Фруктозурія група хвороб, що є ензимний дефект, який

Група хвороб, що є ензимний дефект, який призводить до порушення вуглеводного обміну - недостатнього або повної відсутності засвоєння фруктози і значного виділення її з
сечею. -
Клініка. Розрізняють три форми фруктозурія: доброякісну хсенціальную, спадкову непереносимість фруктози і наследс- I венное відсутність фруктозо-1,6-діфосфотази.
Доброякісна есенціальна фруктозурия характеризується відсутністю клінічних симптомів. Навіть навантаження фруктозою не викликає гіпоглікемії. Порушений синтез фруктокінази в печінці. Головний п єдиний симптом - фруктозурия, однак не відбувається накопичення в крові фруктозо-1-фосфату, токсичного для організму. При \ |> оматографіі на папері встановлюють, що виділяється з сечею цукор являє собою фруктозу.
Спадкова непереносимість фруктози - важке захворювання, в більшості випадків закінчується летально. Передається по аутосом- в.о.-рецессівномутіпу. Відсутня або недостатня активність фрукто- ю-1-фосфатальдолази. Внаслідок цього в тканинах організму надмірно накопичується фруктозо-1-фосфат, надаючи токсичну дію.
Клінічні прояви виникають в перші місяці життя. Зазвичай через 20 -40 хв після прийому їжі з'являються:
• блювота;
• ознаки гіпоглікемічного стану - блідість, пітливість, млявість, втрата свідомості, судоми; дитина починає невдоволено приймати їжу, що містить фруктозу;
• поступово розвивається гіпотрофія;
• як і при галактоземії з'являються гепатоспленомегалия, асцит і жовтяниця.
На відміну від галактоземии, однак, не буває катаракти і затримки розумового розвитку.
Смерть може наступити при важкої гіпоглікемічної коми ілііз через важку гіпотрофії і цирозу печінки.
Спадкове відсутність фруктозо-1,6-діфосфотази також передається по аутосомно-рецесивним у типу.

При цьому ензимними дефекті фруктоза чи не перетворюється в глюкозу. Голодування, прийом фруктози або сорбіту призводять до наступних негативних показаннями:
• важкої гіпоглікемії з лактатним ацидозом і ацетонурії; слід пам'ятати, що у дітей грудного віку такий стан може розвиватися при лихоманці і відмову від їжі;
• діти апатичні, мляві, відзначається м'язова гіпотонія, ожиріння, судоми і коматозний стан;
• характерно збільшення печінки.
Діагностика. Клінічно діагноз важкий, особливо у дітей грудного віку, у яких досить часто відзначаються судомні напади, гіпотрофія, збільшення печінки від багатьох причин. Кожне з цих патологічних станів вимагає детального обстеження дитини, на що йде час.
Мабуть, вирішальним у виникненні підозри на фрук- Тозур повинні бути виявлення факту зв'язку між прийомом їжі, що містить фруктозу, і появою різкого погіршення в стані дитини:
• повторні епізоди збіги прийому фруктозосодержашей їжі і погіршення стану слід розглядати як важливий клінічний симптом хвороби;
• при лабораторному дослідженні сечі і крові визначається фруктоза;
• навантаження фруктозою призводить до вираженої гіпоглікемії і судом, тому проводитися повинна з великою обережністю;
• остаточний діагноз може бути поставлений при визначенні активності ензиму в біолтатах печінки, нирок, слизової оболонки тонкої кишки.
Лікування. Дієта - повністю виключаються продукти, що містять фруктозу: всі овочі, фрукти і соки з них, мед, солодкі кондитерські вироби. Харчовий цукор замінюють на глюкозу. При гепатомегалии призначають холестирамін, ферменти. Специфічного медикаментозного лікування поки немає.