Гіпоплазія кісток носа

Гіпоплазія кісток носа. Пренатальна діагностика гіпоплазії кісток носа.

У класичному описі хворих з трисомія 21 Ленгтон Даун зазначив, що найбільш характерними проявами цього синдрому є пласке обличчя і маленький ніс. Надалі все дослідники, в тому числі і лікарі ультразвукової діагностики, відзначали характерну зміну ( «сплощення») профілю у плодів з синдромом Дауна, проте не приділяли належної уваги особливостям розвитку носової кістки у таких пацієнтів.

Парні носові кістки виникають на 10 тижнів ембріонального розвитку в результаті оссификации мембрани, що покриває хрящову назальний капсулу. При ехографічної дослідженні ця структура візуалізується як ізольований серединний гіперехогенний фокус, розташований між передніми кістками.

Довгий час в різних областях медицини існували розрізнені дані про стан носових кісток (НК) у плодів і новонароджених. Ще в 1988 р К. Jones під час постнатальних досліджень, проведених задовго до пренатального вивчення цієї ознаки, показав, що вроджена аплазія або гіпоплазія НК є частою знахідкою у хворих з різними аномаліями розвитку і може бути одним з ознак 58 спадкових синдромів, включаючи трисомії 21 ітрісомію 18.

У наших дослідженнях оцінка НК здійснювалася при сагиттальном скануванні голови плода. Кут інсонаціі не враховувався, оскільки, на нашу думку, точно оцінити цей параметр під час дослідження складно. Значно простіше домогтися чіткого зображення профілю плода, що включає кістки верхньої та нижньої щелепи, атакож губи. Одночасна візуалізація перерахованих об'єктів свідчить про отримання оптимальної площини сканування для оцінки НК. Гіпоплазією НК вважають чисельні значення> 5-го процентиль нормативних показників для конкретного терміну вагітності.

Проведені до цього часу дослідження продемонстрували повністю зіставні результати. Згідно з отриманими результатами, гіпоплазія НК в другій половині вагітності відзначена в 42,3-100% випадків синдрому Дауна, склавши в середньому 53,7%. Таким чином, гіпоплазія, або відсутність НК, була зареєстрована в середньому у кожного другого плода з синдромом Дауна.

У дослідженні В. Bromley і співавт. відсутність НК при ультразвуковому обстеженні плодів з синдромом Дауна в 15-20 тижнів вагітності було зареєстровано в 43% випадків, що виявилося в 86 разів частіше в порівнянні з плодами з нормальним каріотипом (0,5%). Якщо в якості діагностичного критерію використовувати відношення біпаріетального розміру голови до довжини НК> 10, то чутливість пренатальної діагностики синдрому Дауна зростає до 81%. Правда, при цьому частота хибнопозитивних результатів також збільшується до 11%.

У дослідженнях P. Calda і співавт. було встановлено, що використовуючи в якості діагностичного критерію гіпоплазію НК (> 5-го процентиль нормативних значень), у плодів з синдромом Дауна ця ознака реєструється в 11,4 рази частіше в порівнянні з плодами з нормальним каріотипом - 66,6 і 5,85 % відповідно.

У наших ісследованіяху 38 плодів з різними хромосомними аномаліями гіпоплазія НК була діагностована в 18 випадках, що склало 47,4%. Таким чином, можна зробити висновок про те, що не тільки синдром Дауна, але ідругіехромосомниеде-дефекти майже в половині випадків виявляють себе аномальним розвитком НК. Слід підкреслити, що в наших дослідженнях в групі з діагностованими хромосомними аномаліями гіпоплазія НК завжди поєднувалася з різними ехографічними змінами. Ізольовані випадки гіпоплазії НК не були зареєстровані на відміну відданих S. Cicero і співавт. які виявили цю ознаку в якості єдиної знахідки у 3 (8,8%) з 34 плодів з синдромом Дауна. Найбільш часто при наявності у плода хромосомних дефектів і гіпоплазії НК нами були зареєстровані аномалії і вади розвитку серця (31,7%), шлунково-кишкового тракту (14,6%), а також вкорочення трубчастих кісток (14,6%).

При оцінці НК у плодів з синдромом Дауна слід пам'ятати, що НК є парної кісткою і патологічний процес може торкатися лише одну з кісток. Так, R. Chaouin B. Веnoit у З з 9 плодів з синдромом Дауна та відсутністю НК, встановленим за допомогою двомірної ехографії, при використанні тривимірної ехографії виявили відсутність одного і гіпоплазію контралатеральної НК. На думку фахівців, тривимірна ехографія є новий об'єктивний метод уточнення характеру ураження НК у плодів з синдромом Дауна.

Перш за все, слід визнати, що НК - це анатомічна структура, яка доступна ехогра-фического контролю в другій половині вагітності. Вимірювання довжини НК, безсумнівно, вимагає певних навичок і суворого дотримання методичних рекомендацій. При порушенні правил вимірювання неминучі помилки, які можуть призвести до збільшення як хибнопозитивних, так і помилково негативні діагнозів гіпоплазії НК.

Привабливість довжини НК як можливого ультразвукового ознаки різної патології плода, полягає в тому, що ця анатомічна структура підлягає об'єктивної пренатальної оцінці і надалі при необхідності може бути включена навіть в скринінговий протокол ультразвукових досліджень при вагітності.

Ізольоване зменшення довжини НК. мабуть, не пов'язане з патологічними станами (наприклад, з хромосомними аномаліями), проте цей факт вимагає аргументованих доказів. Необхідне проведення безвиборочних досліджень для визначення частоти розповсюдженості цього ультразвукового ознаки не тільки в групі ризику по вроджених і спадкових захворювань, а й в загальному потоці вагітних, а також для планомірного вивчення даних про випадки вагітностей при наявності гіпоплазії НК. Наведені дані літератури і результати наших досліджень свідчать про наявність зв'язку між гіпоплазією НК і хромосомними дефектами. Безсумнівно, нові роботи в цьому напрямку дозволять отримати більш точні дані і об'єктивні цифри, проте вже зараз можна стверджувати, що ця ознака може бути розцінений як новий інформативний пренатальний ехографіческій маркер хромосомних аномалій.