Секкеля синдром це що таке секкеля синдром визначення
СЕККЕЛЯ СИНДРОМ
Вирхова - Секкеля синдром; описаний американським педіатром H. P. G. Seckel, 1900-1960; раніше карликовість з «птіцеголовостью» описана німецьким патологом R. Virchow, 1821-1902) - спадкове захворювання: премордіальная карликовість з мікроцефалією, тип I. Характерні низькі маса і довжина тіла при народженні; мікроцефалія (зменшення розмірів черепа більш ніж на 10% вікової норми); рідке волосся; вузьке обличчя з великими широко розкритими очима і великим дзьобовидним носом; деформовані низько розташовані вушні раковини; зміщення верхньої щелепи назад; аномалії кістково-суглобової системи (гіпоплазія I пальця кистей, відсутність епіфізів деяких фаланг, латеральне або медіальне викривлення V пальців кистей, аплазія ребра, кіфоз, сколіоз, вивих стегна, клишоногість, плоскостопість та ін.); патологія статевих органів (гіпоплазія зовнішніх статевих органів, крипторхізм); затримка фізичного і психомовного розвитку, в подальшому - розумова відсталість. Тип успадкування - аутосомно-рецесивний. Лікування симптоматичне.
R. Virchow. Zwergenkind. Zeitschrift fUr Ethnologie, Berlin, 1882; 14: 215.
H. P. G. Seckel. Birdheaded Dwarfs: Studies in Developmental Anthropology Including Human Proportions. Basel - New York, 1960.
синдром Секкеля
рідкісна генетична патологія, тип успадкування аутосомно-рецесивний. Виражена розумова відсталість поєднується з малим зростанням, мікроцефалією, гіпоплазією особи, носа і патологією кісткової системи. Лікування симптоматичне, ефективних методів профілактики захворювання нині не існує, носійство анормальну рецесивного гена фенотипически собі не виявляє.