Порушення зчеплення генів

Перехрест хромосом (інакше - кросинговер) призводить до перекомбінірованія генетичного матеріалу і формуванню нових поєднань алелей генів з групи зчеплення. Перехрест і обмін ділянками гомологічних хромосом призводить до виникнення якісно нових хромосом і, отже, до постійної "перетасування" - рекомбінації генів. При цьому збільшується різноманітність нащадків, т. Е. Підвищується спадкова мінливість, що має велике еволюційне значення. Дійсно, якщо, наприклад, у дрозофіли гени, що визначають забарвлення тіла і довжину крил, знаходяться на одній хромосомі, то, схрещуючи чисті лінії сірих мух з нормальними крилами і чорних мух з укороченими крилами, під час відсутності кросинговеру ми ніколи не отримаємо інші фенотип. Існування ж перехрещення хромосом дозволяє з'явитися (в кількох відсотках випадків) сірим мухам з короткими крилами і чорним мухам з нормальними крилами.

Жінки мають у всіх клітинах дві Х хромосоми, чоловіки - одну Х і одну У хромосоми. У хромосома гомологична Х хромосомі. Чоловіки - гемізіготен по Х хромосомі і всім в ній містяться генам. Спадкування статевих хромосом відбувається як успадкування простих менделевских ознак.

Особливості спадкування захворювань зчеплених з Х-хромосомою залежать від гемізиготність відповідних локусів у чоловіків і функціонально генетичної інактивацією однієї з Х-хромосом у жінок.

Якщо ознака рецесивний:

1. Чоловіки успадковують ознака частіше, ніж жінки;

2. Дівчинка успадковує таку ознаку від батька;

3. У шлюбах, де обидва супрпуга позбавлені ознаки, можуть народитися діти, які мають його, (при цьому його наследут 50% синів);

4. Є тенденція до чергування поколінь з більшим чи меншим числом чоловіків, що мають ознаку.

Якщо ознака домінантний:

1. Жінки успадковують ознака частіше, ніж чоловіки;

2. Якщо ознака тільки у подружжя, його успадковують всі діти, в разі якщо мати гомозиготна; або половина дітей безвідносно до їх статі, якщо мати гетерозиготна;

3. Якщо ознака має тільки чоловік, то він успадковується всіма дітьми жіночої статі.

Особливості спадкування захворювань зчеплених з У-хромосомою заглючаются в прямій передачі ознаки всім синам і відповідним виявленням цієї ознаки в кожному поколінні у нащадків чоловічої статі.