Хвороба фара симптоми, причини, лікування синдрому

1. Що називають «хвороба Фара»? 2. Що таке базальні ганглії і зубчасті ядра? 3. Причини 4. Клінічна картина 5. Діагностика 6. Лікування

Існує безліч захворювань людини, які мають подвійну назву: по клінічного синдрому і на прізвище вченого, вперше описав цю хворобу. У неврології прикладами таких широко відомих захворювань можуть служити розсіяний склероз (хвороба Шарко) або хвороба Альцгеймера (одна з форм деменції). Менш відомо таке захворювання, як хвороба Фара (синдром Фара). Що це за патологія і як її лікують?

Перш за все, не варто дивуватися, що багато спадкових, так і самі звичайні хвороби нервової системи залежать від обміну речовин. Наприклад, при цукровому діабеті надлишок глюкози наскрізь просочує всі органи і тканини, і так «отруює» нервову систему, що викликає полінейропатію з порушенням чутливості за типом «рукавичок» і «шкарпеток».

Але цукор (вона ж глюкоза) прекрасно розчинний у воді, і, отже, в плазмі крові. Але є речовини, які після досягнення певної концентрації «випадають» в мінеральний осад. До таких речовин відноситься кальцій. Це досить активний елемент, який регулює в нашому організмі процеси м'язового скорочення, згортання крові. З сполук кальцію складаються зуби і кістки. Обмін його регулюється паратгормоном, або гормоном паращитовидної залози, і протилежним йому по дії Тиреокальцитонін.

У разі значного надлишку кальцію він зазнає мінералізацію, тобто відбувається звапніння окремих дрібних утворень в організмі (наприклад, лімфовузлів середостіння). Процес звапніння є кальцифікація, а сам звапнінням елемент називають Кальцифікати.

Що називають «хвороба Фара»?

Хвороба Фара (або синдром) - це досить рідкісне ідіопатичне захворювання (тобто неясної етіології), при якому відбувається кальцифікація структур головного мозку, а саме базальних гангліїв, зубчастих ядер мозочка і кори великих півкуль. Більш «красиве» назва звучить так: ідіопатична симетрична интрацеребрально кальцифікація підкіркових структур.

При цьому кальцифікати виникають в стінках дрібних кровоносних судин, перш за все - артерій.

Цю нозологію відносять до нейродегенеративних захворювань. оскільки при ній поступово прогресує порушення функції нервової системи. Захворювання відомо з 1930 року, коли німецьким неврологом Карлом Фаром був описаний перший подібний випадок.

Що таке базальні ганглії і зубчасті ядра?

У головному мозку є багато дивних утворень: шкаралупа, блідий шар, огорожа, чорна субстанція, піраміди, оливи ... До базальних гангліїв відносять структури, завідувачі екстрапірамідної рухової системою. або системою несвідомих рухів.

Приклад роботи цієї системи всім добре знайомий: коли взимку на льоду людина втрачає рівновагу, він за частки секунди змахує руками, і, «потанцювати» на льоду, відновлює рівновагу, причому абсолютно несвідомо. Ці руху відбулися так швидко, тому, що управління позою, ходою і тонусом м'язів проходить «повз» свідомості. Саме в цих рухах і полягає робота базальних гангліїв і ядер мозочка.

Чому в підкіркових відділах мозку починають з'являтися ділянки вапна (кальцифікати), до кінця не ясно. Головним чином, до хвороби призводить поразку або паращитовидної, або щитовидної залози, і порушення гормонального обміну кальцію. Незрозуміло тільки, чому при цьому в основному уражаються структури головного мозку з такою високою вибірковістю, а не відкладаються, наприклад, вапняні камені в нирках.

Є думка про генетичному характер хвороби Фара. Але знайти ген, який відповідає за мінералізацію в головному мозку, поки не вдалося. Крім того, кальцифікати, що знаходяться в головному мозку - це не рідкість. У великої кількості, особливо літніх людей, можна виявити кальцинати в головному мозку, наприклад, в зоні турецького сідла. причому без всяких клінічних проявів.

Відмінність «здорової кальцифікації» в тому, що при хворобі Фара переважно уражаються базальні ганглії, а ділянки ураження симетричні.

клінічна картина

Ознаки захворювання Диссоціативна з морфологічної картиною. Це означає, що при більш вираженою кальцифікації можуть бути знижені спостерігаються симптоми. Іноді при захворюванні симптоми відсутні взагалі, і тільки під час розтину і приготуванні відповідних препаратів головного мозку виставляється діагноз. Деякі дослідники взагалі вважають, що хвороба вважається рідкісною тому, що вона проявляється всього у 1-2% хворих, решта відчувають себе добре, незважаючи на прижиттєву діагностику за допомогою КТ (комп'ютерної томографії).

Які симптоми все-таки з'являються у пацієнтів? Найчастіше виявляються:

прояви паркінсонізму: підвищена м'язова ригідність;
тремор кінцівок, який проявляється тільки в спокої, і зникає при довільних рухах, а також уві сні (паркінсоніческій тремор);
з'являються гіперкінези, такі, як хорея, гемібаллізм, атетоз, різні тики
у випадках, якщо крім базальних гангліїв вражені ділянки кори, то можливо прояв епісіндрома, або судомних нападів.

Можна сказати, що провідним клінічним синдромом буде синдром паркінсонізму. Не слід плутати вторинний паркінсонізм з хворобою Паркінсона, оскільки в даному випадку відома причина.

Оскільки захворювання пов'язане з порушенням обміну кальцію, то іноді неврологічним проявам супроводжують м'язові спазми.

Всього можна виділити кілька варіантів перебігу цього захворювання:

молоді люди у віці близько 30 років з ознаками кальцинозу;
літні хворі з «м'якою» картиною на КТ і значними неврологічними порушеннями;
пацієнти з порушеннями функції паращитовидних залоз.

діагностика

З широким розповсюдженням нейровізуалізаційних методик (КТ) стало можливим робити тривимірні «зрізи» головного мозку і визначати точну локалізацію вогнищ кальцифікації. Раніше, до введення КТ в клінічну практику, кальцій хоч і було видно на рентгенограмах черепа, але його точна локалізація була утруднена.

МРТ (магнітно - резонансна томографія) слабо допомагає в діагностиці хвороби Фара. Вона більше показана в діагностиці мягкотканних утворень, а кальцифікати прекрасно видно і за допомогою КТ.

Оскільки причина цього захворювання ідіопатична, тобто невідома, то специфічне лікування не розроблено. У терапії переважає симптоматичне лікування, спрямоване на купірування окремих ознак захворювання і запобігання його прогресування. Основні принципи терапії наступні:

заходи, спрямовані на поліпшення обміну кальцію і фосфору, лікування у ендокринолога, профілактика утворення кальцификатов;
лікування симптомів паркінсонізму (НАКом, Мадопар, Леводопа, Мемантин);
ноотропні препарати, стимулятори мозкової мікроциркуляції.

Важливо пам'ятати, що утворилися один раз в тканини головного мозку, кальцинати не можуть розчинитися і залишаються там довічно. У кісткової тканини є спеціальні клітини остеокласти - «костодробітелі», які при необхідності виконують резорбцію кісткової тканини, насичуючи кров іонами кальцію. Але головний мозок - це орган, призначений для управління організмом, клітин кісткової тканини в ньому немає, і резорбувати кальцифікати, що знаходяться в головному мозку неможливо.

Тим не менш, не варто засмучуватися, якщо при обстеженні на комп'ютерному томографі головного мозку у вас або у ваших близьких були виявлені ознаки звапніння в головному мозку. У тому випадку, якщо це випадкова знахідка, що не носить ознак симетричного ураження, то можна не турбуватися і на звертати на неї уваги.

Оцініть цю статтю:

Всього голосів: 65