Генні (точкові) мутації

- мутації, які змінюють послідовність нуклеотидів в гені, т. Е. Структуру самого гена.

1. Генні дуплікації - подвоєння пари або декількох пар нуклеотидів (подвоєння пари Г-Ц).

2. Генні инсерции - вставка пари або декількох нар нукле-отиде (вставка пари Г-Ц між А-Т і Т-А).

3. Генні делеции - випадання нуклеотидів (випадання комплементарної пари Т-А між А-Т і Г-Ц).

4. Генні інверсії - перестановка фрагмента гена (у фраг-мент вихідна послідовність нуклеотидів Т-А, Г-Ц за-міняється на зворотну Г-Ц, Т-А).

5. Заміни нуклеотидів - заміна пари нуклеотидів на іншу; при цьому загальне число нуклеотидів не змінюється (заміна Т-А на Ц-Г). Один з найбільш частих типів мутацій. Дуплікації, инсерции і делеции можуть призводити до зради-нію рамки зчитування генетичного коду. Розглянемо це на прикладі. Маємо таку вихідну послідовність нуклеотидів в ДНК (для простоти будемо розглядати тільки одну її ланцюг): АТГАЦЦГЦГА. Вона буде зчитуватися дотримуюся-ські триплету: АТГ, АЦЦ, ГЦГ, А. Припустимо, сталася делеция, і на самому початку послідовності між А і Г ви-упав нуклеотид Т. В результаті цієї мутації вийде изме-ненная послідовність нуклеотидів: АГАЦЦГЦГА, кото -рая вже буде зчитуватися зовсім іншими триплету: АГА, ЦЦГ, ЦДА. Тому в поліпептидний ланцюг будуть соеди-тися зовсім інші амінокислоти і, таким чином, бу-дет синтезуватися мутантний білок, зовсім не схожий на нормальний. Крім того, в результаті генних мутацій, при-водять до зрушення рамки, можуть утворюватися терминирующего-щие кодони ТАА, ТАГ або ТГА, припиняють синтез. Випадання цілого триплетів призводить до менш важким генети-ного наслідків, ніж випадання одного або двох нуклео-тідов. Розглянемо ту ж нуклеотидную послідовність: АТГАЦЦГЦГА. Припустимо, сталася делеция, і випав це-лий триплет АЦЦ. Мутантний ген матиме змінену по-отже нуклеотидів АТГГЦГА, яка буде вважаючи-тися наступними триплетами: АТГ, ГЦГ, А. Видно, що після випадання триплета рамка зчитування не зрушила, синтезований білок хоч і буде на одну амінокислоту від-Ліча від нормального, але в цілому буде вельми на нього по-хо. Однак ця відмінність в амінокислотним складом може при-вести до зміни третинної структури білка, яка в основному і визначає його функції, і функція мутантного білка, швидше за все, буде знижена в порівнянні з нормальним білком. Цим і пояснюється той факт, що мутації, як прави-ло, рецесивні.

Генні мутації проявляються фенотипно в результаті син-теза відповідних білків:

Генні мутації призводять до зміни будови молекул білків і до появи нових ознак і властивостей (наприклад, альбіноси у тварин і рослин, махровість у квіток за рахунок перетворення тичинок в пелюстки і зниження їхньої врожайності, освіту летальних і напівлетальних генів, що викликають загибель організму, і т . д.). Генні мутації відбуваються пoд впливом мутагенних чинників (біологічних, фізичних хімічних) або спонтанно (випадково). Генні мутації властиві і генетичної РНК вірусів.

Джерело: Т. Л. Богданова "Посібник для вступників до вузів"