Як Стівен Хокінг дожив з бас до 70 років допомога людям з хворобою рухового нейрона і бічним

Знаменитий фізик-теоретик прославився теоріями про чорні діри і квантової гравітації, свої наукові ідеї йому вдалося донести до широкої громадськості, його популярність переступила далеко за наукові кола. Однак більшу частину часу, протягом якого за Хокінг спостерігає весь світ, великий вчений прикутий до інвалідного крісла. З 1985 року Хокінг спілкується за допомогою спеціальної комп'ютерної системи, якою він керує м'язом щоки. Допомога йому цілодобово надає ціла команда фахівців.

Але створюється враження, що захворювання, що відняв у Хокінга здатність рухатися, жодним чином не вплинуло на швидкість його думки. Протягом 30 років він обіймає посаду професора математики в університеті Кембріджа. В даний час він є також керівником дослідницького напрямку на кафедрі в центрі теоретичної космології (Center for Theoretical Cosmology). Але судячи з усього, форма захворювання професора настільки ж унікальна, як і його розум. Зазвичай діагноз БАС ставлять людям старше 50 років, статистика говорить про те, що протягом п'яти років після постановки діагнозу люди йдуть з життя. Стівену Хокінгу БАС діагностували в 21 рік, і лікарі не були впевнені в тому, що він зможе відсвяткувати свій 25-й день народження.

Чому Хокінг досі живий, в той час як багато інших людей вмирають невдовзі після постановки діагнозу? Журнал Scientific American поговорив з Лео МакКласкі (Leo McCluskey), професором неврології та медичним директором центру БАС в університеті Пенсільванії, і спробував дізнатися більше про захворювання і чому воно пощадив Хокінга і його блискучий розум.

- Що таке БАС? Скільки форм у цього захворювання?

- БАС відомий також як хвороба рухового нейрона, а в США її називають хвороба Лу Геріга в честь знаменитого бейсболіста. Це нейродегенеративне захворювання. Кожна м'яз організму підкоряється контролю рухового нейрона, який розташований в лобної долі головного мозку. Ці нейрони передають електричний сигнал і по синапси (синапс - місце контакту між двома нервовими клітинами, нейронами, або між нейроном і одержує сигнал кліткою-виконавцем) пов'язані з іншими руховими нейронами, розташованими в нижніх відділах головного і також спинного мозку. Нейрони в головному мозку, називаються верхні (центральні) рухові нейрони, а ті, що в спинному мозку, - нижні або периферичні. БАС викликає загибель або верхніх, або нижніх нейронів, або і тих, і інших відразу.

Досить давно відомо, що існує кілька варіантів БАС. Один з них називається прогресуюча м'язова атрофія - ПМА. При цьому захворюванні гинуть тільки периферичні рухові нейрони. Однак якщо проводити патоморфологічне дослідження органів померлих пацієнтів (аутопсію), то ми виявимо також пошкодження і центральних нейронів.

Існує ще первинний латеральний склероз - ПЛС. Клінічно він схожий на порушення ізольовано верхнього рухового нейрона. Однак при аутопсії ми і тут знайдемо поразка не тільки верхнього, а й нижнього мотонейрона.

Ще один класичний синдром називається прогресуючий бульбарний параліч, або прогресуючий над'ядерний параліч, який проявляється слабкістю м'язів черепа: м'язів мови, мімічних і м'язів, що відповідають за ковтання. Але досить часто це захворювання поширюється і на м'язи рук і ніг.

Це чотири класичних порушення рухового нейрона, які докладно описані і вивчені. І досить довгий час вважалося, що при цих захворюваннях поразка обмежується власне тільки мотонейронами. Зараз зрозуміло, що це не так. Доведено, що в 10% випадків гинуть нейрони і в інших відділах мозку: ділянки тієї ж лобової частки, які не містять рухових нейронів, або області скроневих часток. Тому у деяких хворих розвивається деменція, яка носить назву лобно-скроневої.

Одне з помилкових суджень щодо БАС - що хвороба вражає лише рухові нейрони, але це не так.

- Що показав світові унікальний випадок Стівена Хокінга?

- Перебіг захворювання у Хокінга, показало, наскільки по-різному може протікати БАС. В середньому тривалість життя після постановки діагнозу становить від двох до п'яти років, але половина людей з цим діагнозом живе довше, є ті, хто живе дуже довго.

Тривалість життя оцінюється за двома важливими критеріями. Перший - ступінь ураження нейронів діафрагми, а значить, слабкість дихальної мускулатури. Однією з найбільш частих причин смерті хворих з БАС є дихальна недостатність. І інший критерій - слабкість м'язів ковтання, що призводить до недостатнього харчування і зневоднення. Якщо у хворого не виявлено порушень в цих двох регіонах, теоретично він може жити досить довго, навіть не дивлячись на те, що в цілому стан погіршується. Те, що сталося зі Стівеном Хокінгом, воістину вражаюче. Він унікальний в своєму роді.

- Чи можливо, що Хокінг живий стільки років, тому що захворювання у нього почалося в ранньому віці і у нього так званий юнацький тип БАС?

- Юнацький (ювенільний) тип БАС діагностують в підлітковому віці, я недостатньо знаю про випадок Хокінга, щоб стверджувати напевно. Але, судячи з усього, у нього захворювання за формою схоже з ювенільний типом, який прогресує дуже, дуже, дуже повільно. У моїй клініці спостерігаються пацієнти, які захворіли підлітками, а зараз їм 40, 50, 60 років. Я ніколи не оглядав професора Хокінга і не тримав в руках його історію хвороби, тому мені досить складно сказати що-небудь конкретне. Його випадок є наочним прикладом того, як БАС абсолютно не торкнувся ті ділянки мозку, в яких немає мотонейронів.

- Наскільки часто зустрічаються такі «повільні» форми БАС?

- Я б сказав, чи кілька відсотків від усіх захворілих.

- Як ви думаєте, від чого більше залежить тривалість життя Стівена Хокінга: від того чудового догляду, який він отримує 24 години на добу, або від фізіологічних особливостей його конкретної форми захворювання?

- Мені здається, грають роль обидва чинники. Про Хокінг я знаю тільки з телепередач, тому не можу говорити про медичних втручань, які йому були проведені. Якщо він дихає самостійно і не користується апаратом штучної вентиляції легенів (ШВЛ), тоді мова тільки про фізіологію і тільки його форма нейродегенеративне захворювання визначає, як довго він буде жити. У разі порушення ковтання пацієнтам встановлюють гастростомічний трубку, яка вирішує проблему недостатнього харчування та зневоднення. Але все ж в основному мова йде саме про фізіологію самого захворювання.

- У Стівена Хокінга дуже активно працює головний мозок, і все те, що Ви сказали раніше, якраз підтверджує його інтелектуальну збереження, незважаючи на важкий стан тіла. Чи існують які-небудь свідчення того, що спосіб життя і психологічне здоров'я пацієнта позитивно впливають на прогноз захворювання? Або, навпаки, чи може захворювання протікати швидше і агресивніше?

- Я не впевнений, що ці показники впливають на тривалість життя.

- БАС досі є невиліковним. Що нового ми дізналися про це захворювання, що могло б допомогти знайти ліки або хоча б ефективний засіб, який гальмувало б хвороба?

- Що випадок Стівена Хокінга значить для інших хворих БАС?

- Це приголомшливий, абсолютно приголомшливий приклад того, наскільки різноманітно це захворювання. І, напевно, він дає надію іншим хворим, що вони також зможуть прожити довге життя. На жаль, поки відсоток таких хворих дуже невеликий.