10 Самих страшних генетичних мутацій - новини життя

Ми звикли говорити, що кожна людина унікальна, маючи на увазі глибокий внутрішній світ, але, часом, народжуються люди, яких із загальної маси виділяє не тільки характер, але і зовнішність.

Ми розповімо про 10 найстрашніших генетичних мутацій, що зустрічаються у людей в одиничних випадках.

Один з вроджених вад розвитку, при якому повністю відсутні або недорозвинені пальці кистей і / або стоп. Викликаний збоєм в роботі сьомої хромосоми. Часто супутником захворювання є повна відсутність слуху.

За часів середньовіччя людей з подібним генним дефектом, називали перевертнями або человекообезьянамі. Для цього захворювання характерний надмірний ріст волосся на всьому тілі, включаючи обличчя і вуха. Перший випадок гипертрихоза був зафіксований в 16 столітті.

3. фібродисплазії осифікуючий прогресуюча (ФОП)

Рідкісне генетичне захворювання, при якому організм починає формувати нові кістки (оссіфікати) в недозволених місцях - всередині м'язів, зв'язок, сухожиль і інших сполучних тканин. До їх утворення може привести будь-яка травма: забій, поріз, перелом, внутрішньом'язова ін'єкція або операція. Через це видаляти оссіфікати не можна: після хірургічного втручання кістка може тільки сильніше розростися. Фізіологічно оссіфікати не відрізняються від звичайних кісток і можуть витримувати значні навантаження, ось тільки знаходяться не там, де треба.

4. Прогресивна липодистрофия

Люди, які страждають цим незвичайним недугою, виглядають значно старшими за свій вік, тому його іноді називають "зворотний синдром Бенджаміна Баттона". Через спадкової генетичної мутації, а іноді в результаті застосування деяких лікарських препаратів в організмі порушуються аутоімунні механізми, що призводить до швидкої втрати підшкірних жирових запасів. Найчастіше страждає жирова тканина особи, шиї, верхніх кінцівок і тулуба, внаслідок чого виникають зморшки і складки. Поки підтверджено лише 200 випадків прогресуючої липодистрофии, і головним чином вона розвивається у жінок. При лікуванні лікарі використовують інсулін, "підтяжки" обличчя та ін'єкції колагену, проте це дає лише тимчасовий ефект.

5. Синдром Юнер Тана

Зустрічається у однієї дитини з 8 000 000. Для цього захворювання характерні незворотні зміни шкіри і внутрішніх органів, викликані передчасним старінням організму. Середня тривалість життя людей з таким заболеваніем- 13 років. Відомий лише один випадок, коли пацієнт досяг віку сорока п'яти років. Випадок був зафіксований в Японії.

7. епідермодісплазія верруціформная

Синдром Протея викликає швидкий і непропорційне зростання кісток і шкірних покривів, викликаний мутацією в гені AKT1. Саме цей ген відповідає за правильний ріст клітин. Через збій в його роботі одні клітини стрімко швидко ростуть і діляться, а інші продовжують рости в нормальному темпі. Це призводить до аномального зовнішнім виглядом. Захворювання проявляється не відразу після народження, а лише до піврічного віку.

Відноситься до рідкісним генетичним захворюванням. Немає навіть статистичних даних про його поширенні. У страждають від цього захворювання в організмі накопичується тріметіламін. Ця речовина з різким неприємним запахом, що нагадує запах тухлих риби і яєць, виділяється разом з потом і створює навколо хворого неприємне смердюче амбре. Природно, особи з таким генетичним сбоём уникають багатолюдних місць і схильні до депресій.

10. Пігментна ксеродерма

Це спадкове захворювання шкіри проявляється в підвищеній чутливості людини до ультрафіолетових променів. Виникає воно через мутації білків, відповідальних за виправлення пошкоджень ДНК, що з'являються при впливі ультрафіолетового випромінювання. Перші симптоми зазвичай проявляються в ранньому дитинстві (до 3-х років): коли дитина знаходиться на сонці, у нього виникають серйозні опіки вже після кількох хвилин впливу сонячних променів. Також захворювання характеризується появою ластовиння, сухістю шкіри і нерівномірним зміною кольору шкірного покриву. Згідно зі статистикою, люди з пігментного ксеродермою більш інших схильні до ризику розвитку онкологічних захворювань - при відсутності належних профілактичних заходів, приблизно у половини дітей, які страждають ксеродермою, до десяти років розвиваються ті чи інші ракові захворювання. Існує вісім видів цієї недуги різної тяжкості і симптомів. За даними європейських і американських медиків, хвороба зустрічається приблизно у чотирьох осіб з мільйона.