Пенетрантност’ ознаки
Пенетрантност' ознаки. Експресивність ознаки.
Пенетрантност' - частка особин (в%), у яких розглянутий ознака, проявився (хоча б незначною мірою), серед всіх особин даного генотипу.
Експресивність - ступінь вираженості (в%) розглянутого ознаки по відношенню до його максимальної виразності серед всіх особин даного генотипу.
І пенстрантность. і експресивність визначаються не тільки генотипами особин даної сукупності, але і умовами їх проживання. Про це свідчить можливість успішної «+» і «-» селекції по кожному з цих показників і їх варіація зі зміною умов середовища,
Не всі особи, які експресують ту чи іншу ознаку, виявляють його однаково: зазвичай має місце ще й кількісна, і якісна, і топологічна варіація в прояві ознак, що позначається також по Н.В. Тимофєєву-Ресовський, як специфічність. Розглянуті нами три показники, що характеризують фенотип ическое прояв генів контролюються різними генами-модифікаторами, про що свідчить можливість незалежної селекції по кожному з показників окремо з отриманням будь-яких їх комбінацій.
Неповної пенетрантностью і варьирующими експресивністю і специфічністю володіють багато генів спадкових хвороб людини, що ускладнює їх виявлення, особливо в нечисленних сім'ях і родоводів, і подальше їх детальне дослідження.
Нарешті слід зазначити, що при розгляді впливу середовища на характер прояву генів, генетикам не доводиться обмежуватися узагальненим розглядом середовища, як це буває досить, наприклад, екологам. На прояв того чи іншого гена можуть впливати інші гени генома і їх взаємодія (генотшгіческая середа), внутрішні чинники розвитку і фізіології організму (внутрішнє середовище) і фактори середовища проживання організму (зовнішнє середовище). Формальна схема взаємин генів між собою і з факторами диференційно розуміється середовища наведена на малюнку. Схема ілюструє, як на шляху від гена (а) через проміжний стан (а) до кінцевого (дефінітивного) ознакою (А) в процес формування останнього залучаються на різних етапах ряд генів тієї ж (b, c) та інших (d, e, f, g, h, i, k, t, m, n) хромосом, варіація умов внутрішньої (х) і зовнішньої (р, о, q) середовища організму.
Вельми близькі уявлення розвивав і БЛ. Астауров, висловлюючи їх формулою
a = F (p.g, e, i),
де а - остаточне значення функції розвитку (F), р - плазматичні чинники розвитку, g - генотип, е - сукупність факторів зовнішнього середовища (medium externum), i - сукупність факторів внутріорганізменних середовища (medium internum).
На сьогодні в схемі Н.В. Тимофєєва-Ресовський та формулою БЛ. Астаурова бракує тільки одного елемента - взаємодії названих ними факторів або, розглядаючи розвиток організму в цілому, інтеграції всіх локальних процесів в цілісну систему онтогенезу. Тоді формула Б Л. Астаурова розшириться до
a = F (p, g, e, i), з,
де с - взаємодія вище перерахованих факторів (co-operatio).
Завдяки інтенсивному розвитку біології в другій половині XX століття, розкриття молекулярно-генетичних, біофізичних, біохімічних і фізіологічних механізмів онтогенезу, стало можливим конкретизувати окремі формальні елементи розглянутих схем, замінивши їх конкретними генетичними, клітинними і гуморальними факторами, які беруть участь в конкретних процесах життєдіяльності. Основні з уже стали ясними ланки системи життєдіяльності людини та інших організмів в нормі та патології розглянуті у відповідних розділах книга. Тут же мова піде про варіації фенотипу, пов'язаних ні з змінами генотипу, а з впливом звичайних факторовсреди (температура, вологість, харчування і т.п.). Такі неспадкові зміни фенотипу називаються в генетиці модифікаціями. Відповідно, мінливість такого роду називається модификационной мінливістю на відміну від мутаційної і рекомбінаііонной спадкової мінливості.