Пахіоніхія вроджена (pachyonychia congenita) - шкірні хвороби - довідник дерматовенеролога -

Синонім: syndrom Jadassohn - Lewandowsky.

Етіологія і патогенез

Генетично детермінований дерматоз, обумовлений генною мутацією. Успадковується по аутосомно-домінантним типом. Не виключена можливість гетерогенності. Первинний дефект не відомий.

Провідною ознакою є вроджене ураження нігтьових пластинок: значне потовщення і ущільнення, на руках і ногах піднігтьового гіперкератоз, помутніння, жовтувата, коричнювата забарвлення, волосоподібна смугастість, іноді нігті опуклі, нагадують вартові скла. Поряд зі змінами нігтьових пластинок в різних поєднаннях виявляються висипання фолікулярних гиперкератотических вузликів на крижах, сідницях, розгинальних поверхнях кінцівок, переважно в області колінних і ліктьових суглобів, долонно-підошовний кератоз, іноді інші кератози (іхтіоз, іхтіозіформная еритродермії та ін.), Лейкокератоз в порожнини рота, особливо на мові, твердому піднебінні, іноді гіпергідроз стогін і долонь, пігментація, червона зернистість носа, дистрофія або відсутність зубів, утворення пухирів, переважно щественно на підошвах, гіпертрихоз на тулуб, облисіння на голові, мутіляціі типу ainhum, а також розлади психіки, микрофтальмия, помутніння рогівки, катаракта, сліпота і т. д.

У той же час можуть бути стерті форми. Захворювання зустрічається дещо частіше у хлопчиків. Починається в перші роки життя, рідше - у підлітків. Часті сімейні випадки. Прогноз для одужання несприятливий. Слід диференціювати з пахіоннхіямі професійними, оніходістрофія.

Лікування малоуспішно. Тривалий прийом вітаміну А, рибофлавін, фолієва кислота, желатину, загальнозміцнюючі засоби, за показаннями - гормональні препарати, зовнішньо - гарячці содові ванночки, 2 - 10% саліцилові мазі, уреапласт, мазі з включенням 5 - 10% саліцилової молочної кислот, резорцину для видалення гиперкератотических нашарувань на кистях і стопах і подальшим застосуванням пом'якшуючих мазей, кріотерапія рідким азотом, електрокоагуляція.

Нігтьові пластинки видаляються за допомогою уреапласта з подальшим втиранням в нігтьове ложе кортикостероїдних мазей, кремів з вітаміном А.

«Довідник дерматовенеролога», А.А.Студініцін