тестикулярная фемінізація

Тестикулярная фемінізація (латинь testiculus чоловіче яєчко; латинь femina жінка; синоніми: синдром Морріса, синдром тестикулярной фемінізації) - спадковий варіант чоловічого псевдогермафродитизму, при якому у хворих генотип чоловічий (46 XY), а фенотип жіночий.

За ступенем вираженості естрогенного і андрогенного впливу на формування фенотипу прийнято виділяти повну і неповну (з елементами андрогенизации) форми Тестикулярная фемінізація Морфологічно зміни при Тестикулярная фемінізація вперше описані Стегленером (G. Steglehner, 1817), в російській медичний літературі ця патологія вперше описана С. І . Благоволін в 1893 рік Термін тестикулярная фемінізація введений в 1953 рік Морісом (J. М. Morris).

Внаслідок того, що в багатьох випадках Тестикулярная фемінізація залишається нерозпізнаною, оцінка її поширеності серед населення значно варіює. За даними Ін-ту експериментальної ендокринології і хімії гормонів АМН СРСР, Тестикулярная фемінізація становить близько 5% всіх форм гермафродитизму (дивись повний звід знань).

Тип успадкування Тестикулярная фемінізація рецесивний, зчеплений з підлогою. Нерідкі випадки захворювання в декількох поколіннях однієї і тієї ж сім'ї. Генетичний дефект проявляється зниженням чутливості тканин-мішеней до андрогенів або недостатньою активністю 5α-редуктази (4,5α-дігідростероід: НАДФД-δ4-оксидоредуктаза, КФ 1.3.1.4), внаслідок чого в шкірі хворого порушується перетворення тестостерону в дигідротестостерон (дивись повний звід знань : Тестостерон). Чутливість тканин до естрогенів при цьому зберігається.

Формування початкових ознак захворювання відбувається на ранніх етапах морфогенезу статевих органів між 12-й і 20-м тижнями внутрішньоутробного розвитку плода.

Ембріональні яєчка цих хворих мають антімюллерова ефектом, що призводить до атрофії Мюллерова проток, тому при Тестикулярная фемінізація відсутні матка, маткові труби і верхня третина піхви. Внаслідок порушення чутливості тканин до андрогенів (або порушень біосинтезу тестостерону) маскулінізації зовнішніх статевих органів не відбувається і вони зберігають нейтральне (жіноче) будова. У разі збереження часткової чутливості до андрогенів можуть проявлятися елементи маскулінізації зовнішніх статевих органів - неповна форма Тестикулярная фемінізація В пубертатному віці при повній Тестикулярная фемінізація розвитку статевого оволосіння відповідно до гонадним підлогою не відбувається; при неповній Тестикулярная фемінізація статеве оволосіння (хоча слабо виражене) може розвиватися в звичайні терміни за чоловічим типом. Молочні залози розвиваються своєчасно. Формування скелета відбувається відповідно до звичайних термінами дозрівання. Середнє зростання хворих з Тестикулярная фемінізація відповідає середньому росту чоловіка.

Основною ознакою Тестикулярная фемінізація є невідповідність між гонадним підлогою (наявність яєчок) і фенотипом: статура жіноче, молочні залози розвинені добре. Піхва є укорочений сліпий мішок глибиною від 1,5 до 6 сантиметрів, матка і маткові труби відсутні. При неповній формі Тестикулярная фемінізація зовнішні статеві органи мають виражені в різному ступені риси незавершеною маскулінізації: гіпертрофований клітор, неповне закриття шва мошонки, яке формує урогенітальний синус, мошонкообразние великі губи, вкорочене, як при повній формі Тестикулярная фемінізація, піхву. При повній формі Тестикулярная фемінізація будова зовнішніх статевих органів жіноче.

Гонади при Тестикулярная фемінізація є правильно сформовані яєчка, розташовані в черевній порожнині або по ходу пахових каналів або в розщепленої мошонці - великих статевих губах. Придаток яєчка і семявиносящіе протоки зберігаються, однак останні відкриваються напередодні піхви на рівні отвору піхви (гіменального кільця). Гістологічно характерно потовщення білкової оболонки яєчок, наявність великої кількості досить великих, позбавлених присвятив насіннєвихканальців з потовщеною і гиалинизированной базальноїмембраною.

Епітелій сім'яних канальців представлений нечисленними статевими клітинами і клітинами Сертолі. Ступінь розвитку клітин Сертолі залежить від кількості і стану гермінативних елементів: при наявності декількох сперматогонієв в канальці клітини Сертолі бувають переважно високо диференційованого типу; при відсутності гоноцитів клітини Сертолі залишаються недиференційованими. У ряді канальців може спостерігатися розвиток гоноцитів до стадії сперматоцитов I і II порядку, дуже рідко відбувається формування сперматід; сперматогенез (дивись повний звід знань) відсутній.

Клінічні, прояви зводяться головним чином до відсутності менструацій і статевого оволосіння. Серйозним ускладненням Тестикулярная фемінізація є розвиток гормонально-залежних пухлин яєчок (андробластоми, семиноми, лейдігоми і інші) При недіагностованим захворюванні під час перших статевих зносин нерідко виникає ушкодження тканин промежини. Спостерігаються також вроджені пахові грижі. У хворих, обізнаних про своє захворювання, можливий розвиток психопатоподібних реакцій аж до суїцидальних спроб. Психосексуальна аутоідентифікацією і спрямованість при повній формі Тестикулярная фемінізація жіноча, так як ніяких сумнівів про приналежність до жіночої статі з народження ні у хворої, ні у оточуючих зазвичай не виникає. У хворих з неповною Тестикулярная фемінізація нерідко з'являється невпевненість в статевій приналежності. Статевий потяг найчастіше свідомо пригнічується.

Повну форму Тестикулярная фемінізація при народженні зазвичай не діагностують, так як будова зовнішніх статевих органів новонародженого жіноче. У дитячому віці діагноз нерідко ставить хірург при видаленням грижі, коли в грижового мішку дівчинки виявляють яєчко. В пубертатному віці основним симптомом є відсутність менструацій і статевого оволосіння при добре розвинених молочних залозах і жіночому фенотипі.

Диференціальну діагностику проводять з синдромом Рокітанского - Кюстера і іншими формами первинної аменореї (дивись повний звід знань). Відсутність статевого хроматину, характерне для хворих Тестикулярная фемінізація, є одним з важливих диференційно-діагностичних ознак. При диференціальної діагностики з чистою формою дисгенезії гонад (яєчників) і дисгенезією яєчок основним діагностичним ознакою Тестикулярная фемінізація є відсутність матки.

Неповну форму Тестикулярная фемінізація діагностують відразу після народження по аномальному будові зовнішніх статевих органів. Її необхідно диференціювати з синдромом неповної маскулінізації. Без визначення чутливості тканин-мішеней до андрогенів і естрогенів в допубертатном віці відрізнити їх практично неможливо, особливо при екстраабдомінальні розташуванні яєчок. В пубертатному віці при неповній формі Тестикулярная фемінізація на відміну від синдрому неповної маскулінізації спостерігається розвиток вторинних жіночих статевих ознак (молочних залоз і статевого оволосіння і інші). На відміну від інших форм гермафродитизму (дивись повний звід знань) - синдрому дисгенезії яєчок, вродженої дисфункції кори надниркових залоз, синдрому гонадальній двостатеві (істинного гермафродитизму), при неповній формі Тестикулярная фемінізація відсутня матка, піхва короткий і сліпе.

Лікування включає корекцію зовнішніх статевих органів при неповній формі Тестикулярная фемінізація При повній формі Тестикулярная фемінізація перед заміжжям виробляють кольпопоеза (дивись повний звід знань). Найбільш ефективною методикою є утворення піхви з сигмовидної кишки. При виявленні яєчок в паховій каналі або товщі великих статевих губ деякі фахівці рекомендують переміщати їх під шкіру живота, що дозволяє стежити за розмірами яєчок. Кастрацію виробляють тільки при наявності пухлин або наростанні ознак маскулінізації, так як видалення яєчок при Тестикулярная фемінізація може привести до розвитку важкого посткастрационного синдрому (дивись повний звід знань), що спричиняє необхідність замісної естрогенотерапії.

Профілактика можливих ускладнень полягає в ранній діагностиці захворювань, хірургічної корекції в допубертатном віці і гормональної корекції в разі видалення яєчок.

Бобохідзе H.В .; Бронштейн М.Е .; Голубєва І.В.