Поняття антенатальної патології

Частота вродженої і спадкової патології в популяції становить в середньому 5% від числа новонароджених. Моногенні захворювання зустрічаються у 5-14 дітей на 1000 новонароджених, хромосомні хвороби - у 4-7, вроджені вади розвитку - у 19-20. У структурі перинатальної смертності і захворюваності дітей вроджена і спадкова патологія займає 2-3 місце.

Поняття «пренатальна (антенатальна) патологія» включає в себе всі патологічні процеси і стани людського зародка від моменту запліднення і до народження дитини. Пренатальний період людини обчислюється 280 днями, або 40 тижнями, після чого наступають пологи.

Антенатальний період починається з моменту утворення зиготи і закінчується початком пологів. З онтогенетической точки зору антенатальний період доцільно ділити на ембріональний (від моменту утворення зиготи до 12 тижнів.), Ранній фетальний (від поч. 12-й до 29-го тижня. Внутрішньоутробного розвитку) і пізній фетальний (від 29-го тижня. До пологів).

При впливі несприятливих факторів на плід в ранньому фетальном періоді відбувається зменшення маси органів і тканин плоду, а також гіпоплазія плаценти. Для даного періоду типовим клінічним проявом внутрішньоутробних захворювань є симетрична форма затримки внутрішньоутробного розвитку плода (ЗВУР) і виражена недостатність матково - плацентарного кровообігу. У пізньому фетальном періоді - порушення процесів морфофункціонального дозрівання плоду. Хронічна недостатність матково - плацентарного кровообігу супроводжується розвитком асиметричної форми ЗВУР, хронічної внутрішньоматкової гіпоксії плода, імунні та інфекційні фактори викликають гострі вроджені захворювання - гемолітична хвороба плода та новонародженого, гепатити, пневмонії, міокардит, енцефаліт та ін.

Типовими проявами антенатальної патології є вроджені вади розвитку - грубі анатомічні зміни органа і тканин (або системи органів), що призводять до розладів функції.

Залежно від термінів виникнення внутрішньоутробної патології розрізняють такі її форми: гаметопатії і кіматопатій (бластопатії, ембріопатіі, фетопатии).

Поняття «гаметопатії» охоплює всі види пошкоджень чоловічої і жіночої гамети (яйцеклітини і сперматозоїда), що виникають під час овоч - і сперматогенезу до запліднення. Гаметопатії обумовлені, головним чином, мутаціями. Залежно від того, в яких структурах спадкового апарату гамети відбулася мутація можливий розвиток різних мутацій: генних, хромосомних або геномних.

Гамети є носіями генів, успадкованих ними від батьків і від усіх віддалених предків. Важкі ушкодження гамет можуть вести до їх загибелі, розвитку безпліддя і самовільних абортів. Гамета з дефектом гена або генів може стати джерелом спадкових ВВР.

Патологія бластогенеза обмежується першими 15 добами після запліднення. До основних кінцевих результатів бластопатій відносяться:

- порожні зародкові мішки (вони утворюються внаслідок аплазії або ранньої загибелі ембріобласта з подальшою його резорбцією);

- гіпоплазія і аплазія внезародишевих органів (амніону, амніотичної ніжки, жовткового мішка);

- двійникові пороки розвитку (симетричні і асиметричні, тобто повністю або частково зрощені близнюки);

- позаматкова або ектопічна вагітність (імплантація плідного яйця в яєчнику, матковій трубі, рудиментарному розі матки і у внутрішнього зіву матки) або порушення глибини імплантації (поверхнева, глибока).

Причиною бластопатій найчастіше є хромосомні аберації в поєднанні з впливом середовища (наприклад, ендокринні, серцево - судинні захворювання матері, гіпоксія та ін.).

Патологія розвитку всього ембріона являє собою загальні порушення, в більшості випадків не сумісні з життям. Велика частина зародків, пошкоджених в результаті бластопатій, елімінується шляхом спонтанних абортів, причому елімінація, як правило, відбувається не в момент ушкодження зародка або навіть його загибелі, а трохи пізніше, зазвичай через 3-4 тижні.

Двійникові пороки зустрічаються у вигляді зрощеної двійні. Якщо зрощена двійня складається з рівних симетрично розвинених компонентів, вона називається диплопагусом (від грец. Diplos - подвійний, pagus - з'єднувати); якщо ж вона складається з асиметрично розвинених компонентів - гетеропагусом (від грец. heteros - інший), при цьому недорозвинений близнюк, який перебуває в залежності від іншого, розвиненого, отримав назву паразита. При зрощенні в області голови таку ваду краніопагусом, в області грудей - торокопагусом, в області тазу - ішіопагусом тощо. Двійчасті пороки нежиттєздатні. У рідкісних випадках описана значна тривалість життя таких близнюків до зрілого віку. У легких випадках зрощень тільки м'яких тканин можлива хірургічна корекція.

Всі види патології ембріона (з 16 по 75 день вагітності), індуковані впливом факторів, називаються ембріопатіями. Ембріопатії характеризуються порушеннями формування органів, які в кінцевому рахунку закінчуються або загибеллю ембріона або вродженими вадами розвитку. Під терміном «вроджений порок розвитку» слід розуміти стійкі морфологічні зміни органу або всього організму, що виникають внутрішньоутробно, що виходять за межі їх можливого будови, призводять до розладів функції. Ступінь вираженості вроджених вад розвитку різна: від незначних відхилень в структурі одного органу до важких змін багатьох органів, несумісних з життям.

Під мікроаномалій розвитку (стигми дізморфогенезу) розуміють морфологічні зміни, які не супроводжуються порушенням функції. Наприклад, телеангіектазії, «веснянки», сиве пасмо над чолом, низький ріст волосся на лобі або на шиї, деформація вушних раковин, монголоїдний і антімонголоідний розріз очей, епікант, блакитні склери, сінофріз, згладжений фільтр, крилоподібні складки на шиї, політелія, арахнодактилія та ін.

Нерідко спостерігається поєднання органних вад, характерних для періоду бластогенеза, з пороками, при яких порушення розвитку спостерігається на рівні тканинного диференціювання, в основному в термінах відповідних ранньому фетальному періоду. Таким чином, бластопатії часто поєднуються з ранніми фетопатіями. Вроджені вади розвитку дуже різні, нозологічних форми обчислюються тисячами.

До вроджених вад відносяться такі порушення розвитку:

- аплазія (агенезія) - повна вроджена відсутність органа або його частини. У більшості випадків обидва терміни застосовуються як синоніми, проте, щоб підкреслити не тільки відсутність органу, а й його зачатка, використовують термін «агенезія». Відсутність окремих частин органа у багатьох випадках позначається терміном, утвореним від грецького слова oligos (малий) і назви ураженого органу (наприклад, «олігодактилія» - відсутність одного або декількох пальців, «олігогірія» - відсутність окремих звивин головного мозку;

- вроджена гіпоплазія - недорозвинення органа, яке проявляється дефіцитом відносної маси або розмірів органу. Зменшення маси тіла плода або новонародженого називають «вроджена гіпотрофія (гіпоплазія)». По відношенню до дітей більш старшого віку для позначення зменшених розмірів тіла застосовують термін «нанізм» (карликовість, мікросомія);

- вроджена гіпертрофія (гіперплазія) - збільшення відносної маси (або розміру) органу за рахунок збільшення кількості (гіперплазії) або обсягу (гіпертрофії) клітин. Макросомія (гігантизм) - збільшення довжини і маси всього тіла. Для позначення збільшення органів або їх частин застосовують приставку від грец. pachis (товстий) (наприклад, «пахігірія» - потовщення звивини головного мозку, «пахіакрія» - потовщення фаланги пальців). Подвоєння, а також збільшення числа того чи іншого органу або його частини (подвоєння матки, подвійна дуга аорти) позначається терміном з приставкою «поли» (від грец. Poly - багато) (наприклад, «полігірія», «полідактилія», «поліспленіі» );

- атрезія - повна відсутність каналу або природного отвору;

- стеноз - звуження каналу або отвору;

- Назва вад, що визначають неразделение кінцівок або їх частин, починається з грецької приставки syn, sym (разом), наприклад, «синдактилия» - неразделение пальців, «симподія» - неразделение нижніх кінцівок;

-ектопія - зміщення органу, тобто розташування його в незвичному місці (наприклад, розташування нирки в малому тазу, розташування серця поза грудною кліткою;

-персістірованіе - збереження ембріональних структур, в нормі зникають до певного періоду розвитку. Однією з форм персистування є дизрафія (арафія) - незарощення ембріональної щілини (ущелини губи, неба, хребта, уретри);

Фетопатії (від лат. Foetus - плід) - наслідок пошкодження плоду від 12-го тижня до моменту народження. Розрізняють ранні (до 28 тижня вагітності) і пізні (від 28 тижні і до пологів) фетопатии. Фетопатії характеризуються такими особливостями:

Рідкістю вроджених вад, обумовлених впливом тератогенних чинників у плодовому періоді;

Будь-яке пошкодження в цей період тягне за собою розвиток вад на тканинному рівні. При цьому може спостерігатися або неправильне співвідношення тканин органів, або затримка їх дозрівання.

Наявністю переважно генералізованих форм інфекцій. Характерно багато вогнищ, головним чином альтеративного запалення в паренхіматозних органах, або наявність генералізованого гранулематоза (наприклад, при вродженому лістеріозі);

Інфекційні і токсичні процеси супроводжуються вираженим геморагічним діатезом (петехії на шкірі, слизових оболонках, крововиливи у внутрішні органи);

Спостерігається затримка інволюції і зайва проліферація клітин в осередках екстрамедулярного кровотворення;

Гіпертрофія і регенерація тканин в основному за рахунок гіперплазії мезенхімальних елементів, що призводить до надмірного розвитку сполучної тканини (наприклад, при муковісцидозі - в підшлунковій залозі, при фіброеластозі серця - розростання еластичної і фіброзної тканини в ендокардит).