Синдром Марфана симптоми і лікування - медичні поради
Синдром Марфана - патологія сполучної тканини, що передається у спадок і пріводящаяк порушень нервової системи, опорно-рухового апарату, серцево - судинної системи та інших життєво важливих систем організму. Дане захворювання зустрічається у людей всіх рас, в рівному співвідношенні статей.
Причини синдрому Марфана остаточно не досліджені. Але вважається, що основний дефект пов'язаний з порушенням коолагена. Окремі ознаки синдрому Марфана, такі як подовження пальців на руках і ногах, помітні вже при народженні дитини. Але більш яскраво симптоми синдрому Марфана проявляються у дітей шкільного віку.
Причини виникнення захворювання
Синдром Марфана - досить рідкісне генетичне захворювання, його поширеність становить 1 людина на 5000. Численні дослідження показують, що це захворювання викликає мутирование гена білка фибриллина в п'ятнадцятій хромосомі.
Статистика показує, що в 75% випадках сидром передається від хворих батьків дітям. У 25% випадках діти з цим синдромом народжуються у абсолютно здорових батьків. Причини синдрому Марфана на сьогодні до кінця так і не з'ясовані, генетичні мутації виникають в яйцеклітині або сперматозоїді в момент зачаття спонтанно. Діти з синдромом Марфана в ймовірності 50% випадках передадуть дане захворювання своїм дітям.
Симптоми синдрому Марфана
Пацієнти з синдромом Марфана найчастіше вище за інших родичів і мають астенічний статура, тобто кінцівки в порівнянні з розміром тулуба набагато довше. Як правило, пальці на руках і ногах тонкі й довгі. Люди з синдромом Марфана мають схожі риси обличчя: вони мають подовжений череп, глибоко посаджені очі, неправильний ріст зубів і маленьку щелепу. З боку різних органів виділяють наступні симптоми синдрому Марфана:
З боку скелета:
- високий зріст і довгі кінцівки можуть доповнюватися викривленням хребта і деформацією грудної клітки (груди стають втиснула);
- м'якість суглобів;
- плоскостопість
З боку очей:
- короткозорість;
- «Вивих кришталика», тобто його зміщення з звичайного місця положення;
- помутніння кришталика;
- відшаровування сітківки;
- підвищення внутрішньоочного тиску;
З боку судин серця
Ускладнення, пов'язані з серцем, є найбільш серйозними.
- розширення кореня і розшарування стінки аорти. Дані патології можуть призвести до раптового розриву аорти і викликати летальний результат;
- недостатньо щільне закриття серцевого клапана, що приводить до того, що кров тече назад в серце. Дана патологія призводить до збільшення розмірів серця, шумів в серці, нерегулярному серцебиття і задишка.
Інші симптоми синдрому Марфана, пов'язані з патологією легких, нервової системи і шкірних покривів, вважаються менш серйозними.
Діагностика і профілактика
Діагностика синдрому Марфана найлегше здійснюється, якщо у хворого або його членів сім'ї є деформація грудної клітки, вивих кришталика, сильний сколіоз і розширення аорти. Діагностика синдрому Марфана здійснюється при мощі таких обстежень, як ехокардіографія і щілинна лампа.
Лікування синдрому Марфана
На жаль, сьогодні немає ефективних методик і засобів для лікування синдрому Марфана. В основному проводиться симптоматичне лікування синдрому Марфана, тобто терапія спрямована на зниження ризику розвитку ускладнень.
Для запобігання важких аортальних змін призначається препарат пропранолол (анаприлін), але ефективність даного засобу не доведена. У деяких випадках лікування синдрому Марфана передбачає проведення хірургічної пластики аорти, аортального та мітрального клапанів.
При сильному сколіозі призначається проведення фізіотерапевтичних процедур, також ефективно механічне зміцнення скелета. Якщо кут відхилення хребта перевищує 45 градусів, показана хірургічна корекція.
Синдром Марфана - небезпечне захворювання, прогноз подальшого життя хворого в основному залежить від тяжкості змін з боку серцево - судинної системи. Розрив аневризми аорти та легеневого стовбура, як правило, призводить до смерті пацієнта.
Як жити з синдромом Марфана?
Професійне медичне консультування в галузі генетики і психології виявляється корисним для розуміння природи захворювання. Варто відзначити, що в 1970-х роках хворі з синдромом Марфана досить рано вмирали, але сучасні методи діагностики та лікування дозволяють продовжити життя пацієнта до рівня середньої тривалості життя.