Спіноцеребеллярние атаксія ознаки, способи діагностики та лікування

Спіноцеребеллярние атаксія - це нейродегенеративних патологія, яка об'єднує різні типи аутосомно домінантних захворювань, кожне з яких розглядається як окрема нозологічна одиниця.

Об'єднує цю групу загальна клінічна картина, що виражається в порушеннях координації, яка виникає в молодому або середньому віці, відрізняється швидким прогресуванням, і супроводжується іншими неврологічними розладами. Виражений поліморфізм і безліч атиповий протікають форм таких захворювань не дозволяло раніше створити об'єктивну класифікацію, але з відкриттям ДНК-діагностики це стало можливим, оскільки у всіх таких хворих були виявлені різного роду генні мутації.

Проте, жодна з існуючих зараз класифікацій не задовольняє до кінця практикуючих неврологів. Це пояснюється відсутністю чіткого розуміння біохімічних процесів, що лежать в основі розвитку хвороби.

Як проявляється спіноцеребеллярние атаксія

Мутації генів, у хворих такого роду захворюваннями, призводять до порушення структури і функції нервової тканини, а потім і до її відмирання. Перш за все, це відбувається в деяких частинах мозочка, у вигляді дегенеративних змін хробака і демієлінізації кори, а також в зміні структури поперечних волокон і деяких інших частин моста мозку, а також ділянок кори півкуль.

Початкові симптоми спіноцеребеллярние атаксії полягають у появі деякої незручності, яка проявляється при швидкій ходьбі або в бігу і стомлюваності, подальше прогресування патологічних змін призводить до хиткої ходи і падінь при ходьбі. Надалі відзначається наростаючий тремор рук, труднощі у виконанні точних рухів. Змінюється також і почерк такого хворого, він стає нерівним і розгонистим. Мовні функції теж піддаються змінам, виникає утруднення у вимові звуків.

Нормальні рефлекси сильно знижуються або нівелюються, але з'являються патологічні, виникають проблеми з сечовипусканням і розлад шлунку. Кінцівки паралізуються, в м'язах настає гіпотонія і атрофія, дрібні групи м'язових волокон можуть мимовільно скорочуватися і це візуально відзначається як поява підшкірного тріпотіння.

Характерними є окорухові розлади. У хворих знижуються імунні сили організму, часто виникають кардіоміопатії. Порушується м'язово-суглобова і вібраційна чутливість, перш за все це стосується нижніх кінцівок, а потім і рук.

Поступово знижуються інтелектуальні здібності, часто бувають мимовільні рухи головою або руками. Рідше може виникнути паркінсонізм. Зір погіршується або повністю втрачається. Загибель хворого в більшості випадків виникає через приєднання інфекційних ускладнень, загального виснаження, міокардиту, легеневої або серцевої недостатності.

Найчастіше така група захворювань розвивається неухильно, але повільно, поступово прогресуючи. Всього від початку перших симптомів і до повної інвалідизації хворого проходить близько 20 років. Але іноді все відбувається набагато швидше. Часом відзначається короткочасна стабілізація.

Слід зазначити, що в одній сім'ї спіноцеребеллярние атаксія може проявлятися по-різному. Нарівні з вираженою клінічною картиною у одного родича відзначається досить стертий перебіг патологічного процесу в іншого.

При проведенні досліджень на комп'ютерному томографі або МРТ при спіноцеребеллярние атаксії відзначається зменшення мозочка в розмірах.

Найчастішою з цих груп захворювань виявляється хвороба Фридрейха, яка була вперше описана ще в 1861 році. При вираженості названої вище симптоматики для неї характерною особливістю є порушення будови кісткової тканини. Виникають деформації стопи і хребта, які прогресують паралельно з неврологічними відхиленнями.

Спіноцеребральная атаксія підтверджується за допомогою:

• ДНК - діагностики (з підтвердженням спадкової причини по аутосомно-домінантним типом);
• Вивчення анамнезу захворювання. Виникнення патології у осіб від 20 до 60 років.
• Прояви типових симптомів з порушенням координації, мовними та іншими видами неврологічних розладів.
• Атрофічнимизмінами мозочка з підтвердженням цього факту за допомогою об'єктивних методів дослідження.
• Неухильне прогресування захворювання.
• Наявність подібних патологій при вивченні сімейного анамнезу.

Чи можна вилікувати хворобу?

Лікування спіноцеребеллярние атаксії на сьогоднішній момент полягає тільки в продовженні життя хворого і полегшення стану. Ефективним засобом для того, щоб повністю усунути захворювання, ще поки немає.

Для зміцнення організму і поліпшення роботи нервової системи застосовуються вітаміни групи B і E. Використовується холіну хлорид, піладокс, засоби, що пригнічують холіноестеразу (фермент, який розщеплює холін).

Для поліпшення роботи печінки і кишечника хворому призначають есенціале. Неодмінним атрибутом такої терапії є ноотропні препарати. Поліпшенню обміну і харчування периферичних нервових закінчень сприяють рибоксин або ретаболіл.

М'язові спазми усуваються міотропну спазмолітиками (баклофен, сирдалуд). Хворому також показаний масаж, виконання комплексу спеціальних вправ, м'язова електростимуляція. Мимовільні рухи кінцівок або голови купіруються за допомогою нейролептиків, протисудомних засобів або транквілізаторів. Непоганий ефект дає застосування фізіотерапевтичних методів лікування.

У деяких клініках існують спеціальні тренажери, які відносяться до методики баланс-терапії, і допомагають хворому змушувати м'язи працювати. Розроблена система підбору тренувань починається в клініці під контролем тренера, а продовжити її можна вдома, вже самостійно.

На стадії апробації знаходяться препарати нейропептидів, метою прийому яких є уповільнення прогресування хвороби.

Всі заходи при такому захворюванні, як церебральна атаксія, спрямовані на максимальне пристосування пацієнта до своєї хвороби і можливості самостійного обслуговування.