Природжений первинний гіпотиреоз у дітей, симптоми і лікування вродженого гіпотиреозу, компетентно про

Причини вродженого гіпотиреозу

У 75-90% випадків вроджений гіпотиреоз виникає в результаті пороку розвитку щитовидної залози - гіпо-або аплазії. Часто гіпоплазія поєднується з ектопією щитовидної залози в корінь язика або трахею. Порок розвитку щитовидної залози формується на 4-9-й тижні внутрішньоутробного розвитку внаслідок: вірусних захворювань матері, аутоімунних захворювань щитовидної залози у матері, радіації (наприклад, введення радіоактивного йоду вагітної при медичних дослідженнях), токсичної дії ліків і хімічних речовин.

У 10-25% випадків до уродженому гіпотиреозу призводять генетично детерміновані порушення синтезу гормонів, а також спадкові дефекти рецепторів до трийодтироніну (Т3), тироксину (Т4) або ТТГ.

I. Первинний гіпотиреоз.

Дисгенезії щитовидної залози.
Аплазія щитовидної залози.
Гіпоплазія щитовидної залози.
Ектопічна щитовидна залоза.
Порушення синтезу, секреції або периферичного метаболізму тиреоїдних гормонів.
Лікування матері радіоактивним йодом.
Нефротичний синдром.

II. Транзиторний первинний гіпотиреоз.

Застосування антитиреоїдних препаратів для лікування тиреотоксикозу у матері.
Дефіцит йоду у матері.
Вплив надлишку йоду на плід або новонародженого.
Трансплацентарний перенесення материнських тіреоблокірующіх антитіл.

III. Вторинний гіпотиреоз.

Пороки розвитку головного мозку і черепа.
Розрив ніжки гіпофіза при родової травми або асфіксії.
Вроджена аплазія гіпофіза.

IV. Минущий вторинний гіпотиреоз.

Патогенез вродженого гіпотиреозу

Зниження вмісту тиреоїдних гормонів в організмі призводить до ослаблення їх біологічних ефектів, що проявляється порушенням росту і диференціювання клітин і тканин. В першу чергу ці порушення стосуються нервової системи: зменшується кількість нейронів, порушується миелинизация нервових волокон і диференціювання клітин головного мозку. Уповільнення анаболічних процесів, утворення енергії проявляються в порушенні енхондрального окостеніння, диференціювання скелета, зниженні активності кровотворення. Знижується також активність деяких ферментів печінки, нирок, шлунково-кишкового тракту. Сповільнюється ліполіз, порушується метаболізм мукополісахаридів, накопичується муцин, що призводить до появи набряків.

Рання діагностика захворювання - основний фактор, що визначає прогноз для фізичного та інтелектуального розвитку дитини, так як при пізньому початку лікування зміни в органах і тканинах майже незворотні.

Симптоми вродженого гіпотиреозу

Найбільш ранні симптоми вродженого гіпотиреозу не патогномонічним для даного захворювання, лише сукупність поступово з'являються ознак створює повну клінічну картину. Діти частіше народжуються з великою масою тіла, можлива асфіксія. Виражена тривала (довше 10 днів) жовтяниця. Знижено рухова активність, іноді відзначають труднощі при вигодовуванні. Виникають дихальні порушення у вигляді апное, галасливого дихання. У дітей виявляють утруднене носове дихання, пов'язане з появою муцинозних набряків, запори, здуття живота, брадикардію, зниження температури тіла. Можливий розвиток анемії, стійкої до лікування препаратами заліза.

Виражені симптоми вродженого гіпотиреозу розвивається до 3-6 міс. Значно уповільнений зростання дитини і його нервово-психічний розвиток. Формується диспропорциональное статура - кінцівки стають відносно короткими в зв'язку з відсутністю зростання кісток в довжину, кисті рук широкими з короткими пальцями. Довго залишаються відкритими джерельця. З'являються муцинозні набряки на повіках, товщають губи, ніздрі, мова. Шкірні покриви стають сухими, блідими, з'являється легка жовтяниця, обумовлена каротінеміей. Через зниження ліполізу і муцинозних набряків у дітей з дуже поганим апетитом не розвивається гіпотрофія. Межі серця помірно розширені, тони глухі, брадикардія. Живіт роздутий, нерідкі пупкова грижа, запори. Щитовидна залоза не визначається в більшості випадків (порок розвитку) або, навпаки, може бути збільшена (при спадкових порушеннях синтезу тиреоїдних гормонів).

Скринінг на вроджений гіпотиреоз

Скринінг новонароджених на вроджений гіпотиреоз заснований на визначенні змісту ТТГ в крові дитини. На 4-5-й день життя в пологовому будинку, а у недоношених дітей на 7-14-й день визначають рівень ill в краплі крові, нанесеної на спеціальний папір з подальшою екстракцією сироватки. При концентрації ТТГ вище 20 мкЕД / мл необхідно дослідження вмісту ТТГ в сироватці венозної крові.

Діагностика вродженого гіпотиреозу

Критерій вродженого гіпотиреозу - рівень ТТГ в сироватці крові вище 20 мкЕД / мл. План обстеження хворого повинен включати:

Для верифікації пороку розвитку щитовидної залози проводять УЗД.

Диференціальний діагноз

У ранньому дитячому віці диференціальну діагностику слід проводити з рахіт, синдромом Дауна, родовою травмою, жовтяницею різного генезу, анемії. У більш старших дітей необхідно виключати захворювання, що супроводжуються затримкою росту (хондродисплазія, гіпофізарний нанізм), мукополіса-харідоз, хвороба Гіршпрунга, вроджену дисплазію кульшових суглобів, вади серця.