Прояви недостатності тирозинази - можливі порушення метаболізму - порушення обміну речовин

Кретинізм + зоб (на схемі - ферментний блок 2): захворювання, пов'язане з відсутністю одного з ферментів, які беруть участь в синтезі з тирозину гормону щитовидної залози тироксину. Вище вже говорилося про основні біологічні властивості цього гормону. Тому очевидно, що такий ферментний блок з відповідною недостатнім виробленням тироксину призводить до порушення насамперед фізичного і розумового розвитку. І якщо вчасно не розпочато специфічне заместительное лікування, психічний розвиток дитини страждає з перших місяців життя і формується кретинізм.

З іншого боку, організм, отримуючи інформацію про відсутність вироблення гормону щитовидної залози, намагається самостійно заповнити цей «пробіл». З гіпоталамо-гіпофізарного комплексу до щитовидній залозі постійно посилаються стимулюючі впливу, і остання починає збільшуватися в розмірах (утворюється зоб). На жаль, це не призводить до бажаного результату - відсутній фермент не з'являється, і розрослася заліза так і залишається безплідною, гормонів в ній не утворюється.

При альбінізмі (на схемі - ферментний блок 3) в людському організмі відсутній фермент тирозинази, який забезпечує вироблення пігменту меланіну з природних амінокислот. Зміни обміну речовин при цьому не завдають безпосередньої шкоди здоров'ю і не становлять небезпеки для життя.

Зовнішні прояви недостатності тирозинази наступні: у таких людей світле волосся, бліда шкіра, рожеві райдужні оболонки очей. У індивідів з цим захворюванням відзначається тільки, мабуть, підвищена чутливість до дії сонячних променів. Ось єдине негативне прояв дефекту обміну, можна сказати, досить невинне. В іншому такі люди можуть вести нормальний спосіб життя.

Нарешті, зупинимо свою увагу на алкаптонуріі (на схемі ферментний блок 4). Встановлено, що в нормі тирозин через проміжний метаболіт гомогентизинової кислоту розпадається до кінцевих продуктів обміну амінокислот - вуглекислоти і води. При відсутності ферменту, що розщеплює гомогентизинової кислоту, розпад ароматичного кільця тирозину відбувається не до кінця. В результаті зазначеного процесу метаболічні перетворення перериваються на етапі гомогентизиновой кислоти, яка накопичується в печінці і пізніше може поширитися по всьому організму. Однак значного підвищення концентрації цього з'єднання в крові не відбувається - нирки видаляють його з сечею. Крім того, гомогентізіновая кислота не є надмірно токсичним продуктом.

З плином часу накопичення гомогентизиновой кислоти може призводити до деяких зовнішніми проявами, зокрема запалення суглобів або загальної пігментації. Але це, як правило, відбувається вже в зрілому віці. У описуваної в цьому розділі групі захворювань найбільш добре вивчені вроджені порушення обміну амінокислот. Примітний той факт, що в значному відсотку випадків зазначені ферментопатии зовні виявляються, крім інших симптомів, затримкою розумового розвитку. Цьому є досить просте пояснення, яке спирається на знання законів хімічних перетворень обміну амінокислот і їх впливів на мозок.

При ферментопатиях, які зачіпають обмін амінокислот, в організмі плода, а також народженої дитини накопичуються проміжні продукти метаболізму, що володіють токсичною впливом на що формуються мозкові структури. При відсутності своєчасної діагностики та лікування прогноз один - слабоумство (можлива повна ідіотія). В останні десятиліття багато вчених шукають найбільш ефективні способи і методи для того, щоб якомога раніше виявити порушення обмінних процесів вродженого (генетичного) характеру. Передумови для успішного вирішення цієї проблеми, безумовно, є. Як в самій медичній науці, так і в суміжних з нею областях досягнуті дуже значні успіхи. Ймовірно, вже найближчим часом такі діагностичні методи будуть розроблені.

«Порушення обміну речовин: профілактика»,
М.А.Жуковскій

Методом генної інженерії теоретично можна отримати дуже складні гормони. Таким шляхом вже отримано гормон росту людини і в нашій країні і за кордоном. Зазначені дослідження дуже перспективні і цікаві. Вони, без сумніву, відкривають грандіозні перспективи не тільки для отримання синтетичних гормонів, але, можливо, з'являться етапом на шляху виправлення генетичних дефектів за допомогою генної інженерії. Якщо казати…

Сьогодні вчені зайняті пошуками можливих методів виправлення порушень обміну речовин спадкового характеру. Дослідження йдуть одночасно в різних напрямках. Необхідно відзначити, що виправити метаболічні порушення, які викликані вродженим дефектом ферментів, теоретично можливо трьома шляхами. Перший шлях - введення відсутніх ферментів. Однак тут виникає цілий ряд складнощів. Як, наприклад, домогтися, щоб ферменти з кровоносних судин досягали певних ...

Іншим характерним прикладом обмінного захворювання, де причина криється у природженому дефекті ферментних систем, а діагноз ставлять за непрямими лабораторними даними, є дисфункція кори надниркових залоз. Захворювання входить в розряд патології стероїдного обміну. При цій хворобі синтез стероїдних гормонів в наднирниках порушується до такої міри, що розвивається специфічна картина, що відбивається в першу чергу на будові зовнішніх статевих ...

Уже сьогодні для окремих обмінних захворювань існують методи їх виявлення. В даний час ці методи все більше вдосконалюються і в перспективі з'являться могутньою зброєю в боротьбі з вродженими дефектами метаболізму. Подібні дослідження - їх називають скринінг-програми - проводяться або у вигляді масового обстеження всіх новонароджених, або вибірково у вигляді виявлення патології у окремих груп дітей ...

Прояви і наслідки вродженого порушення обміну речовин найкраще представити на конкретному прикладі. Розглянемо схему, зображену на рис. На схемі зображено можливі варіанти зустрічаються у людини порушень обміну всього лише двох амінокислот - фенілаланіну і тирозину. Обидві амінокислоти надходять в організм разом з харчовими продуктами і служать дуже важливими проміжними ланками в утворенні біологічно активних ...