Стигми дізембріогенеза, симптоми хвороб

(Дісгенетіческіе ознаки, малі аномалії)

Відхилення в анатомічній будові органу, що не викликають значних порушень функції на відміну від справжніх вад розвитку, наявні вже у новонародженого. В основі виникнення малих аномалій розвитку лежать мутації одиничних генів, вплив екзогенних, тератогенні і ендогенних факторів на плід, що розвивається, нерідко відзначається їх поєднане вплив. У певному відсотку даний вид аномалій зустрічається у фенотипически здорових суб'єктів. Вони можуть стосуватися одного або декількох органів.

Своєрідність морфологічних рис дитини може бути відображенням генетичних особливостей даної сім'ї, які не мають прямого зв'язку з патологією нервової системи. Тому наявність С. д. У обстежуваного дитини має прийматися до уваги тільки в сукупності з іншими патологічними ознаками. Виявлення їх у великій кількості у новонароджених, які перенесли гіпоксично-травматичне ураження ЦНС, є основою для інтерпретації цих станів як вторинних, які розвинулися на тлі порушень внутрішньоутробного розвитку. Клінічна оцінка малих аномалій розвитку важлива для діагностики захворювань мозку у дітей, оскільки і шкіра, і нервова система розвиваються з ектодермального зачатка. Різна їх топіка дозволяє побічно судити про час впливу шкідливого чинника.

Найбільш часто зустрічаються такі С. д. Мозковий череп: діскраніі (акроцефалія, асиметрія черепа, брахицефалия, долихоцефалия, низький і скошений лоб, трігоноцефалія, черепно-лицьова асиметрія).

Вушні раковини: низька і / або асиметричне розташування, величина і форма, дарвінівський горбок, приросла мочка вуха, аномалії будови завитка і противозавитка і ін.

Область очей: сплощені або потовщені надбрівні дуги, сінофріз (зрощені брови), дістіхіаз (подвійний ряд вій), колобома століття, райдужної оболонки, епікантус, гіпер- або гіпотелорізм, екзофтальм, гетерохромія райдужки, стеноз слізно-носового каналу та ін.

Ніс: ростральний, м'ясистий, запале перенісся, пряма лінія носа і чола, сплощення крил носа, викривлення перегородки та ін.

Губи і порожнину рота: мікро- і макростомія, "Карпа рот", вивернуті губи, виро микрогнатия, виро мікрогенія, високе небо, готичне небо, щілина м'якого піднебіння, "заяча губа", роздвоєний язичок, дольчатий мову, мікро- або макроглоссия, коротка вуздечка мови, адентія, диастема, мікро- або макродентії, неправильне розташування зубів, зайві зуби і ін.

Шия: коротка, крилоподібні складки, кривошия, зяброві дуги.

Грудна клітка: вузька, широка, воронкообразная, килевидная, асиметрична груди, коротка грудина, роздвоєння чи відсутність мечоподібного відростка, додаткові або відсутні ребра і ін.

Хребет: люмбализация, сакралізація, схована ущелина, епітеліальний куприковий хід - вистелений шкірою канал, здатний проникати в глиб тканин до хребетного каналу.

Верхні кінцівки і плечовий пояс: подовження або вкорочення всієї кінцівки або будь-якого її відділу, адактілія, арахнодактилія (довгі, "павукові", пальці), брахидактилия (короткі пальці), клинодактилия - латеральне або медіальне викривлення пальців - частіше мізинця - в результаті неправильного зростання середньої фаланги, полідактилія - ​​частіше шестипалість у вигляді рудимента на ульнарной стороні кисті або фібулярной стороні стопи, синостоза, четирехпальцевая складка долоні - "мавпяча складка", крилоподібні лопатки і ін. Нижні кінцівки. плоска стопа, порожниста стопа, сандалевідная щілину, тризуб, синдактилія та ін.

Статеві органи: гіпогонадизм, крипторхізм, монорхія (відсутність одного яєчка), ектопія яєчка, мікрофаллоса, збільшений клітор, гіпоплазія статевих губ, піхви та ін.

Шкіра та її придатки: гемангіоми, телеангіектазії, ділянки вітіліго, родимі плями з оволосением, вогнищева аплазія в області волосистої частини голови, птерігіум - крилоподібні складки в області великих суглобів внаслідок порушення прикріплення м'язів, ламкі і тонкі волосся, альбінізм, білі пасма, осередки алопеції , гіпо- або гіпертрихоз, ламкі нігті, потовщення нігтів, порушення папілярного малюнка шкіри на долонях і підошвах і ін.

Виявлення у дитини декількох (5-7) С. д. В області голови, обличчя, тулуба і кінцівок визначається як високий ступінь стигматизації і з великим ступенем ймовірності дає підставу думати про порушення ембріогенезу. (А. Горюнова)