Цитологічні основи дигибридного схрещування

Як відомо, в профазі I мейозу гомологічні хромосоми кон'югують, а в анафазе одна з гомологічних хромосом відходить до одного полюса клітини, а інша - до іншого. При розбіжності до різних полюсів негомологічної хромосоми комбінуються вільно і незалежно один від одного. При заплідненні в зиготі відновлюється диплоїдний набір хромосом і гомологічні хромосоми, які опинилися в процесі мейозу в різних статевих клітинах батьків, з'єднуються знову.

Припустимо, що кожна хромосома містить тільки один ген. Паличкоподібні хромосоми несуть аллель A або а. сферичні -В або b, т. е. ці дві пари алелей знаходяться в негомологічних хромосомах

Гомозиготні батьки (ААВВ і aabb) формують тільки один тип гамет з домінантними (АВ) або з рецесивними (ab) алелями. При злитті таких гамет утворюється однакове перше покоління гібридів - гібрид дигетерозигот (АаВb), але так як у нього присутні гени А і B, то за фенотипом він схожий з одним з батьків.

29. Менделюючі ознаки людини. Основні терміни і поняття генетики: спадковість, мінливість, успадкування, фенотип і генотип, гомозигота, гетерозигота, алельних гени

Менделюючі ознаки людини -Менделірующімі ознаками називаються ті, успадкування яких про виходить по закономірностям, встановленим Г. Менделем. Менделюючі ознаки визначаються одним геном моногенно (від греч.monos-один) тобто коли прояв ознаки визначається взаємодією алельних генів, один з яких домінує (пригнічує) інший. Менделя закони справедливі для аутосомним генів з повною пенетрантностью (від лат.penetrans-проникаючий, що досягає) і постійної експресивністю (ступенем вираженості ознаки).
Якщо гени локалізовані в статевих хромосомах (за винятком гомологичного ділянки в Х- і У-хромосомах), або в одній хромосомі зчеплене, або в ДНК органоїдів, то результати схрещування не дотримуватимуться законів Менделя.
Загальні закони спадковості однакові для всіх еукаріот. У людини також є Менделюючі ознаки, і для нього характерні всі типи їх успадкування: аутосомно-домінантний, аутосомно-рецесивний, зчеплений із статевими хромосомами (з гомологічним ділянкою Х- і У-хромосом).
Типи успадкування менделирующих ознак:
I. Аутосомно-домінантний тип спадкування. За аутосомно-домінантним типом успадковуються деякі нормальні і патологічні ознаки:
білий локон над чолом;
волосся жорсткі, прямі (їжачок);
шерстисті волосся - короткі, легко посічені, кучеряве, пишні;
шкіра товста;
здатність згортати язик в трубочку;
габсбургська губа - нижня щелепа вузька, виступає вперед, нижня губа відвисла і напіввідкритий рот;
полідактилія (від греч.polus - численний, daktylos- палець) - багатопалості, коли є від шести і більше пальців;

синдактилия (від грец. syn - разом) -сращеніе м'яких або кісткових тканин фаланг двох або більше пальців;
брахидактилия (короткопалость) - недорозвинення дистальних фаланг пальців;
арахнодактилія (від грец. агаhna - павук) - сильно подовжені «павукові» пальці
II. Аутосомно-рецесивний тип спадкування.
Якщо рецесивні гени локалізовані в аутосомах, то проявитися вони можуть при шлюбі двох гетерозигот або гомозигот за рецесивним алелем.
За аутосомно-рецесивним типом успадковуються такі ознаки:
волосся м'які, прямі;
шкіра тонка;
група крові Rh-;
неощущеніе гіркоти смаку фенілкарбаміда;
невміння складати мову в трубочку;
фенілкетонурія - блокується перетворення фенілаланіну в тирозин, який перетворюється в фенілпіровиноградну кислоту, яка є нейротропним отрутою (ознаки - судомні синдроми, відставання в психічному розвитку, імпульсивність, збудливість, агресія);
галактоземія - накопичення в крові галактози, яка гальмує всмоктування глюкози і токсично діє на функцію печінки, мозку, кришталика ока;
альбінізм.

Основні терміни і поняття генетики: спадковість, мінливість, успадкування, фенотип і генотип, гомозигота, гетерозигота, алельних гени

Спадковість - властивості живих організмів забезпечувати матеріальну і функціональну наступність між поколіннями
Мінливість - властивість живих організмів змінювати спадкові задатки і набувати нових ознак в процесі розвитку організму.
Спадкування - процес передачі генетичної інформації з покоління в покоління

Фенотип - сукупність зовнішніх властивостей і зовнішніх ознак організму
Генотип - сукупність генів одного організму
Гомозигота - організм, у яких алельних гени однакові по прояву
Гетерозигота - організми у кт. алельних гени різні за прояву
Алельних гени - гени, що знаходяться в однакових локусах гомологічних хромосом і відповідають за розвиток однієї ознаки

30. Взаємодія алелей в детермінації ознак.