Синдром Робена - це

Синдром Робена - вроджений порок щелепно-лицевої ділянки, що характеризується трьома основними клінічними ознаками: недорозвиненням нижньої щелепи (нижньої мікрогнатія). глоссоптоз (недорозвиненням і западанием мови) і наявністю ущелини піднебіння. Робена синдром зустрічається на кожні 10-30 тис. Новонароджених.

Етіологія і патогенез

Фактори виникнення та механізм розвитку не з'ясовані. Є свідчення про те, що в основі Робена синдрому лежать порушення ембріонального розвитку, викликані різноманітної патологією допологового періоду.

Клінічна картина і діагностика

Відразу ж після народження з'являється різке порушення дихання. пов'язане з западением мови. Дитина неспокійний, виражена синюшність. Через порушення акту ковтання під час годування дитини може настати задуха. Характерний зовнішній вигляд новонародженого - так зване «пташине обличчя», що виникає в зв'язку з недорозвиненням нижньої щелепи (від слабо вираженого недорозвинення до повного її відсутності). Поряд з типовою тріадою (нижня микрогнатия, глоссоптоз і ущелина неба) у хворих з синдромом Робена є і інші пороки розвитку (вроджена катаракта. Міопія. Пороки серця. Сечостатевої системи, аномалії розвитку грудини і хребта. А також полідактилія (присутність зайвих пальців) і природжена відсутність кінцівок). Розумовий недорозвиток відзначається приблизно у 20% хворих. Діагноз грунтується на клінічних проявах цього синдрому.

Лікування і профілактика

Лікування повинно проводитися практично відразу після народження. У легких випадках для профілактики порушення дихання досить тримати новонародженого в положенні лежачи на животі або вертикально, нахиливши голову до грудей. При годуванні не можна тримати дитину горизонтально через небезпеку попадання їжі в дихальні шляхи і розвитку аспіраційної пневмонії з подальшим летальним кінцем.

При різко вираженою нижній мікрогнатії (недорозвинення нижньої щелепи і значному зсуві мови вкінці) потрібно виведення мови вперед в фізіологічне положення оперативним шляхом. Рекомендується пришивати мову до нижньої губи, щік або нижньої щелепи в декількох точках терміном на 1-2 місяці. У важких випадках накладається гастростома.

У більш старшому віці усувають розколину неба, проводять ортопедичне і оперативне лікування нижньої мікрогнатії. Показані заняття з логопедом для встановлення правильного мовлення. Профілактика полягає у виключенні всіх несприятливих факторів в допологовому періоді розвитку дитини.

Існує альтернатива дистракционного методу лікування. Суть методу - це установка індивідуально виготовленим із пластмаси плати, яка кріпиться на протезний клей на верхню щелепу. Ця плата тисне на корінь язика, тим самим висуваючи щелепу вперед, а також закриває розколину, вирішуючи проблеми з харчуванням, диханням і всіма іншими труднощами.