Тестикулярная фемінізація - здоров’я і стиль життя жінок
Тестикулярная фемінізація, синдром тестикулярной фемінізації (так званий «Синдром Морріса») є генетичним захворюванням (розладом), в результаті якого при наявному чоловічому каріотипі 46 ХУ, сушествует стан нечутливості до андрогенів, в результаті чого тіло формується за жіночим типом. При народженні, статеві органи виглядають типово для жіночої статі, проте внутрішні жіночі статеві органи відсутні (матка, яєчники, маткові труби, замість піхви - сліпий мішок). У дітей з тестикулярной фемінізації є яєчка, які розташовані в черевній порожнині або в паховому каналі. Яєчка, при даному стані, схильні до злоякісного переродження, тому рекомендується їх видалення. Наявність менструального циклу при даному порушенні неможливо, як неможлива і репродуктивна функція. Основною скаргою в період статевого дозрівання є аменорея (відсутність менструацій).
У більшості випадків синдром тестикулярной фемінізації виявляється в період статевого дозрівання, коли дівчата очікують менархе (першу менструацію), яка не відбувається. Ще одним симптомом даного стану є мізерне статеве оволосіння або його відсутність, при цьому волосся на голові, як правило, розкішні. Відомо, що жінки з тестикулярной фемінізацією дуже красиві - високий зріст, гарне волосся, чудово розвинені молочні залози, гладка, чиста шкіра. Жінки з синдромом нечутливості до андрогенів сильніше і витривалішими звичайних жінок, що дозволяє їм відрізнятися в спорті. Відомо, що у деяких моделей, спортсменок і актрис була діагностована тестикулярная фемінізація.
Тестикулярная фемінізація викликана різними дефектами Х-хромосоми, в результаті чого відбувається порушення ферментативних систем, які беруть участь в здійсненні андрогенного впливу на органи і тканини. В результаті подібних порушень фактично генетіскі чаловек чоловічої статі, має жіночий фенотип.
Тестикулярная фемінізація - причини
Термін «тестикулярная фемінізація» був вперше введений Морісом для позначення захворювань, що супроводжуються жіночим будовою зовнішніх статевих органів і наявністю яєчок. Синдром тестикулярной фемінізації (СТФ) обумовлений мутаціями в гені рецептора до дигидротестостерону (андрогенового рецептора, АР), локалізованому на хромосомі Xql 1-12 і складається з 8 екзонів.
Тестикулярная фемінізація - симптоми
Клінічно інверсія статі при синдромі тестикулярной фемінізації проявляється наявністю помилкового чоловічого гермафродитизму у осіб з каріотипом 46, XY. Зовнішні статеві органи сформовані за жіночим типом, однак піхву закінчується сліпо, а матка і яєчники відсутні. Статеві залози представлені яєчками, які часто розташовуються внутрішньочеревно, в статевих губах або паховому каналі, формуючи при цьому грижовоговипинання. Яєчка, розташовані в невластивих їм місцях, часто мають тенденцію до озлокачествлению до віку старше 30 років. Молочні залози зазвичай добре розвинені, проте, пахвове і лобкової оволосіння убоге. Статура і психосексуальний поведінку хворих відповідає жіночому:
- Жіночий фенотип;
- Високий зріст,
- Обмежене пахвове і лобкової оволосіння,
- Нормальний розвиток жіночих грудей,
- аменорея,
- Нормально розвинені жіночі зовнішні статеві органи,
- Коротке, сліпо закінчує піхву,
- Пахова грижа з яйцем всередині, визначається під час медичного обстеження,
- безпліддя,
- Схильність до остеопорозу.
Неповна тестикулярная фемінізація має на увазі часткову нечувсвітельность до андрогенів, яка проявляється наявністю деяких чоловічих статевих ознак, однак недостатньо розвинених, і деякими особливостями статури, характерними для чоловічої статі.
Тестикулярная фемінізація - діагноз
Медичні тести, використовувані для діагностики тестикулярной фемінізації включають:
- Гормональні тести - визначення рівнів тестостерону, лютеїнізуючого гормону (ЛГ) і фолікулостимулюючого гормону (ФСГ);
- Генетичні тести (каріотипування) - XY;
- УЗД органів малого тазу - відсутність матки, маткових труб і яєчників.
Тестикулярная фемінізація - медичне консультування
Незвично розташовані тканини яєчка рекомендується видалити (після статевого дозрівання).
Яєчка повинні бути видалені, оскільки вони схильні до малігнізації, як і в разі крипторхізму (неопущення одного або обох яєчок).
Замісна терапія естрогенами може бути рекомендована після статевого дозрівання.
Іноді проводиться оперативне втручання для створення функціонального піхви.