Спадкування статі у людини

У людини первинні ознаки чоловічого або жіночої статі обумовлені присутністю в каріотипі одного з двох можливих поєднань статевих хромосом.

У каріотипі людини 46 хромосом (23 пари), з них 22 пари однакові у чоловіків і жінок (аутосоми), а по одній парі (статеві хромосоми), чоловіки і жінки відрізняються. Статеві хромосоми жінки - ХХ, чоловіки - XY.

У людини головним фактором, що впливає на визначення статі, є наявність У-хромосоми. Якщо вона є, організм має чоловічу стать. Навіть якщо в геномі є три або чотири Х-хромосоми, але крім того хоча б одна Y-хромосома, то з такою зиготи розвивається чоловік. Чому ж Y-хромосома грає настільки різну роль у дрозофіл і у людини? У людини в короткому плечі Y-хромосоми лежить ген S, який грає найважливішу роль у визначенні статі. Він кодує білок, який перемикає організм з жіночого шляху розвитку на чоловічий. Цей білок-регулятор в нормі утворює комплекс з гормоном тестостероном і тим самим стимулює функціонування ряду структурних генів, відповідальних за розвиток чоловічих вторинних статевих ознак. Мутантний ген виробляє білок, який не реагує з тестостероном, а, отже, порушується диференціювання особини за типом самця. Виникає синдром тестикулярной фемінізації - генотип особини ХY, але вторинні статеві ознаки і поведінку - жіночі. Цей ген-регулятор відіграє визначальну роль і у інших ссавців. Коли за допомогою генної інженерії ген S ввели в клітку миші з жіночим генотипом XX, то з такої клітини розвинувся мишеня не тільки з зовнішніми ознаками самця, але і з відповідною поведінкою. При неправильному розбіжності хромосом в процесі мейозу можуть утворюватися гамети, що несуть різну кількість статевих хромосом: ХХ або 0. При злитті таких гамет з нормальними народжуються організми з різними аномаліями в будові і поведінці.