Що таке сімейний анамнез і як проводиться збір даних

Сімейний анамнез - це об'єднання зібраної інформації про хвороби найближчих родичів пацієнта. Дуже важливо для діагностики захворювання генетичного характеру та встановлення спадкової схильної до тієї чи іншої хвороби зібрати детальний сімейний анамнез.

Найчастіше стає дуже корисно співвіднести деякі події з життя пацієнта з перенесеними їм патологіями, а разом вони зводяться в спеціальні схеми, які носять назву карт життя. Цей спосіб дуже цінується в ситуації, коли у людини виявляється поєднання проблем з психікою і соматичних відхилень. Така карта життя вибудовується в формі таблиці, що складається з чотирьох стовпців - вікова група, подія в житті, соматична патологія і психологічне порушення.

Сама відповідна форма - коли кожен рядок таблиці відповідає році життя пацієнта. Іноді схема стає більш інформативною завдяки застосуванню нелінійної часової шкали. Така шкала надає більше простору для характеристики основних періодів життя і менше простору - для менш важливих періодів.

Подробиця сімейного анамнезу залежить від індивідуальних особливостей хворого і його патології. Дуже продуктивно відображати дані про сім'ю пацієнта в графічному вигляді з використанням спеціальних символів, а саме: коло - позначає жіночу стать, а квадрат - чоловіча стать. Брати сестра хворого позначаються шляхом написання імені кожного поруч з відповідним символом. Померлі родичі позначаються перекресленням символу однією рисою, і поруч підписується вік смерті і її причина. Для позначки шлюбу, що завершився розлученням, лінія об'єднує чоловіком на схемі перекреслюється двома діагональними рисами.

Спочатку потрібно накреслити описану схему за допомогою пацієнта і з'ясувати про хвороби родичів, наносячи отримані дані на схему. Описаний метод вважається найбільш інформативним способом отримання інформації про генетичну обтяженість. Обтяжений сімейний анамнез говорить про схильність до розвитку у пацієнта тих чи інших патологій.

Збір даних анамнезу

Збір інформації сімейного анамнезу повинен бути обов'язково проведений лікарем і складати його необхідно дуже ретельно, особливо при виникненні підозри на спадкове захворювання.

Першим кроком отримання даних є інформація про пацієнта і про всі близьких родичів першого ступеня, а саме про батьків, рідних сестер і братів, про дітей. Лікар фіксує прізвище родича, дівоче прізвище, вік, наявні захворювання і їх симптоматику, дані про померлих родичів і причину їх смерті. Така ж інформація повинна бути отримана про статеві партнерах пацієнта в разі потреби.

Під час проведення медико-генетичного консультування лікар фіксує дані про застосування контрацептивів або проведеної в минулому стерилізації. Також слід уточнити, чи були присутні в родині мертвонародження, мимовільні викидні, смерть в дитячому віці. При складанні сімейного анамнезу потрібно відрізняти рідних сестер і братів хворого від дітей, які мають тільки одного загального батька.

Також приклад сімейного анамнезу повинен включати в себе можливість того. Що батьки перебувають між собою в кровній спорідненості - це дуже важливо при аутосомно-рецесивних хворобах. Парам, які планують обзавестися дитиною, також уточнюється питання про кровну спорідненість, також проводиться збір даних про географічне та етнічне походження сімей. Для деяких жителів ізольованих місцевостей вважаються звичними шлюби між двоюрідними сестрами і братами.

Нюанси сімейного анамнезу

При зборі даних сімейного анамнезу лікар повинен враховувати мінливість деяких симптомів спадкових захворювань, тому необхідно ретельно провести опитування всіх можливих ознак та проявів у родичів. Крім отримання інформації про загальний стан здоров'я всіх родичів першого ступеня встановлюють, чи страждав хто-небудь з членів сім'ї спадковими або рідкісними захворюваннями, розумовою відсталістю, вродженими аномаліями, чи мали помста в родині випадки дитячої смертності або прояв хвороб, характерних для організму дорослої людини, в молодому віці.

Лікар повинен направити свої зусилля на встановлення спадкових факторів, які мають значення для всіх членів сім'ї. З цією метою проводяться необхідні обстеження, лікування і медико-генетичні консультації.

Найважливіший аспект сімейного анамнезу - це географічне, а також етнічне походження сім'ї, тому що в різних країнах змінюється поширеність моногенних і полігенних патологій.

Організація масового обстеження для виявлення цукрового діабету, артеріальної гіпертонії дуже важливо для людей, що знаходяться в групі підвищеного ризику.

Під час збору інформації встановлюються такі дані:

(Поки немає голосів)