Біологічний синтез білка
ДНК - носій всієї генетичної інформації в клітині - безпосередньої участі в синтезі білка (реалізації цієї спадкової інформації) не приймають. У клітинах тварин і рослин молекули ДНК відокремлені ядерною мембраною від цитоплазми, де відбувається синтез білків. До рибосомам - місцях збирання білків - висилається з ядра посередник, який несе скопійоване інформацію і здатний пройти через пори ядерної мембрани. Таким посередником є інформаційна РНК, яка бере участь в матричних реакціях.
Матричні реакції - це реакції синтезу нових сполук на основі «старих» макромолекул, що виконують роль матриці, т. Е. Форми, зразка для копіювання нових молекул. Матричними реакціями реалізації спадкової інформації, в яких беруть участь ДНК і РНК є:
1. Реплікація ДНК - подвоєння молекул ДНК, завдяки яким передача генетичної інформації здійснюється від покоління до покоління. Матрицею є материнська ДНК.
3. Трансляція (лат. Translatio - передача, переклад) - це синтез поліпетдіних ланцюгів білків на матриці зрілої і-РНК, здійснюваний рибосомами. У цьому процесі виділяють кілька етапів:
Етап перший - ініціація (початок синтезу). У цитоплазмі на один з кінців і-РНК (саме на той, з якого починався синтез молекули в ядрі) вступає рибосома і починає синтез поліпептиду. Молекула т-РНК, транспортує амінокислоту глутамін (т-РНК ГЛН), з'єднується з рибосомою і прикріплюється до початку ланцюга і-РНК (кодом УАГ). Поруч з першої т-РНК (яка не має ніякого відношення до синтезирующему білку) приєднується друга т-РНК з амінокислотою. Якщо антикодон т-РНК, то між амінокислотами виникає пептидний зв'язок, яку утворює певний фермент. Після цього т-РНК покидає рибосому (пішов в цитоплазму за новою амінокислотою), а І-РНК переміщається на один кодон.
Другий етап - елонгація (подовження ланцюга). Рибосома переміщується по молекулі і-РНК не плавно, а переривчасто, триплет за кодоном. Третя т-РНК з амінокислотою зв'язується своїм антикодоном з кодоном і-РНК. При встановленні компліментарності зв'язку рибосома робить ще крок на один «кодон», а специфічний фермент «зшиває» пептидного зв'язком другу і третю амінокислоту - утворюється пептидний ланцюг. Амінокислоти в зростаючої поліпептидного ланцюга з'єднуються в тій послідовності, в якій розташовані шифрувальні їх кодони і-РНК (рис. 14).
Мал. 14. Схема біосинтезу білка: 1 - і-РНК; 2 - субодиниці рибосоми; 3 - т-РНК з амінокислотами, 4 кодон і-РНК; 5 антикодон т-РНК; 6 т-РНК без амінокислот; 7-поліпептид
Третій етап - термінація (закінчення синтезу) ланцюга. Відбувається при трансляції рибосомою одного з трьох «нонсенс-кодонів» (УАА, УАГ, УГА). Рибосоми зіскакують з і-РНК, синтез білка завершено.
Таким чином, знаючи порядок розташування амінокислот в молекулі білка, можна визначити порядок нуклеотидів (кодонів) в ланцюзі і-РНК, а по ній - порядок пар нуклеотидів в ділянці ДНК і навпаки, з огляду на принцип компліментарності нуклеотидів.
Але в процесі матричних реакцій можуть відбуватися зміни - мутації. Це генні мутації на молекулярному рівні - результат різних пошкоджень в молекулах ДНК - потребують детального вивчення один або кілька нуклеотидів. Всі форми генних мутацій можна розділити на дві великі групи.
Перша група - зсув рамки зчитування - являє собою вставки або випадання однієї або декількох дар нуклеотидів. Залежно від місця порушення змінюється ту чи іншу кількість кодонів. Це найбільш важкі ушкодження генів, так як в білок будуть включені абсолютно інші амінокислоти. На такі делеции і вставки припадає 80% всіх спонтанних генних мутацій.
Найбільшим шкідливою дією володіють нонсенс - мутації, які пов'язані з появою кодонів-термінаторів, що викликають зупинку синтезу білка. Це може привести до передчасного закінчення синтезу білка, який швидко деградує. Результат - загибель клітини або зміна характеру індивідуального розвитку.
Мутації, пов'язані з заміною, випаданням або вставкою в кодує частини гена фенотипически проявляються у вигляді заміни амінокислот у білку. Залежно від природи амінокислот і функціональної значущості порушеного ділянки, спостерігається повна або часткова втрата функціональної активності білка. Це виражається в зниженні життєздатності, зміні ознак організмів і т.д.
Друга група - це генні мутації з заміною пар основ нуклеотидів. Існують два типи заміни підстав:
1. транзіциі - заміна одного пуринового на інше пуриновое підставу (А на Г або Г на А) або одного пиримидинового на інше пиримидиновое (Ц на Т або Т на Ц).
2. Трансверсія- заміна одного пуринового підстави на пиримидиновое або навпаки (А на Ц, або Г на Т, або А на У). Прикладом трансверсії є серповидно-клітинна анемія, що виникає через спадкового порушення структури гемоглобіну. У мутантного гена, що кодує одну з ланцюгів гемоглобіну, порушений всього один нуклеотид, і в і-РНК відбувається заміна аденіну на урацил (Гаана ГУА). В результаті відбувається зміна біохімічного фенотипу, в # 946; -ланцюга гемоглобіну глутамінова кислота замінена на валін. Ця заміна змінює поверхню гемоглобиновой молекули: замість двояковогнутого диска клітини еритроцитів стають схожі на серпи і або закупорюють дрібні судини, або швидко видаляються з кровообігу, що швидко призводить до анемії.
Таким чином, значимість генних мутацій для життєдіяльності організму неоднакова:
· Деякі «мовчазні мутації» не впливають на структуру і функцію білка (наприклад, заміна нуклеотиду, що не призводить до заміни амінокислот);
· Деякі мутації ведуть до повної втрати функції білка і загибелі клітин (наприклад, нонсенс-мутації);
· Інші мутації - при якісній зміні і-РНК і амінокислот ведуть до зміни ознак організму;
· Деякі мутації, які змінюють властивості білкових молекул, надають шкідливу дію на життєдіяльність клітин - такі мутації обумовлюють важкий перебіг хвороб (наприклад, трансверсії).
Всі теми даного розділу:
Основні види спадковості
Генетіка- наука, що вивчає закономірності спадковості і мінливості живих організмів. Наследственность- це здатність організмів повторювати в покол
Основні носії спадковості
Основними носіями ядерної спадковості є хромосоми, розташовані в ядрі клітини. У кожної хромосоми є хімічні компоненти: одна гігантська молекула ДНК
Поняття про каріотип людини
Число, розміри і форма хромосом є специфічними ознаками для кожного виду живих організмів. Так, в клітинах рака-самітника міститься по 254 хромосоми, а у комара - тільки 6. Соматичні
Правила хромосом
Існує 4 правила хромосом: Правило сталості числа хромосом.Соматіческіе клітини організму кожного виду в нормі мають чітко визначена кількість хромосом (напри
Клітинний і митотический цикли
Клітинний (життєвий) цикл- це період в життєдіяльності клітини від моменту її появи до загибелі або утворення дочірніх клеток.Мітотіческій цикл - це період в життєдіяльності
Розмноження на організмовому рівні
Гаметогенез - це процес утворення гамет - чоловічих і жіночих статевих клітин. Яйцеклітини утворюються в жіночих гонадах (яєчниках) і мають великі розміри
нуклеїнові кислоти
У 1869 р швейцарський біохімік Йоганн Фрідріх Мішер вперше виявив, виділив з ядер клітин і описав ДНК. Але тільки в 1944 р О. Ейвері, С. Маклеодом і М. Макарті балу доведена генетична роль
Генетичний код і його властивості
Для здійснення експресії гена існує генетичний код - строго впорядкована залежність між підставами нуклеотидів і амінокислотами (табл. 3). Загальноприйняті скорочення на
Основні властивості генетичного коду.
1. Триплетність - одній амінокислоті відповідають три поруч розташованих нуклеотиду, звані кодонів (кодоном) (триплети в і-РНК називаються кодонами); 2. Универсаль
Рівні організації спадкового матеріалу
Розрізняють такі рівні структурно-функціональної організації спадкового матеріалу еукаріот: генний, хромосомний і геномної. Елементарної структурою генного рівня органи
Цитологічні та молекулярні основи мінливості організмів
Генетика вивчає не тільки явище спадковості, а й явище мінливості. Мінливість - це властивість живих організмів змінюватися під дією факторів зовнішнього і внут
неспадкова мінливість
Неспадкова (фенотипова) ізменчівость- це тип мінливості, що відображає зміни фенотипу під дією умов зовнішнього середовища, що не зачіпають генотип. Ступінь її ви
спадкова мінливість
Генотипическая (спадкова) мінливість це спадкові зміни ознак організму, які визначаються генотипом і зберігаються в ряду поколінь. Вона представлена двома ві
мутационная мінливість
Мутация- це стрибкоподібне, стійка зміна генетичного матеріалу під впливом факторів зовнішнього або внутрішнього середовища, що передається у спадок. Організм, спадковість
Молекулярний механізм мутацій
Мутації, пов'язані зі зміною структури молекули ДНК, називаються генними. Вони являють собою випадання або вставку одного, або декількох азотистих основ, або те й інше одноврем
Характеристика мутацій на тканинному рівні
Соматичні мутацііпроісходят в соматичних клітинах, передаються у спадок тільки при вегетативному розмноженні і виявляються у самій особини (різний колір очей у одного чолов
Мутація на рівні організму
За характером зміни фенотипу все мутації можна розділити на наступні групи. 1. Морфологічні, що порушують ознаки фізичної будови; безока, короткопал
Мутації на популяційному рівні
Вважається, що будь-яка мутація шкідлива, оскільки порушує взаємодію організму із середовищем. Однак деякі мутації викликають незначні зміни в організмі і не становлять особливої небезпеки д
Дія хромосомних мутацій на різні системи організму
Ступінь зміни ознак організму при хромосомних мутацій залежить від величини дефектного ділянки і від вмісту в ньому важливих для розвитку генів. Для визначення наслідків хромосомних мутацій
Наслідки мутації в статевих і соматичних клітинах
Результат дії мутації на фенотип людини може відрізнятися в залежності від типу клітин, в яких відбувається зміна спадкових структур. Генеративні мутації або зміна насл
Стійкість і репарація генетичного матеріалу
Стійкість генетичного матеріалу забезпечується: диплоїдним набором хромосом; подвійною спіраллю ДНК; виродження (надмірністю) генетичного коду;
антимутагени
Мутаційний процес є джерелом змін, що призводять до різних патологічних станів. Компенсаційний принцип на сучасному етапі передбачає заходи щодо запобігання генетичної
Питання для аудиторного контролю за темою практичної роботи №1
1. Предмет, завдання і методи генетики. Історія розвитку і становлення генетики як науки. 2. Етапи розвитку класичної генетики. Сучасна (молекулярна) генетика. Основні поняття і по