Кістякова дисплазія у плода
Добрий день, шановна Олена Петрівна! Мені 26 років. Первинне бесплодіе.СПКЯ. Трубний фактор. Гін.анамнез обтяжений 3мя оперативними втручаннями. Зробила ЕКО. Вагітність настала з 1й ж спроби, з 2х ембріонів прижився один. Протікала ідеально-токсикоз дуже легкий, ніяких збережень і кровотеч, аналізи в ЖК відмінні. Перший скринінг - хороші показники, все відповідало нормі. Наступний скринінг в 19 тижнів 1 день і страшні новини - у плода за попереднім діагнозом кампомеліческая дисплазія зі 100% летальним результатом. У нас в сім'ях подібного ніколи не траплялося. Спосіб життя у нас теж здоровий - ніяких сигарет, алкоголю і тд. Шлюб НЕ близькоспоріднений, більш того, наші батьки взагалі з різних міст.
У підсумку, за загальному рішенню нас з чоловіком і ЖК, вагітність перервали за допомогою штучних пологів. Дитина, плацента і послід вийшли самостійно, потім вакуум-аспірація. Матка скоротилася вже на наступний день. Всю емоційну сторону я навіть описувати не буду. Все це відбулося тиждень тому. Пуповина плода була відправлена в ген.центр на ДНК-тест і панель скелетних дисплазій.
Сьогодні прийшов перший результат по каріотипуванням:
arr (1-22) x2, XY (1)
стать чоловіча
анеуплоїдій або кі хромосом - НЕ обн;
триплоїдія - НЕ обн;
повногеномне батьківська дисомія - НЕ обн;
мікроделецій і мікродуплікацій більше 800 kb - НЕ ОБН.
Висновок: патогенного хромосомного дисбалансу НЕ виявлено.
У мене до Вас буде кілька питань:
1. Яким Ви бачите прогноз для наступних вагітностей?
2. Чи варто тепер (як рекомендують лікарі) пити КОК? Я цього робити дуже не хочу, мені здається, що організм, який ледве "завели", знову перестане працювати ((
3. Чи є шанс самостійної маткової вагітності? (Права труба БУЛА непрохідна, ліва частково, спайковий процес в черевній порожнині). Чи могла ця вагітність посприяти поліпшенню в усіх цих процесах?
Дуже чекаю Ваших відповідей! Спасибі Вам величезне за таку велику роботу!
Читайте також
Олена Березовська Лікар
Це нормальний чоловічий каріотип. А опис детальне плода є? Адже кампоміеліческая дисплазія - це цілий синдром, і такий стан супроводжується безліччю інших відхилень. Які ще були відхилення у плода?
1. Це захворювання ГЕНЕТИЧНЕ, тому необхідно проводити генотипування плода. Ген SOX9 залучений в це захворювання. Це аутосомно-домінантне заболеваніе.Но якби цей ген був у когось з батьків, то він був би хворий. У більшості випадків мутація гена SOX9 виникає спонтанно при дозріванні статевих клітин або зачатті. Тому малоймовірно, що можливе повторення цих случаев.Намного рідше один з батьком може страждати цим захворюванням, а й не вираженою (слабкою) формі.
Відносно прогнозу для наступних вагітностей, відповідь буде залежати наскільки правильно був поставлений діагноз, особливо пренатальний, і збігся він з постнатальним діагнозом. Є кілька видів скелетних дисплазій, є кілька синдромів, в тому числі спадкових, які можуть проявлятися і ураженням кісток, найчастіше довгих.
2. З якою метою? Якщо ви можете оберігатися іншими методами, то вибір за вами. І вагітніти ви можете фактично через 3-6 місяців, якщо будете морально готові до цього.
3. ЕКО має більший рівень вроджених вад, про що повинні предупреждаться всі сімейні пари, що йдуть на ЕКЗ. Я не знаю, як довго ви пробували вагітніти самостійно, наскільки якісна сперма, наскільки правильно вам виставлені діагнози. Ви дуже молоді, тому спроби пробувати вагітніти самостійно протягом 1-2 років цілком себе виправдовують. Вагітність не впливає на маткові труби і СПКЯ.
Ось наше останнє експертне узі. Поки що опис тільки таке (
Що стосується вагітності - самі намагалися 2,5 року до ЕКЗ. Показники сперми у чоловіка в межах норми. А діагнози саме конкретно мої були виставлені в 3х різних незалежних один від одного клініках.
Що стосується цього діагнозу - ми просто в шоці, що таке сталося і не можемо зрозуміти, звідки зараз це вилізло. Панель дисплазій на конкретний ген буде готова тільки через 3 місяці.
Я ДУЖЕ І ДУЖЕ ВАМ ВДЯЧНА за такий детальний відповідь. Стало трохи легше!
Дуже хочу найближчим часом знову вагітніти, може спробувати самостійно.
Скажіть будь ласка, чи будуть у Вас рекомендації по вітамінним комплексам може ще до вагітності?
Олена Березовська Лікар
Давайте почекаємо на результати генотипування. Справа в тому, що скелетна дисплазія проявляється при більш 200 захворювань і синдромів плода. І всі вони мають різну природу виникнення і спадковості.