Робота 5
Розгляньте зовнішню будову мухи дрозофіли на мікропрепараті і малюнку та визначте підлогу особин. Мухи дрозофіли мають дрібні розміри, отелення тіла добре розмежовані. Самки трохи більші за самців (рис. 1). Черевце у самки більш округле із загостреним кінцем; у самця воно більш циліндричний з притупленим кінцем і сильно пігментованими (чорними) декількома останніми тергитами. Тергитами у комах називають скелетні хитнув пластинки черевця зі спинної сторони. У самки є 8 добре розвинених тергитов, у самця - 6.
У нормальних мух тіло сірого кольору, очі червоного кольору. Очі розташовані з боків голови. Крім того, на ній розташовані короткі стяжки. Грудний відділ сірого квіти несе три пари членистих кінцівок і пару прозорих плоских крил. Зверніть увагу, що довжина крил перевищує довжину тіла.
Рис.1. Дрозофіла: 1 - самка: 2 - самець.
Робота 6. Вивчення фенотипічного прояву генних мутацій мухи дрозофіли. Вивчення мутантних варіантів мухи дрозофіли.
Таблиця. Мутації мухи дрозофіли
Локус, тип мутації
Вузькі (полосковідние) очі
Хромосома 1, локус 1,5; хромосомная перебудова (Дуплікація)
Хромосома 1, локус 1,5; генна мутація
Хромосома 2, локус 48,5; генна мутація
Хромосома 1, локус 0,0; генна мутація
Загнуті догори крила
Хромосома 2, локус (?), Генна мутація
Хромосома 2, локус 67, генна мутація
Хромосома 1, локус 20, генна мутація
Мал. Деякі мутації Drosophila melanogaster, що виражаються головним чином у порушенні нормального будови крил. Всі самки. За Т. Моргану, 1919, і Т. Моргану і ін. Один тисячу дев'ятсот двадцять п'ять
1 - notch (напливи на поздовжніх жилках крила),
2 - beaded (бульбашковидні крила),
3 - rudimentary (рудиментарні крила),
4 - curled (загнуті догори крила),
5 - vestigial (зародкові крила).
Розглянути і замалювати при малому збільшенні мікроскопа або за допомогою лупи:
А) дикий тип (темно-червоні очі звичайної форми, нормальні крила (довжина крил перевищує довжину тіла), сірий колір тіла).
Б) мутацію White eyes - білий колір очей
В) мутацію Vestigial wings - зародкові крильця
Г) мутацію Ebony body - чорне забарвлення тіла
Д) мутацію Apterous wings - безкрила форма.
Робота 7. Рішення ситуаційних завдань.
Завдання 1. Один з монозиготних близнюків піднявся високо в гори, інший - залишився на рівнині. У першого кількість еритроцитів у крові збільшилася, тоді як у другого не змінилося. Поясніть причину цього явища. Назвіть форму мінливості.
Завдання 2. Класична форма спадкової хвороби фенілкетонурії розвивається у людей, гомозиготних по мутантного (рецесивним) гену ферменту фінілалалнінгідроксілази, необхідного для нормального обміну незамінної амінокислоти фенілаланіну. Порушення обміну феніаланіна призводить, як правило, до зниження інтелекту. Але, якщо з перших тижнів життя в дієті гомозиготного дитини зменшити кількість фенілаланіну, інтелект його буде практично нормальним. Як називається така форма мінливості?
Завдання 3. Вроджена глухота може виникнути в результаті наявності мутантного гена в генотипі плода, але вона може розвинутися і у організму з нормальним генотипом: а) чим можна пояснити наявність глухоти при нормальному генотипі; б) чи потрібно з'ясовувати природу цієї аномалії у пацієнта, якщо лікування в обох випадках однаково?
Завдання 4. У медико-генетичну консультацію звернулись дві подружні пари, у яких народилися діти з незарощення твердого піднебіння ( «вовча паща»). Вивчивши родовід кожної сім'ї і з'ясувавши їх побутові та виробничі умови, лікарі прийшли до висновку, що у подружжя А. всі наступні діти, а також онуки не повинні мати цього дефекту, але у подружжя Б. існує велика ймовірність появи його у дітей і онуків. Вкажіть можливі механізми появи даного дефекту у дитини в сім'ях А. і Б.
Завдання 5. Ліквідатори аварії на Чернобильсокй АЕС частіше, ніж в середньому в популяції, хворіють на лейкоз і рак щитовидної залози. Поясніть, чому? Як називається така форма мінливості?
Завдання 6. Фрагмент гена інсуліну має наступну нуклеотидну послідовність: ACACGAAGACAACAATAT. Як змінитися первинна структура білка, якщо у всіх кодонах третій нуклеотид замінитися на: а) гуаніловий; б) цітіділовий? Як називаються генні мутації в обох випадках?
Завдання 7. У чоловіка, тривалий час курив люльку, на нижній губі розвинулася пухлина. Під час гістологічного дослідження тканини пухлини виявлено безліч клітин на різних стадіях мітозу, зустрічаються клітини з різними хромосомними абераціями і поліплоїдні. До якого типу мутацій (спонтанним, індукованим, соматичним, генеративних) відносяться виявлені порушення в генетичному матеріалі клітин пухлини? Чи передаються ці мутації нащадкам?
Завдання 8. У здорових батьків народилася дитина з спадковим захворюванням на фенілкетонурію (аутосомно-рецесивний тип спадкування) .Об'ясніте причину народження хворої ребёнка.Какой вид мінливості проявився в даному випадку? Назвіть всі можливі механізми виникнення такої мінливості.
Завдання 9. аутосомно рецесивний ген d обумовлює нахил до цукрового діабету. Пенетрантность цієї ознаки дорівнює 20%. У родині чоловік хворий на діабет, а у дружини хворів на діабет отец.Каков тип спадкування цукрового діабету? Що таке пенетрантность гена? Проявом якої форми мінливості вона є? Яка ймовірність схильності до захворювання у дитини в цій родині?
Завдання 10. Вкажіть види мінливості, проявом яких служать перераховані нижче явища:
1) У батьків з нормальним каріотипом народилася дочка, в клітинах якої виявили три Х-хромосоми.
2) В результаті кросинговеру в одній з гомологічних хромосом сталася втрата невеликої ділянки, а в інший, навпаки, подвоєння цієї ділянки хромосоми.
3) Протягом року у людини спостерігається сезонне зміна інтенсивності функціонування залоз внутрішньої секреції.
4) У процесі інтенсивного заняття спортом у спортсмена відбулося збільшення маси і сили м'язів.
5) У одного з однояйцевих близнюків виявлена пухлина ока - ретинобластома, яку відносять до спадкових захворювань.