Синдром прокляття ундини, medjournal

Синдром вродженої гиповентиляции або синдром прокляття Ундини - рідкісне генетичне захворювання, при якому під час сну може зупинитися дихання і як наслідок, привести до смерті. Які причини і симптоми синдрому вродженої гиповентиляции? Як лікувати людей з цим генетичним захворюванням?

Синдром вродженої гиповентиляции, або, як його ще називають, прокльони Ундини, є рідкісним генетичним захворюванням, яке супроводжується порушенням регуляції дихання.

Назва цієї хвороби походить від імені богині Ундини з скандинавської міфології. За легендою Ундіна закохується в смертного, і кидає на нього прокляття, щоб її улюблений постійно пам'ятав Ундину і не засинав. Якщо улюблений засне і перестане думати про неї, він не зможе дихати і помре.

Синдром вродженої гиповентиляции (прокляття Ундини) - причини

Причиною синдрому вродженої гиповентиляции є генетична мутація гена РНОХ2В хромосоми 4р12, що призводить до недорозвиненості дихального центру в головному мозку.

Синдром вродженої гиповентиляции (прокляття Ундини) - симптоми

Головним симптом цього захворювання є гостра дихальна недостатність. яка є результатом гиповентиляции. Дихальна недостатність знижує рівень кисню в крові і таким чином призводить до гіпоксії мозку і організму в цілому, а також недостатньою елімінації вуглекислого газу з організму, яке супроводжується збільшенням парціального тиску вуглекислого газу в артеріальній крові (гіперкапнія).

Хвороба може також супроводжуватися такими симптомами як збільшення частоти дихання, задишка, ціаноз, повторні інфекції дихальних шляхів, зміна голосу, тахікардія (збільшення частоти серцевих скорочень). Для синдрому прокляття Ундини характерні також слабкість і швидка стомлюваність, порушення концентрації уваги і ранкові головні болі. Але головна ознака цього захворювання - це проблеми із засинанням, часті пробудження і кошмари ночами з - за проблем з диханням, які з'являються в нічний час, найстрашнішим симптомом, який супроводжує це захворювання, є раптова нічна зупинка дихання, яке може споньанно НЕ востановиться і привести до смерті людини.

Крім того, у пацієнтів часто спостерігаються порушення функції вегетативної нервової системи (порушення перистальтики стравоходу, непритомність через порушення ритму серця, надмірне потовиділення). Слід диференціювати це захворювання з нейробластомою або хворобою Гіршпрунга при яких теж мають місце такі симптоми.

Синдром вродженої гиповентиляции (прокляття Ундини) - лікування

Лікування даного генетичного захворювання не представляється можливим. З синдромом прокляття Ундини єдиний метод лікування - це підтримка дихання за допомогою приладу для штучної вентиляції легенів, який необхідно використовувати під час сну, а іноді і в перебігу дня. Коли пацієнти не в змозі дихати самостійно, їм роблять трахеостомию для вентиляції легенів 24 години на добу. В якості додаткового лікування використовується киснева терапія.