Синдром котячого крику (синдром Лежен)

Синдром котячого крику або, як його ще називають, синдром Лежена визначається у одного новонародженого на 45 000 дітей. Найчастіше захворювання схильні дівчинки (співвідношення приблизно 4: 3).

Хромосомне захворювання пояснюється часткової моносомією і формується в результаті втрати однієї з ділянок короткого плеча 5-ї хромосоми. При розвитку клінічної картини хвороби котячого крику найбільше значення представляє не розмір втраченого ділянки, а певний фрагмент хромосоми. Іноді зустрічається мозаїцизм по делеції, або спостерігається кільцева хромосома-5.

Привести до мутації, при якій виникає синдром котячого крику, здатні різні фактори, що ушкоджують. Вони впливають на запліднену яйцеклітину на етапі її розподілу і утворення зиготи. Також ушкоджують фактори можуть вплинути на статеві клітини батьків, що стає причиною розвитку захворювання у дитини.

Головні причини синдрому котячого крику наступні:

  • спадковість (коли в сім'ї є випадки з синдромом Лежена, ймовірність того, що у новонародженого виявиться такий діагноз, стає вище);
  • куріння;
  • алкоголь (виявляється шкідливу дію на весь організм, особливо на зародок і статеві клітини);
  • наркотичні засоби (відбувається руйнування організму, ураження клітинного генетичного апарату);
  • деякі лікарські препарати (якщо вони використовуються на перших місяцях вагітності, то можуть виступати причинами синдрому котячого крику);
  • іонізуючарадіація.

У хворих синдромом Лежена спостерігаються такі симптоми:

  • типовий для цієї хвороби плач дитини, який схожий з нявканням кота, що пов'язано зі зміною будови гортані (проходить до року або залишається назавжди);
  • відставання в розвитку (затримка формування фізичних і мовних навичок);
  • невелика маса при народженні (до 2500 г);
  • м'язова гіпотонія;
  • рясне слиновиділення;
  • місяцеподібним форма особи;
  • коротка шия, на якій спостерігаються шкірні складки.

Також у людей з синдромом Лежена спостерігаються пороки серця, що носить вроджений характер. Найчастіше зустрічається мікроцефалія, видозміна вушних раковин, птоз, гипертелоризм (велика відстань між деякими парними органами). У людини з синдромом котячого крику (синдромом Лежена) вуха розташовані низько, спереду від них присутні шкірні складки. Крім того, серед ознак захворювання спостерігається епікантус (поперечна складка шкіри, яка знаходиться біля кута ока з внутрішньої сторони). Така особливість сильно виражається при синдромі Дауна.

діагностика

Як правило, діагноз встановлюється за зовнішнім виглядом дитини і характерному плачу. Діагностика синдрому котячого крику передбачає цитогенетическое обстеження, а також дослідження хромосомного набору пацієнта. Таке діагностування можна провести навіть при плануванні вагітності. Особливо воно рекомендовано тоді, коли в родині вже народжений дитина з цим захворюванням або спостерігалися випадки хромосомних порушень.

При діагностиці синдрому котячого крику застосовуються такі методи:

  1. Збір анамнезу.
  2. Проведення кариотипирования батьків.
  3. Ультразвукове обстеження.
  4. Забір крові на плазмові маркери.
  5. Інвазивні обстеження (кордоцентаз, амніоцентаз, біопсія хоріона).
  6. Діагностування на післяпологовому етапі.

Пацієнтам з даним захворюванням призначається симптоматичне лікування. Застосовуються хірургічні методи з метою корекції вад серця. Часом необхідно провести кілька операцій. З огляду на загальний гипотонус, пацієнтам з хворобою котячого крику потрібні заняття лікувальною фізкультурою, а також регулярний масаж. Серед лікарських препаратів, які призначаються при такому захворюванні, варто відзначити засоби для стимуляції психомоторного розвитку. Рекомендується проводити заняття з такими фахівцями, як логопед і дефектолог.

При синдромі Лежена прогноз в цілому несприятливий. Більшість дітей не доживають до десяти років. Правда, були випадки, коли пацієнти, у яких діагностували синдром котячого крику, вмирали в 40-50 років. Заздалегідь передбачити тривалість життя людей з такою патологією неможливо. На це впливає безліч різних чинників.

Liqmed нагадує: чим раніше Ви звернетеся за допомогою до фахівця, тим більше шансів зберегти здоров'я і знизити ризик розвитку ускладнень.