Як проявляється хвороба Реклінгхаузена і як її лікувати

Інша назва захворювання - нейрофіброматоз I типу або спадковий нейрокутанний факоматозах. Хвороба Реклингхаузена характеризується розвитком множинних нейрофібром, неврином і іншими дефектами розвитку екто- і мезодерми. Як проявляється хвороба Реклингхаузена і як її лікувати - тема цієї статті.

Хвороба Реклингхаузена - етіологія і патогенез

Хвороба Реклингхаузена обумовлена ​​мутантним аутосомно-домінантним геном, локалізованим в хромосомі 17, що має 100% пенетрантність, завдяки чому захворювання проявляється у всіх дітей починаючи з періоду новонародженості до 5-річного віку.

Як проявляється хвороба Реклингхаузена і як її лікувати?

Зміни шкіри при хворобі Реклінгхаузена характеризуються множинними нейрофібромами, плямами кольору кави з молоком і типу веснянок. Спочатку зазвичай з'являються округлі, різко контуровані (кольору кави з молоком) плями діаметром від 0,5 до 10 см і більше, обумовлені скупченням меланоцитів. Пізніше, частіше в пахвових ямках, спостерігаються дрібні пігментні плями.

Нейрофіброми - доброякісні пухлини при хворобі Реклінгхаузена, розвиваються з леммоцитов периферичних нервів і є найбільш типовою ознакою захворювання. Вони з'являються зазвичай пізніше (через кілька місяців або років, іноді до періоду статевого дозрівання і являють собою м'які лілово-рожеві, куполообразно підносяться або сидять на ніжці округлі діаметром від декількох міліметрів до декількох сантиметрів освіти. Від легкого натискання багато пухлин втягуються в шкіру (симптом «кнопки від дзвінка»). Найбільша кількість (можливо, сотні) розташоване при хворобі Реклингхаузена на тулуб (особливо на грудях, спині, попереку).

Лікування хвороби Реклингхаузена. Хірургічне висічення окремих пухлин.

Як визначити хворобу Реклингхаузена.

Уздовж периферичних нервів можуть пальпувати м'які фіброзні вузлики. При хвороби Реклингхаузена можливий розвиток плексиформна невроми - дифузійної пухлини, що йде уздовж трійчастого нерва або інших нервів і складається з щільних звивистих тяжів. У 5-10% хворих папіломатозние пухлини утворюються на внутрішній поверхні щік, язиці, губах. Абортивна форма хвороби Реклингхаузена, що характеризується лише пігментними плямами, називається синдромом Лешке. Нерідко розвиваються кифосколиоз, кардіореспіраторна патологія; нерідко знижений інтелект, відставання фізичного розвитку, ендокринні порушення (гінекомастія; гиперпаратиреоидизм і ін.), у 40% хворих з хворобою Реклингхаузена виявляють пухлини ЦНС.

Інші статті по темі: