш сприятливий для трудового прогнозу, так як корекція рухових розладів в дистальних відділах ніг ортопедичним взуттям допомагає довго зберігати можливість пересування.
3. Дані додаткових досліджень:
- ЕМГ, ЕНМГ. Виявляються характерні зміни біоелектричної активності при глобальній ЕМГ (зниження амп¬
літуди осциляції в спокої і при максимальному довільному скороченні і збільшення частки поліфазних потенціалів в пора¬
дені м'язових групах); на ЕНМГ - підвищення швидкості проведення імпульсу на ранній стадії ПМД (має значення при
діагностиці);
- ЕКГ, луна-КГ - основне значення при міодистрофії Дюшенна;
- результати біопсії м'язів;
- пряме дослідження гена дистрофина (визначення в ДНК клітин хоріона плода за допомогою ланцюгової полімеразної реакції);
- біохімічні дослідження. найбільше діагностичне
значення має виявлення значно збільшеною активності КФК в сироватці крові при ПМД Дюшенна і Беккера. Підвищується також активність ЛДГ, ACT, АЛТ;
- КТ, МРТ (церебральна атрофія при міодистрофії Дюшенна);
- КТ м'язів (структурна характеристика в залежності від форми ПМД); У
- консультативний висновок терапевта, ендокринолога, офтальмолога;
- медико-генетичне консультування.
антихолінестеразні препарати (оксазил, галантамін). Позитивно оцінюється лікування препаратом «енкад»
Протипоказані види і умови праці
1) Усі види інтенсивного фізичного праці, роботи з вимушеним положенням тіла, з тривалим напругою певної групи м'язів, все, що написано темпом (на конвеєрі, в бригаді), водійські професії ', 2) роботи, пов'язані з впливом токсичних речовин, вібрації, радіації і ін.
працездатні хворі
1. З доброякісним повільно прогресуючим перебігом
захворювання, легким, іноді помірним порушенням рухових функцій, в основному раціонально працевлаштовані в професіях інтелектуального, адміністративно-господарського типу.
2. Ті самі хворі, здатні працювати в полегшених умовах, які можуть бути надані за висновком КЕК
(Додаткові перерви в роботі, виняток нічних змін, відряджень, несприятливих санітарно-гігієнічних факторів і т. П.).