Хвороба Реклінгхаузена, рак - лікування і профілактика

Хвороба Реклінгаузена- нейрофіброматоз 1 типу, який викликаний мутацією в гені НФ-1 хромосоми 17q і відноситься до числа факоматозов. Результатом мутації зазначеного гена є ураження багатьох органів і систем за рахунок порушення обмінних процесів в організмі хворого. Хвороба Реклінгаузена - це факоматозах, який переважно вражає шкірні покриви.

Хвороба Реклінгаузена: патогенез

Захворювання характеризується утворенням і розростанням доброякісних пухлин, що складаються здебільшого з сполучної тканини і пігменту, в різних тканинах і органах хворого.

• Поразка нервової системи полягає в освіті неврофібром і неврином.
• Шкірні покриви змінюються за рахунок появи плям і новоутворень.
• У печінці утворюються розширення судин у вигляді кіст і з'являються жирові бляшки за рахунок ураження пухлинними клітинами печінкової тканини.
• Значною мірою страждає зір, так як на сітківці очей утворюються пігментні плями - факоматозах сітківки.
• Крім того, виявляються щільні пружні вузлики невеликих розмірів, що складаються зі сполучної тканини на слизовій оболонці рота. Вони мають гладку й рівну поверхню.
• Поразка опорно-рухового апарату характеризується потовщенням або витончення кісток, а також їх деформацією, що в значній мірі порушує нормальну життєдіяльність хворого. Можливий розвиток стійкого викривлення хребта, що зачіпає функціонування розташованого в ньому спинного мозку.
• Нервова система: зниження ступеня інтелектуального розвитку, яке може приводити до розвитку важкої депресії.

Хвороба Реклінгаузена: причина виникнення

Ця хвороба генетично обумовлена ​​і успадковується (передається) по аутосомно-домінантним ознакою. Виходячи з цього ті діти, які отримали патологічний ген від батьків, обов'язково хворіють. Згідно зі статистикою, хвороба Реклінгаузена характерна більше для чоловічої статі, в той час як жінки страждають майже в два рази рідше.

У медичній практиці виділяють два типи хвороби Реклінгаузена.

• Перший тип є менш важким і характеризується наявністю плям на шкірі і появою доброякісних шкірних пухлин (рожеві м'які вузлики).
• Другий тип може бути вкрай важким, так як утворюються нейрофіброми і може дивуватися спинний мозок. Крім цього, для нього характерне ураження органів зору.

Хвороба Реклінгаузена: перші ознаки

Найчастіше першою ознакою є виявлення множинних «кавових» плям на шкірі пацієнта, які мають овальну форму. Основні місця їх розташування - живіт, спина, груди.

У деяких пацієнтів єдиними симптомами хвороби можуть бути очні прояви. Можлива наявність щільних безболісних вузлуватих новоутворень на століттях. Крім того, повіки товщають, іноді мають синюшний відтінок і навіть можуть звисати. Патологічний процес (пухлина) може поширюватися на орбіту очі, скроню і лоб. Часто спостерігається гіпертрофія (збільшення розмірів) половини особи, яка залучена в процес. На кон'юнктиві очі визначаються окремі вузлики або тяжі в формі вервиці. У пацієнтів, що мають хворобу Реклінгаузена, офтальмолог може також виявити вивих кришталика, гетерохромія райдужної оболонки ока та інші специфічні прояви.

Хвороба Реклінгаузена: лікування

На сьогоднішній день немає лікарських препаратів, які дають можливість повністю вилікувати це захворювання. Існують тільки медикаменти, що дозволяють в будь-якої міру нормалізувати порушений обмін речовин. Курс лікування хворому з нейрофіброматозом першого типу підбирається строго індивідуально. Косметичні дефекти, які виникають внаслідок хвороби, іноді усувають хірургічним шляхом.

Хвороба Реклінгаузена: реабілітація і прогноз

Реабілітація полягає в проходженні спеціальних занять і лікувальної фізкультури, а також занять з психологом, неврологом і навіть, при необхідності, навчанні в спеціалізованих школах. У зв'язку з тим, що захворювання невиліковне і є довічним, спостереження у відповідних фахівців має бути постійним.

Прогноз для життя і щодо працездатності хворого - сприятливий, в тих випадках, якщо немає порушень з боку опорно-рухового апарату і розумова відсталість виражена незначно.

Хвороба Реклінгаузена: диференціальна діагностика

Диференціюють дану хворобу з іншими типами факоматозов, пухлинами, туберозний склерозом, кістами очного яблука і очниці і іншими захворюваннями, що мають схожі симптоми.