Лекція - полигенное спадкування

5.3. Фенотип як результат реалізації генотипу
в певних умовах середовища

Сукупність усіх зовнішніх і внутрішніх ознак (властивостей) організму називається фенотипом. Термін «фенотип» введений датським біологом В. Іогансеном в 1903 році.

Організм, з точки зору генетика, складається з генотипу і фенотипу (рис. 57). Генотип являє собою сукупність всіх генів даної особі.Фенотіп - це, по суті, весь організм, за винятком генотипу.

Фенотип є результатом індивідуального розвитку - онтогенезу. Він формується на основі тієї спадкової інформації, яка міститься в генотипі. Однак, в фенотипі не реалізуються всі генотипические можливості, тому він є лише окремим випадком реалізації генотипу в конкретних умовах середовища (рис. 57). Окремі гени обумовлюють лише можливість розвитку ознак, а ця можливість може реалізовуватися в одному, іншому, третьому варіантах або взагалі не реалізуватися, якщо необхідні для цього умови у зовнішньому середовищі
відсутні. Під зовнішньою (навколишнього) середовищем розуміють сукупність всіх негенетических (не пов'язаних з генотипом) факторів, що діють на організм, що розвивається. Фактори зовнішнього середовища визначають прояв генотипу. Навіть організми, що мають однакові генотипи, можуть відрізнятися один від одного в залежності від умов розвитку та існування (наприклад, однояйцеві близнюки). Таким чином, генотип визначає спектр можливих фенотипів. А який конкретно фенотип сформується при даному генотипі, залежить від умов, в яких відбувається розвиток організму.

Часто отмечаютсяізмененія фенотипу, подібні до проявом певних змін генотипу. Вони називаютсяфенокопіямі (термін введений в 1935 році Ф. Гольдшмідтом). З високою частотою фенокопии індукуються на критичних стадіях онтогенезу. Наприклад, у вагітних жінок, які приймали препарат талідомід (снодійне, яке не пройшло достатню перевірку і застосовувалося в Західній Європі), часто народжувалися діти з фокомелия (укороченими ластовідние руками), яку викликають також і мутантні аллели.

Формування фенотипу є мультифакторна процессом.К основних факторів, що впливає на становлення фенотипу організму, відносяться властивості генів, різні генні взаємодії і параметри (умови) зовнішнього середовища. Проілюструвати це можна на прикладі розвитку ознаки статі. Існує механізм генотипического визначення статі: у багатьох тварин і людини один підлогу має однакові (ХХ) статеві хромосоми, а інша стать - різні хромосоми (ХУ). Жіноча стать утворює гамети з однаковими статевими хромосомами (гомогаметний підлогу), а чоловіча стать є гетерогаметним. Роль головного генетичного фактора, що зрушує розвиток фенотипу в чоловічу сторону, грає
У хромосомою. Вибір напрямку розвитку відбувається на 6-10 тижнях ембріогенезу зародка людини. Якщо в зазначений термін зародок, що має У -хромосому, що не почав розвиватися в чоловічому напрямку, в подальшому він набуває жіночі вторинні статеві ознаки.

Про істотний вплив факторів зовнішнього середовища на перевизначення статі свідчать наступні досліди: малька акваріумний рибки фолінату (Oryzias latipes) протягом 8 місяців згодовували жіночий статевий гормон, в результаті чого все покоління виявилося самками, хоча половина з них мали генотип самця (ХУ). Такі самки мали яєчниками, злучалися з нормальними самцями і давали потомство.

5.4. Молекулярно-біологічні
уявлення про будову і функціонування генів.
Експресія генів і її регуляція

Прояв активності гена (реалізація функції) гена отримала назву експресії гена.Функціональная активність гена - частини молекули ДНК полягає в транскрипції, або синтезі на ньому як на матриці - молекули іРНК. Одиницею транскрипції є транскріп-
тон, або оперон (термін «оперон» введений Ф. Жакобом і Ж. Моно в 1961 році).

Оперон - це ділянка ДНК, транскрипція якого призводить до утворення молекули іРНК. Структура оперона вивчена детально поки тільки у прокаріотів. Оперон може складатися з одного, двох і більш тісно зчеплених структурних генів, що кодують білки (ферменти), а також регуляторних елементів (рис. 58). Ділянкою початку транскрипції є промотор, що складається з декількох десятків нуклеотидів ДНК, з яким специфічно зв'язується здійснює транскрипцію фермент РНК-полімераза.От промотора залежить, до якої з двох ланцюгів ДНК приєднається РНК-полімераза і почнеться транскрипція. Транскрипція відбувається тільки на одній ( «лідируючої») ланцюжку ДНК, і хімічна структура промотора визначає цей ланцюг.

До складу оперона входить також ген-оператор (рис. 58) довжиною в кілька десятків нуклеотидів, з яким зв'язується репрессор (специфічний білок), що обумовлює негативну регуляцію: в цьому випадку ДНК-полімераза не може переміщатися уздовж оперона і транскрипція структурних генів не відбувається. Якщо ж оператор не пов'язаний з репрессором, то РНК-полімераза, зміщуючись уздовж структурних генів (цистрон), транскрибирует їх (рис. 59).

Репрессор, контролюючий транскрипцію оперона, кодується геном-регулятором, який не обов'язково входить до складу оперона: він може перебувати за межами оперона цієї ж хромосоми або в інший хромосомі. Один репрессор може контролювати транскрипцію декількох оперонов. Молекула репрессора має ділянку впізнавання ефектора, який активує, або, навпаки, інактивує репрессор, зв'язуючись з ним (рис. 60). Оперон закінчується термінатором, що представляє собою один з трьох кодонів, що не кодують амінокислоти (УАА, УАГ, УГА). Синтезируемая відразу на декількох цистрона загальна ланцюжок РНК розпадається на фрагменти - іРНК, що відповідають кожному окремо взятому цистрона.

Включення оперона відбувається при проникненні в цитоплазму субстрату, для хімічного перетворення якого потрібен відповідний фермент. Субстрат, з'єднуючись з репрессором, позбавляє останній можливості блокувати ген-оператор. Тоді відбувається транскрипція структурного гена (рис. 59) і синтезується необхідний білок (фермент). Фермент викликає залучення субстрату в процеси клітинного метаболізму. В ході останнього кількість субстрату зменшується, що призводить до вивільнення репрессора, блокування оператора і припинення транскрипції.